신경 섬유종증 1 형 : 증상, 원인, 약물 등 • 안녕하세요 건강

차례:

레 클링 하우젠 병으로도 알려진 신경 섬유종증 1 형 (NF1)은 신경 섬유에있는 두 가지 유형의 종양 (NF1 및 NF2) 중 하나입니다. NF2는 NF1보다 덜 자주 발생합니다.

NF1은 피부 및 뼈 질환을 유발하고 신경 조직에서 종양을 형성하는 유전 질환입니다. 이 종양은 작거나 클 수 있으며 뇌, 척수, 신경 및 크거나 작은 신경과 같은 신체의 어느 곳에서나 나타날 수 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증은 발병률이 3,000 명 중 1 명인 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 보통 출생 시부 터 나타나며 증상이나 불만은 종종 10 세 이전에 나타나지 않습니다.

1 형 신경 섬유종증은 누구에게나 발생할 수있는 질병입니다. 위험 요인을 피하면이 상태가 발생할 가능성을 줄일 수 있습니다. 자세한 정보는 의사와상의하십시오.

제 1 형 신경 섬유종증의 가장 전형적인 증상은 특히 가슴, 등, 위에 커피색 반점이 나타나는 것입니다. 혈전은 일반적으로 태어날 때부터 나타나며 크기가 다양합니다.

여러 가지 다른 종양이 피부 안팎에서 자랍니다. 이 종양은 일반적으로 청소년기에 처음 나타나며 크기가 2.5cm 이상입니다. 큰 종양은 악성 종양 (암)의 합병증을 유발할 수 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증의 다른 증상은 햇빛에 덜 노출되는 신체 부위 (겨드랑이 또는 사타구니), 학습 장애, 낮은 IQ, 척추 측만증, 쉬운 골절 및 고혈압에 나타나는 반점입니다.

신체의 다른 부위에있는 종양은 다양한 증상을 유발합니다. 머리 나 척추에 종양이 발생하면 발작, 시야 흐림 또는 다리 약화 (마비)가 발생할 수 있습니다.

또한 위에서 언급하지 않은 몇 가지 특징과 증상도 있습니다. 동일한 불만이 있으면 의사와 상담하십시오.

위의 징후 나 증상이 나타나면 즉시 의사에게 연락하십시오. 신경 장애는 일반적으로 양성이며 천천히 성장합니다. 상태와 상태는 사람마다 다를 수 있으므로 항상 가장 좋은 진단, 치료 및 치료 방법에 대해 의사와상의하십시오.

1 형 신경 섬유종증은 유전 질환이지만 약 50 %는 자발적인 돌연변이로 인해 발생하며 병력이없는 가족에서 발생합니다.

제 1 형 신경 섬유종증은 17 번 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 일반적으로이 유전자는 신경 섬유종증이라는 단백질을 생성하여 신경 세포의 증식과 조절을 돕습니다. 17 번 염색체의 돌연변이는 신경 섬유소 결핍을 유발하고 통제되지 않은 세포 발달로 이어집니다.

제 1 형 신경 섬유종증의 가장 큰 위험 요인은 유전 적이며 이는 질병에 걸린 가족을 의미합니다. 이 질병의 약 절반은 부모로부터 유전됩니다. 나머지 경우는 수태시 자발적으로 발생하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다.

위험이 없다고해서이 장애를 경험할 가능성이 없다는 의미는 아닙니다. 나열된 기능 및 증상은 참조 용입니다. 자세한 내용은 의사와 상담해야합니다.

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

입증 된 치료법은 없지만이 상태를 치료하기위한 몇 가지 특정 치료법이 있습니다. 의사는 다음과 같은 합병증을 모니터링하고 치료합니다.

학습 문제가있는 아이들은 특별한 프로그램이 필요합니다. 물리 치료와 작업 치료를 사용할 수 있습니다. 척추 측만증 및 골절 환자를 치료하는 물리 치료입니다. 작업 요법은 환자에게 일상적인 활동을 수행하도록 가르칩니다.
수술은 뼈 기형을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 척추 측만증에는 수술과 완장이 필요할 수 있습니다. 고통스러운 종양은 수술 할 수 있지만 재발은 가능합니다. 또한 악성 종양은 경우에 따라 수술, 방사선 요법 또는 화학 요법이 필요합니다.

의사는 가족 병력, 임상 검사 및 시력 검사를 고려합니다. 의사는 간질을 모니터링하기 위해 뇌파를 기록하는 전기 검사 (EEG)를 요청할 것입니다. 아이들은 IQ를 테스트해야합니다.

암 위험이있는 경우 생검을 실시 할 수도 있습니다. 생검은 현미경 검사를 위해 종양의 작은 샘플을 제거하는 절차입니다.

제 1 형 신경 섬유종증을 치료하는 데 도움이되는 건강한 생활 습관 변화와 가정 요법은 다음과 같습니다.

증상의 발달과 건강을 모니터링하기 위해 정기적으로 건강 검진을 실시합니다.
의사의 지시를 따르고, 의사가 처방 된 약의 복용을 중단하라고 요청할 때 항상 따르십시오.
겨드랑이 또는 사타구니에 커피색 반점 / 반점 또는 주근깨가 보이면; 또는 신경계 문제 (청력 상실, 근육 약화 또는 걷기 어려움 및 균형 상실)가있는 경우 즉시 의사에게 연락하십시오.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.