연골 무형성증 (연골 무형성증) : 증상, 원인 및 대처 방법

연골 무형성증의 정의

연골 무형성증 (연골 무형성증)이란 무엇입니까?

연골 무형성증 또는 무 연골 무형성증은 연골이 제대로 발달하지 않는 아기의 선천적 결함 또는 장애입니다.

연골은 단단하지만 유연한 조직입니다. 일반적으로 자궁에있는 태아의 초기 발달 동안 연골은 신체 골격의 큰 부분을 형성하여 다양한 사지에 존재합니다.

그러나 근골격계 질환이있는 영아의 경우, 특히 팔과 다리의 뼈에서 연골이 뼈로 완전히 변형되지 않습니다.

연골에서 뼈로 형성되는 과정을 골화라고합니다. 뼈 형성 과정이 잘 진행되지 않아 아기의 몸은 정상이지만 팔다리가 짧아서 불균형 해 보입니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

연골 무형성증 (연골 무형성증)은 가장 흔한 유형의 왜소증입니다. 왜소증 자체는 정상보다 짧은 뼈 성장으로 인한 상태입니다.

Medline Plus 웹 사이트에 따르면이 상태로 태어난 아기는 15,000 ~ 40,000 명으로 추정됩니다.

연골 무형성증의 징후 및 증상

이 뼈 장애를 경험하는 영유아는 일반적으로인지 발달 또는 지능 장애를 경험하지 않습니다.

연골 무형성증의 증상은 더 육체적이며 정신적이지 않습니다. 신생아의 경우 연골 무형성증 또는 아기의 연골 무형성증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 다른 신생아에 비해 키가 짧습니다.
• 키와 맞지 않는 짧은 팔, 허벅지, 다리가 있습니다.
• 넓은 이마에 비해 불균형적인 큰 머리 (대두 증)가 있습니다.
• 손가락이 짧고 약지와 중지가 어긋나 서 손이 세 갈래처럼 보입니다.
• 이마와 윗턱 사이의 얼굴 영역이 짧거나 정상 크기에 비례하지 않습니다.
• 몸이 아래쪽으로 구부러진 것 같습니다.
• 발바닥은 평평하고 짧고 넓습니다.

연골 무형성증이있는 아기가 가질 수있는 다른 건강 상태는 다음과 같습니다.

• 근육계의 장애로 아기가 늦게 걸을 수 있습니다.
• 호흡 속도가 느려지거나 짧은 기간 동안 멈추기 때문에 (무호흡) 호흡 문제가 발생합니다.
• 뇌에서 수두증 또는 체액 축적을 경험합니다.
• 척추관이 좁아 져 골수를 압박하여 척추 협착증을 경험합니다.

한편, 나이가 많은 어린이의 경우 연골 무형성증 또는 연골 무형성증의 증상은 다음과 같습니다.

• 비만에 과체중.
• 팔꿈치를 구부리는 데 어려움이 있습니다.
• 좁은 외이도로 인해 반복되거나 반복되는 귀 감염을 경험합니다.
• 후만증, 전만증 또는 척추 측만증과 같은 척추 질환이 있습니다.

위에 나열되지 않은 징후와 증상이있을 수 있습니다. 아기의 상태와 관련된 특정 증상에 대해 걱정이되는 경우 즉시 의사와 상담해야합니다.

언제 의사를 만나야합니까?

위와 같은 증상이 나타나면 즉시 의사와상의하십시오. 모든 어린이는 증상이 다를 수 있습니다. 실제로 위에서 언급하지 않은 증상을 경험하는 사람도 있습니다.

연골 무형성증의 원인

연골 무형성증 (연골 무형성증)의 원인은 난자와 정자 세포 형성 과정에서 발생하는 유전 적 돌연변이 또는 유전자 변화입니다.

이 근골격계 장애와 관련된 유전자 돌연변이 또는 변화는 FGFR3입니다. FGFR3 유전자는 단백질을 만드는 명령을 내림으로써 뼈와 뇌 조직의 발달에 관여합니다.

아기의 몸에서 유전자 돌연변이가 발생하면 FGFR3 단백질의 활동이 너무 활성화됩니다. 결과적으로 FGFR3 단백질의 과잉 활동은 뼈 발달 과정을 방해 할뿐만 아니라 아기의 뼈 성장 과정을 방해합니다.

연골 무형성증의 위험 요인

연골 무형성증 (연골 무형성증)은 부모로부터 유전되는 장애입니다. 즉, 근골격계 장애가있는 부모에게서 태어난 아이들도 부모와 동일한 상태를 경험할 위험이 있습니다.

이 뼈 장애는 상 염색체 우성 패턴으로 유전되며, FGFR3 유전자 돌연변이의 한 사본이 이미 영아에서이 이상을 유발할 수 있습니다. 두 부모 모두 돌연변이 된 FGFR3 유전자의 사본을 통과하면 아이의 상태가 훨씬 더 나빠질 것입니다.

아기는 뼈가 극도로 짧아지고 갈비뼈가 발달하지 않을 수 있습니다. 이 상태는 아기가 숨을 쉴 수 없어 자궁에서 죽거나 출생 후 사망하게 만듭니다.

연골 무형성증의 진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

연골 무형성증 또는 무 혈증은 임신 중 또는 아기가 태어난 후에 진단 할 수있는 선천적 결함입니다.

임신 중 연골 무형성증 확인

임신 중 연골 무형성증을 진단하는 방법은 자궁에서 아기의 초음파 검사 (USG)로 수행 할 수 있습니다.

의사는 일반적으로 사지가 짧거나 발달하지 않은지 여부를 확인하여 초음파를 통해 무 혈증을 진단합니다.

또한 의사는 수두증과 같이 아기가 겪고있는 다른 증상의 가능성에주의를 기울여 임신 중 연골 무형성증을 진단 할 수도 있습니다.

이 상태는 유전에 의해 발생하기 때문에 초음파 검사뿐만 아니라 출생 전 무혈 증도 유전 검사로 진단 할 수 있습니다.

연골 무형성증 진단을위한 유전 검사는 양수 천자를 검사하거나 자궁에서 양수 검체를 채취하여 수행됩니다.

출생 후 연골 무형성증 검사

한편, 신생아의 경우 의사는 아기를 관찰하고 신체적으로 검사하여 무 혈증의 가능성을 진단 할 수 있습니다.

의사는 무 혈증을 유발하는 특정 신체 증상이있는 경우 다른 검사를 제안 할 수 있습니다. 다른 검사에 이어 아기에게 X- 레이 또는 X- 레이를 찍을 수 있습니다.

이 검사는 연골 무형성증이있는 아기의 뼈 길이를 측정하는 것을 목표로합니다. 필요한 경우 유전자 검사와 혈액 검사는 FGFR3 유전자를 찾아서 무 혈증의 가능성을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연골 무형성증 (연골 무형성증)을 치료하는 방법?

연골 무형성증을 치료할 수있는 특별한 치료법은 없습니다. 그럼에도 불구하고 의사는 아이가 나타내는 징후와 증상에 따라 치료법을 선택할 것입니다.

일반적으로 권장되는 연골 무형성증 (무 연골 무형성증)을 치료하는 방법은 다음과 같습니다.

• 자녀에게 수두증의 징후가있는 경우 의사는 신경 외과 의사에게 의뢰를 지시합니다. 약물 치료와 수술이 필요할 수 있습니다.
• 소아가 무호흡으로 인한 호흡 곤란과 같은 증상을 경험하면 의사는 목에 구멍을 뚫거나 (기관 절개술) 편도선과 아데노이드를 제거 (선 절제술)하는 수술을 시행합니다.
• 자녀가 비만인 경우 의사와 영양사가 나이와 키에 따라 이상적인 체중 감량을 도와 줄 것입니다.
• 아이를 계속 공격하는 감염 증상은 아이에게 항생제를 투여해야 할 수 있습니다.
• 키가 부족한 소아는 성장 호르몬 요법을받을 수 있습니다.
• 아기에게 구부러진 다리와 같은 내반 변형 (뼈 구조 및 모양의 변화)이있는 경우 정형 외과 의사가 물리 치료를 통해 증상을 완화 할 수 있습니다. 일반적으로이 상태는 뼈의 외과 적 교정이 필요하지 않습니다.
• 척추에 이상이있는 경우 12-18 개월의 나이에 아기를 지지대와 함께 앉아야합니다. 그런 다음 비정상적인 뼈 만곡이 악화되지 않도록지지 코르셋을 사용하십시오. 심하면 보통 수술을합니다.
• 자녀에게 척추 공간이 좁아지는 척추 협착증이있는 경우 의사는 수술 수술을 권장 할 수 있습니다.

연골 무형성증에 대한 가정 요법

연골 무형성증으로 태어난 아이들은 부모와 가정 간병인의 적절한 보살핌으로 희망과 삶의 질을 높일 수 있습니다.

부모는 건강 검진을 위해 정기적으로 아기를 의사에게 데려 가야합니다. 이 상태로 아이를 돌보는 것은 확실히 쉬운 일이 아닙니다.

그러나 걱정할 필요는 없습니다. 의사 상담에 참석하고 영양사들이 권장하는 건강한 식단을 따라 영양 섭취량을 충족하고 비슷한 상태의 자녀가있는 부모 커뮤니티에 가입 할 수 있습니다.

자녀가 특정 건강 문제가 발생하지 않도록 예방 접종을 모두 통과하도록하는 것을 잊지 마십시오.

연골 무형성증 예방

연골 무형성증 (무 연골 무형성증)은 유전자 돌연변이로 인한 뼈 질환입니다. 따라서 연골 무형성증을 예방할 수있는 특별한 방법은 없습니다.