취약 x 증후군 : 증상, 원인, 치료 및 황소; 안녕 건강

엑스

정의

취약 X 증후군이란 무엇입니까?

취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군은 발달 문제와인지 또는 지적 장애를 초래하는 유전 적 유전 질환입니다.

취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군은 마틴 벨 증후군이라고도 알려진 유전 질환입니다. 취약한 X 증후군이있는 영유아는 일반적으로 24 개월 또는 2 세가되면 언어 발달과 언어 발달이 지연됩니다.

취약 X 증후군은 또한 아이들이 불안 장애와 충동적인 행동 및 불안한 느낌과 같은 과잉 행동을 경험하게합니다.

실제로이 증후군이있는 어린이는 주의력 결핍 장애 (ADD)는 특정 작업 및 활동에 집중하기 어렵게 만듭니다.

취약한 X 증후군이있는 일부 소아는 말하기 또는 의사 소통 능력 및 사회적 상호 작용에 영향을 미치는 자폐증 (자폐 스펙트럼 장애)이 있습니다.

취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군은 평생 지속되는 유전 적 유전 질환입니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이 질병의 정확한 사례 수는 알려져 있지 않습니다.

그러나 미국 국립 의학 도서관에 따르면이 증후군은 남아 4,000 명 중 1 명, 여아 8,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

이 증후군이있는 어린이는 성인이 될 수 있습니다. 사실, 아기가 일상적으로 재활 치료를 받으면 특별한 감독하에 간단한 활동을 할 수도 있습니다.

취약한 X 증후군에 대해 더 궁금한 점이 있으면 의사와 직접 상담하십시오.

징후 및 증상

취약 X 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면, 취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 발달 지연 (예: 아기가 앉을 수 있고, 걸을 수 있고, 아기가 또래보다 더 오래 서있을 수있는 경우).
• 학습의 어려움.
• 예를 들어 눈을 마주 치지 않는 아기, 안절부절 못함, 집중력 저하, 생각없이 행동 및 말하기, 비정상적으로 활동적으로 보이는 아기와 같은 사회적 및 행동 문제.

취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군은 유아기부터 아이가 성장함에 따라 보이는 징후가있는 선천성 장애입니다.

보다 자세하게는 취약 X 증후군의 다양한 증상이 있습니다.

성장 및 발달 장애

취약한 X 증후군이있는 어린이는 일반적으로 다른 어린이보다 늦게 말하고 말을 더듬는 경향이 있습니다.

지성 측면에서 평균적인 아동은 IQ가 정상보다 낮은 정신 지체를 가지고 있으며 사고 패턴 발달에 장애가 있습니다.

또한 아이들은 기억력 문제를 경험할 수있어 종종 새로운 정보를 파악하기가 어렵습니다.

예를 들어, 아이들은 종종 사람들의 얼굴과 이름을 인식하거나 사물의 이름을 언급하는 데 어려움을 겪습니다.

행동 장애

취약한 X 증후군이있는 어린이는 상당히 전형적인 행동을 보입니다. 아이들은 대화 상대와 눈이나 신체적 접촉을 피하는 경향이 있습니다.

취약한 X 증후군의 증상은 다음을 보여줄 수도 있습니다. 주의 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD), 집중력 저하 및 과잉 행동 등.

매우 독특한 또 다른 행동은 아이들이 종종 손뼉을 치듯 움직이면서 반복적 인 움직임을 반복한다는 것입니다.

또한, 아이들은 일반적으로 충동적인 행동을 경험하고 말을 더듬으며 수면 장애, 우울증 및 발작을 경험하는 것으로 보입니다.

신체적 이상

다음과 같은 전형적인 증상 중 일부는 취약 X 증후군에서 찾을 수 있습니다.

• 큰 귀
• 큰 이마
• 턱이 튀어 나와
• 긴 얼굴
• 구개가 높고 구부러져 있습니다.
• 저혈압 (낮은 근긴장도)
• 소년의 큰 고환 (특히 사춘기 이후)
• 평발

의사를 볼 때

취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군은 신생아의 선천적 결함으로 즉시 치료해야합니다. 위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

취약 X 증후군의 원인은 무엇입니까?

취약 X 증후군 또는 취약 X 증후군은 태아가 아직 자궁에서 발달 할 때 시작되는 유전 질환입니다.

취약한 X 증후군의 원인은 X 염색체의 FMR1 유전자의 변화 또는 결함 때문입니다.

X 염색체는 성 염색체의 한 유형이고 다른 하나는 Y 염색체라고합니다. 여아는 두 개의 X 염색체를 가지고있는 반면 남아는 X 염색체와 Y 염색체를 하나씩 가지고 있습니다.

일반적으로 FMR1 유전자는 깨지기 쉬운 X 정신 지체 1 단백질 (FMRP).

이 FMRP 단백질은 신경계와 뇌 발달을 지원하는 역할을합니다. 또한,이 단백질은 다른 단백질의 생성을 촉진하고 시냅스의 발달에 중요한 역할을합니다.

시냅스는 한 신경 세포와 다른 신경 세포 사이의 도관 또는 만남 지점입니다. 그래서 신경 자극 (신경 사이의 메시지)을 전달하는 데 시냅스의 기능이 매우 중요합니다.

그러나 취약한 X 증후군이있는 소아는 FMRP 단백질을 생산할 수 없습니다. 결과적으로 FMRP 단백질이 부족하여 취약 X 증후군의 증상이 나타납니다.

유 전적으로 선천성 질환이기 때문에 부모로부터 유전자 파생물을 얻었을 때 아이들이이 질환을 경험할 수 있습니다.

위험 요소

취약한 X 증후군이 발생할 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

취약한 X 증후군이 발생할 위험은 일반적으로 남성 성관계를 가진 어린이에게서 더 높습니다.

한편 여아들도이 질환에 걸릴 위험이 있지만, 그들이 유발하는 증상은 대개 경미합니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

실제로 가지고 있지 않더라도 취약한 X 증후군 돌연변이의 보균자 (보균자)는 다양한 다른 의학적 상태가 발생할 위험을 높일 수 있습니다.

취약 X 증후군의 보균자 (보균자) 인 여아는 성인기에 조기 폐경의 위험이 있습니다.

한편 보균자 (경력) 인 소년은 취약 X 떨림 운동 실조 증후군 (FXTAS)을 경험할 위험이 더 높습니다.

아이에게 떨림 증상이 있으면 FXTAS가 상태를 악화시킬 수 있습니다. 뿐만 아니라 FXTAS는 아이들이 걷기와 균형 유지에 어려움을 겪을 수 있습니다.

FXTAS 상태의 소년은 또한 나중에 치매에 걸릴 위험이 더 큽니다.

그렇기 때문에 올바른 진단과 치료를 받기 위해 즉시 의사에게 자녀의 상태를 확인하는 것이 중요합니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

의사는 소아에게 발달 지연 증상이나 기타 징후가있는 경우 취약 X 증후군 진단을 내릴 수 있습니다.

취약한 X 증후군의 다른 증상으로는 정상보다 더 큰 머리 둘레와 약간 다른 얼굴 모양이 있습니다.

의사는 또한 일반적으로이 선천성 유전 질환을 경험하는 가족 구성원이있는 경우이 질환의 가능성을 알아보기 위해 신생아 검사를 요청합니다.

남아들은 평균 35 개월에서 37 개월 사이에 증후군 진단을 받았습니다. 평균적으로 여아는 40 개월 정도에이 증후군으로 진단받습니다.

취약 X 증후군의 진단은 혈액 샘플을 채취하는 DNA 검사를 통해 이루어 지거나 FMR1 DNA 검사라고합니다.

이 검사의 목표는 취약 X 증후군과 관련된 장애를 유발할 수있는 FMR1 유전자에 변화가 있는지 확인하는 것입니다.

DNA 검사 결과가 나온 후 의사는 아이가 겪고있는 취약한 X 증후군의 심각성을 확인하기 위해 다른 검사를 받도록 조언 할 수 있습니다.

취약 X 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까?

지금까지 Fragile X 증후군을 치료할 수있는 치료법은 발견되지 않았습니다.

허약 한 X 증후군은 유전 적 요인으로 인해 아기가 아직 자궁에 있었기 때문에 이상이 형성되기 시작했기 때문입니다.

취약한 X 증후군 아동의 성장과 발달을 지원하는 치료에는 언어 학습 요법, 걷기 요법 및 다른 사람과 상호 작용하는 능력 연습이 포함될 수 있습니다.

이 증후군이있는 아동의 치료에는 일반적으로 교사, 치료사, 의사, 아기 주변의 가족 구성원의 도움과 지원이 포함됩니다.

또한 약물 투여는 행동 장애와 같이 아동이 경험하는 문제를 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.