선천성 부신 증식 : 증상, 약물 등 • 안녕하세요 건강

정의

선천성 부신 증식이란 무엇입니까?

선천성 부신 증식 또는 CAH는 부신 기관에서 발생하는 선천성 질환입니다. 부신은 각 사람의 신체에 한 쌍으로 존재하며 신장의 상단에있는 작은 기관입니다.

각 부신은 호르몬을 생성하고 여러 생리적 기능을 조절하는 데 매우 중요한 기능을합니다.

부신에서 생성되는 중요한 호르몬 중 일부는 다음과 같습니다.

• 코티솔은 질병과 스트레스에 대한 신체의 반응을 조절합니다.
• 미네랄 코르티코이드는 알도스테론과 같은 나트륨과 칼륨 수치를 조절합니다.
• 안드로겐은 남성 호르몬, 예를 들어 테스토스테론을 조절합니다.

CAH가있는 영유아는 부신이 호르몬을 생성하지 못하도록하는 선천적 또는 유전 적 결함이 있습니다.

호르몬 생성을위한 부신의 억제는 정상 수준에서 또는 완전히 발생합니다.

이 선천성 부신 계층 형성 질환이있는 아기 또는 어린이는 신진 대사, 지구력, 생식 호르몬 및 혈압 장애를 경험하게됩니다.

CAH 이상은 코르티솔과 알도스테론 호르몬의 생성을 거의 또는 전혀 일으키지 않습니다.

선천성 부신 증식의 유형은 무엇입니까?

선천성 부신 증식에는 두 가지 유형이 있습니다.

1. 고전적 권리

고전적인 유형은 유아기와 어린 시절에 나타나기 시작하는 신체적 증상과 함께 가장 흔합니다. 예를 들어, 몸이 너무 크고 사춘기의 징후가 일찍 나타났습니다.

이 유형에서 부신은 호르몬 인 코티솔과 알도스테론을 생산할 수 없지만 생식 호르몬 인 테스토스테론을 너무 많이 생산하기 시작합니다.

2. 비 고전적 권리

이것은 청소년과 젊은 성인과 같이 노년기에 신체적 증상이 나타나는 경미한 유형입니다.

비고 전적인 CAH를 가진 사람들도 알도스테론 호르몬을 생산할 수 있지만 코티솔이 부족할 수 있습니다. 테스토스테론 생산은 또한 고전적인 CAH보다 적습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

선천성 부신 증식 또는 CAH는 드문 질환이지만 평생 건강 문제를 일으킬 가능성이 있습니다.

15,000 명의 어린이 중 1 명만이이 선천성 이상을 가지고 태어난 것으로 추정됩니다. 적절한 취급과 통제를 통해이 장애를 가진 사람들은 여전히 ​​정상적인 삶을 살 수 있습니다.

징후 및 증상

선천성 부신 증식의 징후와 증상은 무엇입니까?

고전적인 선천성 부신 증식에는 다음과 같은 신체적 징후가 있습니다.

• 성기가 커지고 여자 아기의 음핵이 커져 남자 아기의 성기를 닮았 기 때문에 여성의 성기가 모호하다고 종종합니다. 한편 남성 생식기는 정상으로 보입니다.
• 체중 감량 경험
• 체중을 늘리는 것은 매우 어렵습니다
• 종종 이유없이 토함
• 탈수증 경험
• 어린 시절에는 성장이 매우 빠르지 만 성인기에는 키가 짧습니다.
• 십대 소녀는 불규칙한 생리주기를 경험합니다
• 성인기에 남성과 여성 모두 아이를 갖는 데 어려움을 겪을 위험이 있습니다.

고전적인 선천성 부신 증식이 발생하고 전혀 증상이 없을 수 있지만이 상태를 가진 여성은 다음을 경험할 수 있습니다.

• 월경주기 장애
• 너무 무거운 소리
• 더 많은 수염을 가짐 (예: 콧수염 기르기)
• 비옥함 (자녀를 갖기 어려움)
• 성인기에 키가 짧은 경향이 있습니다.

여성과 남성 모두에서 고전적 및 비 고전적 선천성 부신 증식에서 발생할 수있는 기타 증상:

• 비만
• 가벼운 뼈 질량
• 여드름 문제 경험
• 높은 콜레스테롤 수치

발생할 수있는 합병증 중 하나는 부신 위기입니다. 이러한 사건은 드물지만 선천성 부신 증식이있는 사람에게는 매우 위험합니다.

이 상태는 혈압과 혈당 수치를 떨어 뜨리고 쇼크로 인해 사망합니다.

CAH가있는 아기가 이유없이 탈수, 설사 및 구토를 경험하면주의하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

고전적인 선천성 부신 증식은 일반적으로 의무 검사를 통해 신생아에게서 발견됩니다.

일반적으로 남아와 여아는 호르몬 코르티솔, 알도스테론 또는 둘 다의 낮은 수준으로 인해 질병의 징후를 보일 때 CAH가있는 것으로 알려져 있습니다.

한편, 비고 전적인 선천성 부신 증식이있는 영아와 소아의 경우 초기 사춘기의 징후와 증상이 고전적인 CAH를 가진 영아와 소아보다 더 많이 나타날 수 있습니다.

아이의 성장 또는 발달에 대한 우려가 있거나 임신 중이고 아기가 CAH에 걸릴 위험이있는 경우 즉시 의사와 상담하십시오.

사람마다 몸의 건강 상태가 다릅니다. 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

선천성 부신 증식의 원인은 무엇입니까?

NHS 페이지에서 시작하는 선천성 부신 증식은 부모에서 자녀에게 전해지는 선천적 결함입니다. 선천성 부신 증식은 또한 상 염색체 열성 상태입니다.

이것은이 상태를 가진 두 부모가 질병의 보균자가 될 수 있음을 의미합니다. 또한 아기를 포함한 모든 인체에는 약 2 ~ 3 만 개의 서로 다른 유전자가 있습니다.

이 유전자들 각각은 23 개의 염색체에 쌍으로 배열되어 있습니다. 하나 이상의 유전자가 잘못되어 다른 유전자의 작업에 영향을 미칠 수 있습니다.

선천성 부신 증식증 (CAH)과 관련된 잘못된 유전자 복제 돌연변이가있는 영유아는이 상태를 발전시킬 수 있습니다.

또한 잘못된 유전자 돌연변이로 인해 부신 호르몬을 낮추기 위해 효소 수치가 필요할 수 있습니다.

일반적으로 영유아에서 낮은 수준의 코르티솔과 알도스테론 호르몬과 높은 수준의 안드로겐이 CAH의 가장 흔한 형태입니다.

요컨대, CAH에 대한 상 염색체 열성 상태는 일반적으로 부모 모두가 CAH를 가지고 있거나 상태를 유발하는 유전 적 돌연변이를 가지고있는 아동이 경험합니다.

그러나 그와는 별도로 선천성 부신 증식의 또 다른 일반적인 원인은 21-hydroxylase 효소 수치가 부족하다는 것입니다.

위험 요소

선천성 부신 증식의 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

Mayo Clinic에 따르면 아기와 어린이가 선천성 부신 증식을 경험하게하는 몇 가지 위험 요소, 즉

• 두 부모 모두 CAH가 있거나 둘 다 CAH의 유전 보균자입니다.
• Ashkenazi, Hispanic, Italian, Yugoslav 및 Yupik Inuit Jews와 같은 특정 민족 혈통.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

이 질병의 조기 진단은 가능한 한 빨리 치료를 할 수 있도록 중요합니다.

자궁과 태반 세포의 양수 검체를 검사하여 아기가 아직 자궁에 있기 때문에 선천성 부신 증식을 감지 할 수 있습니다.

한편, 태어난 아기의 경우 CAH 검사는 일련의 신체 검사, 혈액, 소변 검사 및 유전 검사로 구성됩니다.

아기가 자궁에있을 때 CAH를 진단 할 수 있으면 코르티코 스테로이드 호르몬 요법으로 치료할 수 있습니다.

다음은 선천성 부신 증식 검사에 대한 설명입니다.

자궁에서 아기에 대한 테스트

아기가 자궁에있는 동안 CAH를 진단하는 데 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

• 양수 검사: 바늘을 사용하여 자궁에서 양수 검체를 채취 한 다음 세포를 검사합니다.
• 융모막 융모 샘플링은 검사를 위해 태반에서 세포를 제거하는 것을 포함합니다.
• 산모 혈액 검사는 산모의 혈장에 아기의 DNA가 포함되어 있기 때문에 아기의 성별과 CAH 발생 위험을 확인하는 것을 목표로합니다.

신생아 및 어린이의 검사

신생아에서 CAH를 진단하는 데 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

• 의사가 CAH 증상을 의심 할 때 수행되는 신체 검사 또는 선별 검사입니다.
• 부신에서 생성되는 비정상적인 호르몬 수치를 확인하기위한 혈액 및 소변 검사.
• 일반적으로 어린이와 성인이 수행하는 유전자 검사는 CAH를 진단하는 데 사용됩니다.

선천성 부신 증식의 치료 옵션은 무엇입니까?

선천성 부신 증식을 치료하는 일부 치료법은 다음과 같습니다.

약물 투여

CAH 치료를위한 약물 투여는 과잉 안드로겐 호르몬 생성을 줄이고 결핍 호르몬 생성을 증가 시키며 증상을 완화하는 것을 목표로합니다.

고전적인 CAH가있는 영유아는 증상과 상태를 관리하기 위해 정기적으로 호르몬 대체 약물을 복용하는 것이 좋습니다.

한편, 비 고전적 CAH가있는 영유아는 일반적으로 치료가 필요하지 않거나 소량의 코르티코 스테로이드 만 필요합니다.

코르티코 스테로이드 외에 일부 CAH 약물에는 미네랄 코르티코이드와 소금 보충제가 포함됩니다.

CAH에 대한 약은 매일 복용하는 것이 좋지만 질병이나 스트레스를받는 동안에는 추가 또는 더 많은 용량의 약물이 필요할 수 있습니다.

재건 수술

2-6 개월의 여아는 여성화 생식기 성형술이라는 재건 수술을받을 수 있습니다.

이 수술은 생식기의 외모와 기능을 변화시켜 더욱 여성스러워 보이도록하는 것을 목표로합니다.

수술은 일반적으로 음핵의 크기를 줄이고 질 입구를 변경하는 것을 포함합니다.

합병증

선천성 부신 증식의 가능한 합병증은 무엇입니까?

고전적인 CAH가있는 아기는 혈중 코티솔 수치가 낮아 부신 위기를 경험할 위험이 있습니다.

이 상태는 아기의 설사, 구토, 탈수 및 저혈당을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 부신 위기를 일으킬 위험이없는 비고 전적인 CAH와는 대조적으로.

그러나 고전적인 CAH와 비 고전적인 CAH는 모두 남성 및 여성 영아 모두에게 불임 문제를 일으킬 수 있습니다.

예방

이 상태를 예방할 수있는 방법이 있습니까?

지금까지 영아에서 선천성 CAH 결함을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 따라서 귀하와 귀하의 파트너가 CAH가 있고 아기가 선천성 결함을 가지고 태어날 위험이 있다면 의사와 상담하십시오.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.