Aase 증후군 : 증상, 원인, 약물 등 • 안녕하세요 건강

정의

Aase 증후군이란?

Aase 증후군은 유아기 초기에 확인할 수있는 드문 유전 질환입니다. 이 증후군은 엄지 손가락의 엄지 손가락에 세 개의 뼈가있는 것이 가장 흔히 특징입니다 (삼중 엄지) 및 적혈구 생산 부족 (저형성 빈혈).

그러나 경우에 따라 추가 이상이 발견 될 수 있습니다. 지금까지이 질병의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 그러나 대부분의 증거는이 장애가 상 염색체 열성 형질로 유전된다는 것을 시사합니다.

Aase 증후군은 얼마나 흔합니까?

Aase-Smith 증후군이라고도하는이 증후군은 희귀 질환 또는 장애로 분류됩니다. 경미한 영향을받은 사람들은 잘 진단되지 않았기 때문에 사례 자체의 수는 알 수 없습니다.

이것과 예방에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오.

징후 및 증상

Aase 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

이 상태의 많은 징후와 증상이 있습니다. Aase 증후군 환자에서 일반적으로 발생하는 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 너클 또는 너클이 작거나 너클이 없음
• 구개가 갈라진다
• 손가락 관절의 피부 주름 감소
• 귀 결함
• 떨어지는 눈꺼풀
• 출생부터 관절을 완전히 확장 할 수 없음 (구축 기형)
• 좁은 어깨
• 창백한 피부
• 세 손가락 관절이있는 엄지 손가락

언제 의사를 만나야합니까?

조기 진단과 치료는이 상태가 악화되는 것을 방지 할 수있을뿐만 아니라 다른 의학적 응급 상황을 예방할 수 있습니다. 따라서이 심각한 상태를 예방하기 위해 가능한 한 빨리 의사와 상담하십시오.

질문이 있으시면 의사와 상담하십시오. 모든 사람의 신체는 다르게 반응합니다. 귀하의 상황에 가장 적합한 것이 무엇인지 의사와상의하는 것이 항상 최선입니다.

원인

Aase-Smith 증후군의 원인은 무엇입니까?

대부분의 경우 Aase-Smith 증후군은 명백한 이유없이 발생하며 가족 내에서 유전되지 않습니다 (유 전적으로 유전되지 않음). 그러나 어떤 경우에는이 증후군이 가족에서도 발생할 수있는 것으로 나타났습니다.

이 상태는 Diamond-Blackfan의 빈혈과 유사하며 둘을 분리 할 수 ​​없습니다. Diamond-Blackfan 빈혈이있는 일부 사람들과 Aase 증후군이있는 사람들은 모두 불완전한 19 번 염색체를 가지고 있습니다.

Aase-Smith 증후군의 빈혈은 혈액 세포가 형성되는 골수 발달 장애로 인해 발생합니다.

트리거

Aase 증후군에 걸릴 확률이 더 높은 이유는 무엇입니까?

가족 중에이 질환이있는 경우이 질환이 발생할 위험이 더 높을 수 있습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 자세한 내용은 항상 의사와 상담하십시오.

Aase 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의사가 Aase의 증후군이 있다고 의심하는 경우,이를 감지하기 어려워 보이므로 철저한 검사를 통해이 상태를 확인합니다. 담당 의사는 철저한 신체 검사를 실시하고 귀하가 경험하고있는 증상의 유형에 대해 논의하고 귀하가 경험하고있는 징후와 증상에 대해 몇 가지 질문을 할 것입니다.

이 증후군이 실제로 있는지 여부를 확인하기 위해 추가 검사를 수행 할 수도 있습니다. 받을 수있는 검사는 다음과 같습니다.

골수 생검

골수 생검은 뼈에서 소량의 골수를 제거하는 것입니다. 골수는 혈액 세포 형성을 돕는 뼈 내부의 연조직입니다.

완전한 혈구 수 (CBC)

완전 혈구 수 (CBC) 검사는 주로 다음을 측정합니다.

• 적혈구 수 (적혈구 수 / RBC)
• 백혈구 수 (WBC)
• 혈액 헤모글로빈의 총량
• 적혈구로 구성된 혈액 분획 (헤마토크리트)

X- 레이 또는 심 초음파

이 상태를 감지하기 위해 영상 검사를 수행 할 수도 있습니다. 그 중 하나는 다음과 같습니다. 엑스레이 . 이것이 충분하지 않으면 의사는 심 초음파도를 주문할 수 있습니다. 심 초음파는 음파를 사용하여 심장 이미지를 생성하는 검사입니다. 결과 이미지와 정보는 이미지보다 더 자세합니다. 엑스레이 표준.

Aase 증후군의 치료법은 무엇입니까?

치료에는 빈혈을 치료하기 위해 아기의 첫해에 수혈이 포함될 수 있습니다.

프레드니손과 같은 스테로이드 약물도이 증후군과 관련된 빈혈 치료에 사용되었습니다. 그러나이 약은 빈혈 치료 경험이있는 의사와 혜택과 위험을 검토 한 경우에만 사용해야합니다.

다른 치료가 실패한 경우 골수 이식이 필요할 수도 있습니다.

그러나 빈혈과 관련된 몇 가지 합병증이 있습니다.

• 피곤하고 절뚝 거리는 몸
• 혈액 내 산소 감소
• 어떤 종류의 이상을 경험하고 있는지에 따라 다양한 합병증을 유발할 수있는 심장 문제

Aase 증후군의 심각한 사례는 사산, 생후 20 주가 넘었을 때 자궁에서 죽는 아기와 관련이 있습니다. 사산)뿐만 아니라 태어난 아기의 죽음.

예방

Aase 증후군을 치료하기 위해 집에서 무엇을 할 수 있습니까?

이 증후군의 가족력이 있고 임신을 계획하고 있다면 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다.

질문이 있으시면 의사와 상담하여 귀하에게 가장 적합한 솔루션을 이해하십시오.

안녕하세요 건강 그룹 의학적 조언, 진단 또는 치료를 제공하지 않습니다.