알아야 할 염색체에 대한 사실 & 황소; 안녕 건강

DNA만큼 친숙하지는 않지만 염색체는 실제로이 분자와 관련이 있습니다. 그러나 염색체가 무엇인지 정확히 알고 있습니까? 자세한 내용은 다음 사실 중 일부를 살펴 보겠습니다.

염색체는 무엇입니까?

염색체는 그리스어 즉, 즉 채도 과 소마 . 크로마 한편 색상을 의미 소마 몸을 의미합니다. 과학자들은이 분자가 현미경으로 볼 때 특정 색상으로 구성된 세포 또는 신체 구조이기 때문에이 이름을 붙였습니다.

이 분자는 1800 년대 후반에 처음 관찰되었습니다. 그러나 그 당시에는이 세포 구조의 본질과 기능이 아직 명확하지 않았습니다. 1900 년대 초에 Thomas Hunt Morgan은이 섹션을 재검토했습니다. Morgan은 생물체에서 염색체와 유전 적 특성 사이의 관계를 발견했습니다.

이를 통해 염색체는 신체의 거의 모든 세포의 핵 (세포 핵)에 위치한 DNA의 촘촘히 감겨 진 집합체라는 결론을 내릴 수 있습니다. 이 DNA 컬렉션은 키에서 피부색, 눈 색깔에 이르기까지 유전 적 (유도 적) 정보를 전달하는 실과 같은 분자입니다.

이 분자는 단백질과 부모로부터 물려받은 유기체에 대한 유전 적 지시를 담고있는 DNA 분자로 이루어져 있습니다. 인간, 동물 및 식물에서 대부분의 염색체는 세포핵에서 쌍으로 배열됩니다.

일반적으로 인간은 몸에 23 쌍의 염색체를 가지고 있거나 46 개 사본과 동일합니다. 그러나 식물과 동물의 숫자는 매우 다양합니다. 각 DNA 컬렉션에는 두 개의 짧은 팔, 두 개의 긴 팔, 중앙에 1 개의 중심이 있습니다.

염색체 기능

염색체의 독특한 구조는 DNA가 히스톤이라고하는 코일 형 단백질을 감싸게합니다. 이러한 코일이 없으면 DNA 분자가 너무 길어 세포에 맞지 않습니다.

예를 들어, 인간 세포의 모든 DNA 분자가 히스톤에서 제거되면 길이는 약 6 피트 또는 1.8 미터에 해당합니다.

유기체 나 생명체가 제대로 성장하고 기능하기 위해서는 세포가 계속 분열해야합니다. 목표는 오래된 손상된 세포를 새로운 세포로 교체하는 것입니다. 이 세포 분열 과정에서 DNA가 손상되지 않고 세포간에 고르게 분포되어있는 것이 중요합니다.

글쎄요, 염색체는이 과정에서 중요한 역할을합니다. 그 이유는이 분자는 DNA가 대부분의 세포 분열에서 정확하게 복제되고 분포되도록하는 책임이 있기 때문입니다. 그러나 때로는이 DNA 수집이 분열 과정에서 실수를 저질렀을 가능성이 여전히 있습니다.

심각한 문제를 일으킬 수있는 것은 세포의 DNA 집합체의 수 또는 구조의 변화입니다. 예를 들어, 특정 유형의 백혈병 및 일부 다른 암은이 DNA 수집 물의 손상으로 인해 발생합니다.

또한 난자와 정자가 올바른 구조를 가진 올바른 수의 염색체를 포함하는 것도 중요합니다. 그렇지 않으면 결과로 생긴 자손도 제대로 발달하지 못할 수 있습니다.

모든 생물의 염색체는 동일하지 않습니다

이 DNA 수집 물은 수와 모양면에서 생물마다 크게 다릅니다. 대부분의 박테리아에는 하나 또는 두 개의 원형 염색체가 있습니다. 한편 인간, 동물 및 식물은 세포핵에 쌍으로 배열 된 선형 염색체를 가지고 있습니다.

염색체 쌍을 포함하지 않는 유일한 인간 세포는 생식 세포 또는 배우자입니다. 이 생식 세포는 각각 하나의 사본 만 가지고 있습니다.

두 개의 생식 세포가 결합하면 각 염색체의 사본 두 개를 포함하는 단일 세포가됩니다. 이 세포들은 마침내 분열하여 거의 모든 세포에서 완전한 한 쌍의 염색체 세트를 가진 완전한 성인 개체를 생성합니다.

원형 DNA 컬렉션은 미토콘드리아에서도 발견됩니다. 미토콘드리아는 세포의 호흡 부위입니다. 이 부분은 나중에 포도당을 태우고 신체에 필요한 에너지를 생성하는 작업을합니다.

미토콘드리아 내에서 이러한 DNA 컬렉션은 크기가 훨씬 작습니다. 미토콘드리아의 세포핵 외부에 위치한이 원형 DNA 컬렉션은 세포의 발전소 역할을합니다.

염색체 상속 방법

인간과 대부분의 다른 생명체에서 각 DNA 컬렉션의 복사본은 여성과 남성 부모로부터 상속됩니다. 그러므로 태어난 모든 아이는 그의 어머니와 아버지의 특성 중 일부를 물려 받아야합니다.

그러나이 유전 패턴은 미토콘드리아에서 발견되는 작은 DNA 집합체와는 다릅니다. 미토콘드리아 DNA는 항상 암컷 부모 또는 난자 세포에서만 유전됩니다.

남성과 여성은 염색체가 다릅니다

신체적으로 다른 것 외에도 남성과 여성은 다른 DNA 수집을 가지고 있습니다. 이러한 다양한 DNA 세트를 성 염색체라고합니다. 암컷은 세포 (XX)에 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 남성은 하나의 X와 하나의 Y (XY)를 가지고 있습니다.

성 염색체를 너무 많이 또는 너무 적게 물려받은 사람은 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 여분의 X 염색체 사본 (XXX)이있는 여성의 경우 정신 지체를 유발할 수 있습니다.

한편 X 염색체 (XXY)가 하나 이상인 남성은 클라인 펠터 증후군을 경험하게됩니다. 이 증후군은 일반적으로 작고 하강하지 않은 고환, 확대 된 유방 (여성형 유방), 낮은 근육량, 여성과 같은 큰 엉덩이가 특징입니다.

또한 성 염색체 수의 불균형으로 인한 또 다른 증후군은 터너 증후군입니다. 터너 증후군이있는 여성은 X 염색체가 하나만있는 것이 특징입니다. 일반적으로 매우 짧고 가슴이 납작하며 신장이나 심장 문제가 있습니다.

염색체 이상 유형

염색체 이상은 일반적으로 숫자 및 구조적 장애라는 두 가지 넓은 그룹으로 나뉩니다.

수치 이상

숫자 이상은 염색체 수가 예상보다 적거나 많을 때, 즉 2 개 (쌍) 일 때 발생합니다. 한 사람이 그 중 하나를 잃는 경우,이 상태를 관련 DNA 수집 그룹에서 단일 염색체라고합니다.

한편, 염색체가 3 개 이상인 경우이를 삼 염색 체증이라고합니다.

수치 이상으로 인한 건강 문제 중 하나는 다운 증후군입니다. 이 상태는 환자의 정신 지체, 뚜렷하고 독특한 얼굴 모양 및 약한 근력이 특징입니다.

다운 증후군을 가진 사람들은 21 번 염색체의 3 개의 사본을 가지고 있습니다. 이것이 21 번 삼 염색 체증이라고 불리는 이유입니다.

구조적 이상

구조적 이상은 일반적으로 다음과 같은 몇 가지 요인으로 인해 변경됩니다.

• 결실, 염색체의 일부가 손실됩니다.
• 복제, 염색체의 일부가 증식하여 추가 유전 물질을 생성합니다.
• 전좌, 일부 염색체는 다른 염색체로 옮겨집니다.
• 반전, 염색체의 일부가 손상되고, 반전되고, 다시 연결되어 유전 물질이 반전됩니다.
• 고리, 염색체의 일부가 손상되어 원형 또는 고리를 형성합니다.

일반적으로 대부분의 구조적 이상은 난자와 정자의 문제로 인해 발생합니다. 이 경우 신체의 모든 세포에 이상이 나타납니다.

그러나 수정 후에도 일부 이상이 발생할 수 있으므로 일부 세포에는 이상이 있고 일부는 그렇지 않습니다.

이 장애는 부모에게서 물려받을 수도 있습니다. 따라서 아이의 DNA 수집에 이상이있을 경우 의사는 부모의 DNA 수집을 확인합니다.

염색체 이상의 원인

국립 인간 유전체 연구소에서보고 한 바에 따르면, 염색체 이상은 일반적으로 세포 분열 과정에 오류가있을 때 발생합니다. 세포 분열 과정은 유사 분열과 감수 분열의 두 가지로 나뉩니다.

유사 분열은 원래 세포에서 두 개의 중복 세포를 생성하는 분열 과정입니다. 이 분열은 생식 기관을 제외한 신체의 모든 부분에서 발생합니다. 한편, 감수 분열은 염색체 수의 절반을 생성하는 세포 분열입니다.

글쎄,이 두 프로세스 모두에서 너무 적거나 너무 많은 셀을 유발하는 오류가 발생할 수 있습니다. 이 DNA 풀이 복제되거나 복제되는 동안 오류가 발생할 수도 있습니다.

또한이 DNA 수집 이상 위험을 증가시킬 수있는 다른 요인은 다음과 같습니다.

어머니의 나이

여성은 알을 가지고 태어납니다. 일부 연구자들은이 질환이 나이에 따른 난자의 유전 물질 변화로 인해 발생할 수 있다고 믿습니다.

일반적으로 나이가 많은 여성은 어린 나이에 임신 한 여성에 비해 염색체 이상이있는 아기를 가질 위험이 더 높습니다.

환경

환경 적 요인이 유전 적 오류의 출현에 영향을 미칠 가능성이 있습니다. 그러나 무엇이 영향을 주 었는지 알아 보려면 추가 증거가 여전히 필요합니다.

염색체 이상으로 인한 질병

다운 증후군

다운 증후군은 21 번 삼 염색체 상태라고도하는 유전 적 장애입니다.이 상태는 21 번 염색체 추가로 인해 발생하는 가장 흔한 유전 적 선천적 결함 중 하나입니다. 결과적으로 아기에게는 47 개의 염색체 사본이있는 반면 인간은 정상적으로 46 개의 복사본 만 있습니다 (23 쌍).

이 문제를 일으키는 가장 강력한 요인 중 하나는 임산부의 나이입니다. 일반적으로 산모가 35 세가되면 매년 위험이 증가합니다.

다운 증후군 아동은 일반적으로 신체적 특성으로 쉽게 알아볼 수 있습니다. 다음은 다운 증후군 아동의 일반적인 징후입니다.

• 위로 기울어지는 경향이있는 눈
• 일반적으로 약간 접힌 작은 귀
• 작은 입 크기
• 짧은 목
• 관절이 약한 경향이 있습니다.

터너 증후군

이 상태는 일반적으로 여아에서 발생하는 유전 질환입니다. 이것은 아이가 하나의 염색체를 잃었을 때 발생하므로 45 개만 있습니다. 일반적으로 터너 증후군이있는 아이들은 동료보다 키가 작습니다.

또한 터너 증후군을 특징 짓는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 측면에 피부 주름이있는 넓은 목이 있습니다.
• 귀의 모양과 위치에 차이가 있습니다
• 평평한 가슴
• 평소보다 피부에 작은 갈색 점이 훨씬 많습니다.
• 작은 턱

클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군은 남성의 세포에 여분의 X 염색체가있는 XXY 상태로도 알려져 있습니다. 일반적으로이 증후군이있는 아기는 근육이 약합니다. 따라서 개발이 다른 것보다 느린 경향이 있습니다.

사춘기 동안 XXY 증후군이있는 남성은 일반적으로 다른 소년들만큼 테스토스테론을 많이 생산하지 않습니다. 또한 작은 불임 고환도 있습니다.

이 상태는 아이를 덜 근육질로 만들고 얼굴과 체모가 적으며 심지어 정상보다 큰 가슴을 갖습니다.

13 번 및 18 번 삼 염색체 성

13 번과 18 번 삼 염색 체증은 선천적 결함을 유발하는 유전 적 장애입니다. 13 번 삼 염색 체증은 태어난 아기가 3 번 염색체 번호 13을 가지고 있음을 의미합니다. 13 번 삼 염색 체증은 파타 우 증후군이라고합니다.

한편, 18 번 염색체 또는 18 번 삼 염색체가 3 개 복제 된 아동을 에드워즈 증후군이라고합니다. 일반적으로 두 가지 조건을 모두 가진 어린이는 한 살이 될 때까지 생존하지 못합니다.

13 번 삼 염색체 성 또는 파타 우 증후군이있는 아기는 일반적으로 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 저체중 출생
• 이마가 기울어 진 작은 머리
• 뇌의 구조적 문제
• 눈의 크기는 서로 가깝습니다
• 구순열과 구개열
• 고환은 음낭으로 내려 가지 않습니다

한편 18 번 삼 염색 체증 (에드워즈 증후군)이있는 아기의 특징은 다음과 같습니다.

• 번성하지 못함
• 작은 머리
• 작은 입과 턱
• 짧은 흉골
• 청력 문제
• 팔과 다리가 구부러짐
• 척수가 완전히 닫히지 않음 (척추이 분증)

태아의 염색체 이상을 감지하는 방법

태아의 염색체 이상을 발견하기 위해 일반적으로 수행 할 수있는 몇 가지 검사가 있습니다. 이 검사는 나타나는 이상이 아기의 발달에 영향을 미칠 수 있기 때문에 매우 중요합니다. 일반적으로 수행되는 테스트에는 두 가지 유형이 있습니다.

선별 검사

이 검사는 아기에게 이상이 발생할 위험이 높다는 징후를 찾기 위해 수행됩니다. 그러나 선별 검사는 아기에게 특정 장애가 있는지 확실하게 판단 할 수 없습니다.

그럼에도 불구하고이 검사는 엄마와 아기 모두에게 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 다음은 수행 할 수있는 다양한 유형의 선별 검사입니다.

임신 초기 통합 선별 검사 (FTCS)

이 검사는 임신 11 ~ 13 주에 아기의 초음파 스캔으로 수행됩니다. 초음파 검사 외에도 임신 10 ~ 13 주에 혈액 검사를 실시합니다.

이 절차는 초음파 및 혈액 검사 결과와 어머니의 나이, 체중, 민족성, 흡연 상태에 관한 사실을 결합합니다.

트리플 테스트

이 한 번의 검사는 15 ~ 20 주령 인 임신 후반기에 시행됩니다. 이 절차는 산모의 혈액에서 특정 호르몬 수치를 측정하기 위해 수행됩니다. 일반적으로이 검사는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타 우 증후군 및 신경관 결함 (척추이 분증)의 위험을 확인하기 위해 실시됩니다.

비 침습적 산전 검사 (NIPT)

NIPT는 산모의 혈액 샘플에서 아기 태반의 DNA를 확인하기위한 산전 선별 검사입니다. 그러나 NIPT와 같은 스크리닝은 가능성을 결정합니다. 이 검사는 아기에게 염색체 이상이 있는지 여부를 확실하게 결정할 수 없습니다.

확실하게 결정할 수는 없지만 BMJ Open에 발표 된 연구에 따르면이 테스트는 Syndome Down, Patau 및 Edward를 탐지하는 데 97 %에서 99 %의 정확도를 가지고 있습니다.

나중에이 NIPT 스크리닝 결과는 의사가 융모막 융모 샘플링 (CVS) 또는 양수 천자와 같은 진단 검사를 수행해야하는지 여부를 포함하여 의사가 다음 단계를 결정하는 데 도움이 될 것입니다.

진단 검사

이 검사는 아기에게 염색체 이상이 있는지 여부를 확인하기 위해 수행됩니다. 안타깝게도 진단 테스트는 유산을 유발하기에는 매우 위험합니다. 다음은 수행 할 수있는 다양한 유형의 진단 테스트입니다.

양수 천자

양수 천자는 태아를 둘러싼 양수 검체를 채취하는 데 사용되는 절차입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 15 주에서 20 주 사이의 여성에게 시행됩니다.

그러나이 검사를 받아야하는 여성은 일반적으로 35 세 이상과 같이 위험도가 높거나 비정상 선별 검사를받은 여성을 선호합니다.

융모막 융모 샘플링 (CVS)

이 절차는 실험실에서 검사하기 위해 태반에서 세포 또는 조직 샘플을 채취하여 수행됩니다. 태반의 세포 또는 조직은 태아와 동일한 유전 물질을 가지고 있기 때문에 채취됩니다. 세포 또는 조직은 또한 DNA 수집의 이상에 대해 테스트 할 수 있습니다.

CVS는 척추이 분증과 같은 신경관 결함에 대한 정보를 제공 할 수 없습니다. 따라서 CVS를 수행 한 후 의사는 임신 16 ~ 18 주에 추가 혈액 검사를 수행합니다.