골 형성 불완전 : 증상, 원인 및 치료

골 형성 불완전 성의 정의

골 형성 불완전이란 무엇입니까?

부서지기 쉬운 뼈 질환으로도 알려진 골 형성 불완전 증 (OI)은 뼈를 약하게 만드는 뼈 구조의 장애입니다. 즉, 골 형성 불완전 성의 의미는 완전히 형성되지 않은 뼈 형성입니다.

이 근골격계 질환이있는 사람들은 뼈가 매우 연약하고 외상이 거의 또는 전혀없이 부러 질 수 있음을 나타냅니다. 평생 동안 수백 번의 뼈 손상을 경험할 수있는 OI 환자가 있지만, 평생 동안 몇 번만 골절을 경험하는 사람들도 있습니다.

이 상태는 중증도에 따라 각 환자의 기대 수명이 달라집니다.

골 형성 불완전의 유형

약 15 가지 유형의 부서지기 쉬운 뼈 질환이 있습니다. 그러나 대부분의 경우 환자가 나타내는 증상은 다음 유형의 골 형성 불완전 함을 나타냅니다.

1. 유형 1

OI 유형 1은 가장 경미하고 가장 흔한 것으로 분류되는 상태입니다. 이러한 유형의 상태로 고통받는 사람들은 어린 시절과 청소년기에 골절을 경험합니다. 뼈 손상은 일반적으로 외상이나 경미한 부상으로 인해 발생합니다.

2. 유형 2

OI 유형 2가 가장 심각합니다. 일반적으로 이러한 유형의 환자는 오래 살 수 없습니다. 아직 자궁에있는 신생아 나 태아도 사망 할 위험이 있습니다. 이 상태는 신체에 불완전한 콜라겐이 형성되어 발생합니다.

3. 유형 3

이 유형의 OI는 또한 비교적 심각한 징후와 증상을 가지고 있습니다. 고통받는 사람들은 평균 이하의 키를 가지는 경향이 있습니다. 또한 환자는 척추 질환, 호흡 문제 및 부서지기 쉬운 치아와 같은 다른 건강 합병증의 위험에 처해 있습니다.

4. 유형 4

이 유형의 OI는 유형 I과 유사하지만 약간 더 심각합니다. 환자의 치아 상태와 키도 문제가됩니다. 발생하는 뼈 손상은 일반적으로 경증에서 중등도로 분류됩니다.

일부 유형 또는 유형의 OI는 진행성 청력 상실, 눈 흰자위의 파란색 또는 회색 반점 (공막), 관절의 풀림과도 관련이 있습니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

골 형성 불완전 또는 부서지기 쉬운 뼈 질환은 드문 뼈 질환입니다. Medline Plus 웹 사이트에 따르면 골 형성 불완전 증은 전 세계 10,000 명에서 20,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.

골 형성 불완전의 징후 및 증상

골 형성 불완전 증은 다양한 징후와 증상이있는 질병입니다. 각 증상은 당신이 가지고있는 부서지기 쉬운 뼈 질환의 유형을 나타낼 수 있습니다.

나타나는 징후와 증상은 OI의 심각성과 유형에 따라 개인마다 다릅니다.

다음은 유형별로 구분할 때 골 형성 불완전 증 (취성 뼈 질환)의 징후와 증상입니다.

1. OI 유형 1

이러한 유형의 OI에서 골절은 일반적으로 아동기와 청소년기에 발생합니다. 나이가 들어감에 따라 골절 빈도가 감소합니다. 일부 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈는 쉽게 부러지며 사춘기 전에 발생합니다.
• 정상 또는 거의 정상적인 키.
• 근육이 약해지고 관절이 느슨해집니다.
• 눈의 흰자는 일반적으로 파란색, 자주색 또는 회색입니다.
• 척추 측만증과 같은 척추 장애가 있습니다.
• 뼈 결함이 없거나 약간 발생합니다.

2. OI 유형 2

OI 유형 2를 가진 사람들은 가장 심각한 뼈 손상을 경험합니다. 이 상태로 태어난 대부분의 아기는 일반적으로 출생 후 오래 살아남지 못합니다. 사실 일부 아기는 태어나 기 전에 죽습니다.

이 상태는 일반적으로 손상된 갈비뼈와 불완전한 폐 발달로 인해 아기가 숨을 쉴 수 없습니다. 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈는 아기가 태어나 기 전에 구부러지고 부러진 것처럼 보입니다.
• 짧은 팔과 다리와 구부러진 몸.
• 비뚤어진 엉덩이.
• 두개골 뼈는 특이한 모양입니다.
• 눈의 흰색이 착색됩니다.

3. OI 유형 3

제 3 형 OI는 또한 비교적 심각한 징후와 증상을 보입니다. 골절은 출생 전 또는 아기의 성장기 초기에 시작될 수 있습니다. 이러한 뼈 이상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있으며 보행 능력을 방해 할 수 있습니다. 이 상태의 일부 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈가 쉽게 부러집니다.
• 팔과 다리의 느슨한 관절과 약한 근육 발달.
• 갈비뼈가 부러져 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다.
• 눈의 흰색은 파란색, 보라색 또는 회색입니다.
• 구부러진 척추.
• 뼈 결함.

4. OI 유형 4

이 유형의 OI는 심각도가 가장 다양합니다. 중증도는 경증에서 중증까지 다양합니다 (1 형과 3 형 사이).

OI 4 형으로 태어난 아기의 약 25 %는 출생 직후 골절이 있습니다. 이러한 유형의 OI의 일부 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈는 보통 사춘기 전에 쉽게 부러집니다.
• 짧은 몸.
• 나이가 들어감에 따라 점점 더 많이 마무리됩니다.
• 눈의 흰자는 흰색이거나 거의 흰색입니다.
• 척추는 구부러지는 경향이 있습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

귀하 또는 귀하와 가장 가까운 사람들이 위의 징후와 증상을 경험하면 즉시 의사 또는 가까운 의료 서비스 센터를 방문하십시오. 중증 형태는 대부분 조기에 진단되지만 경미한 경우는 늦게까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

골 형성 불완전의 원인

골 형성 불완전 성 (취성 뼈 질환)의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 부모로부터 유전자와 질병을 물려받을 확률은 50 %입니다. 그러나 일부 경우는 새로운 유전 적 돌연변이의 결과입니다.

골 형성 불완전 성은 여러 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. COL1A1 및 COL1A2 유전자의 돌연변이는 모든 OI 사례의 약 90 %를 유발합니다.

OI가있는 사람은 신체의 유전자가 제대로 기능하지 않습니다. 이 유전자는 신체가 콜라겐 1 형 단백질을 생성하도록 지시하는 역할을합니다.

콜라겐 1 형은 뼈에서 발견되는 결합 조직의 형성에 필요합니다. 또한 콜라겐은 안구 바깥 쪽 (공막)에 인대, 치아 및 흰색 조직을 형성하는 데에도 중요합니다.

유전자에서 발생하는 이상은 양이나 질이 감소하기 때문에 체내 콜라겐 제 1 형 생산을 최적이되지 않게 만듭니다. 그 결과 뼈가 더 부서지기 쉽고 쉽게 부러집니다.

COL1A1 및 COL1A2를 제외하고 돌연변이를 일으키는 유전자 유형은 다음과 같습니다.

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

골 형성 불완전의 위험 요소

골 형성 불완전 증은 다양한 연령대와 인종의 모든 사람에게 영향을 미칠 수있는 질병입니다. 그러나 가족 중에 부서지기 쉬운 뼈 질환이있는 사람들은 위험이 더 높습니다.

골 형성 불완전 진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 자세한 내용은 항상 의사와 상담하십시오.

골 형성 불완전 증 (취성 뼈 질환)은 철저한 신체 검사로 진단 할 수있는 질병입니다. 공막의 얼룩을 확인하기 위해 눈 검사를 수행 할 수 있습니다.

또한 의사는 유전에 대한 위험 요인이 있는지 알아보기 위해 질병의 가족력을 ​​요청할 것입니다. 보다 정확한 진단을 위해 의료 팀에서 몇 가지 추가 검사를 수행합니다.

1. 테스트 촬영

의사는 뼈 구조를 명확하게 볼 수 있도록 X- 레이와 같은 영상 검사를 권장합니다. 또한 의사는이 질병에 걸릴 위험이있는 자궁의 태아에 대해 초음파 검사를 수행 할 수도 있습니다.

2. 유전자 검사

테스트 융모막 융모 샘플링 (CVS)는 아기에게이 상태가 있는지 확인하기 위해 임신 중에 실행할 수 있습니다. 그러나 여러 다른 유형의 돌연변이가 OI를 유발할 수 있기 때문에 일부 유형의 OI는 유전자 검사로 진단 할 수 없습니다.

골 형성 불완전 증에 대한 치료법은 무엇입니까?

현재까지 골 형성 불완전 증 (취성 골병)에 대한 효과적인 치료 및 치료법은 없습니다. 주어진 의학적 치료는 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 목적이 있습니다.

보다 구체적으로, 일반적으로 수행되는 골 형성 불완전 증을 치료하는 방법은 다음과 같습니다.

1. 수술없이 취급

대부분의 경우 OI는 수술 또는 수술 절차없이 관리 할 수 ​​있습니다. 의사는 뼈 손실 또는 골다공증에 일반적으로 사용되는 비스포스포네이트 약물을 처방 할 수 있으며, 이는 통증과 뼈 손상을 줄이는 데 유용합니다.

또한 환자는 물리 치료, 재활 및 다음과 같은 보조 장치 설치를받을 수도 있습니다. 버팀대 과 주조 .

2. 작동

동일한 뼈 부위에 손상이 계속해서 발생하고 치료 결과가 나타나지 않고 척추 측만증이 발생하는 경우 수술 또는 수술 절차가 권장됩니다. 다음은 OI 수술 유형입니다.

• 로딩 . 막대기 (막대) 금속은 팔과 다리와 같은 긴 뼈에 삽입됩니다. 이 절차는 뼈 구조를 강화하는 데 도움이됩니다.

• 척추 융합. 이 절차는 척추 측만증과 같이 손상된 척추를 복구하여 수행됩니다.

골 형성 불완전성에 대한 가정 요법

의사의 치료뿐만 아니라 부서지기 쉬운 뼈 질환이있는 사람들도 집에서 치료가 필요합니다. 목표는 현재 치료의 효과를 지원하고 가능한 골절 및 골 손실 (골다공증) 발생을 방지하는 것입니다.

따라서 골 형성 불완전 환자가 적용해야 할 다양한 사항은 다음과 같습니다.

뼈에 건강한 음식을 섭취하십시오

뼈를 건강하게 유지하려면 뼈를 강화하는 음식으로 매일 필요한 영양소를 충족해야합니다. 주로 비타민 D, 칼슘 및 인입니다. 이러한 영양소는 유제품 (우유, 치즈, 요구르트), 연어, 고등어, 밀크 피쉬, 계란, 녹색 채소 및 견과류에서 얻을 수 있습니다.

이러한 영양 적 요구가 음식을 통해 충족 될 수없는 경우 보충제를 대안으로 사용할 수 있습니다. 그러나 섭취하기 전에 먼저 의사와 상담해야합니다.

아침을 즐기십시오

비타민 D는 음식에서만 얻는 것이 아닙니다. 쉽게 얻을 수있는 비타민 D의 가장 큰 공급원은 햇빛입니다. 매일 약 10 분 동안 아침에 몸을 녹일 수 있습니다. 그러나 태양이 피부에 직접 닿는 지 확인하십시오.

금연 및 음주

흡연과 음주는 뼈 건강을 방해 할 수 있습니다. 알코올은 또한 현재 복용중인 약물의 효과를 방해 할 수 있습니다. 따라서이 습관을 멈추는 것이 좋습니다.

규칙적으로 운동을하다

운동은 손실로부터 뼈 저항을 유지하는 데 매우 중요합니다. 골다공증이나 뼈 손실을위한 스포츠를 할 수 있습니다. 이 신체 활동도 정기적으로 수행하십시오.

그러나 운동을 시작하기에 가장 좋은시기는 먼저 의사와 상담하십시오. 걷기와 같은 격렬한 운동은이 뼈 질환이있는 사람들에게 안전한 선택 일 수 있습니다.

골 형성 불완전 성 예방

골 형성 불완전 증 (취성 뼈 질환)은 유전 적 문제와 관련된 질병입니다. 따라서이 질병을 예방할 수있는 방법이 없습니다.