프리드리히 운동 실조증 : 증상, 원인, 치료

정의

프리드리히 운동 실조증은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 신경계에 결함을 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 근육 약화, 움직임 문제 (예: 서투름, 서투름), 말하기 어려움 또는 심장 문제를 일으킬 수 있습니다.

프리드리히 운동 실조증은 니콜라스 프리드리히 의사가 발견 한 질병입니다. 1860 년대에 처음으로이 병리를 발견 한 것 외에도 의사 Friedreich의 이름도 그의 발견의 결과로 사용되었습니다.

기본적으로 운동 실조증은 조정 및 균형 문제와 관련된 질병으로 많은 질병과 다양한 의학적 상태에서 발생합니다. 프리드리히 운동 실조증은 척수의 신경 조직을 공격하는 질병으로 팔과 다리의 움직임을 제어하는 ​​신경이 악화됩니다.

척수는 더 얇아지고 신경 세포는 신경이 자극을 전달하는 데 도움이되는 외피 (미엘린, 복합 단백질 및 인지질)를 잃습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

프리드리히 운동 실조증은 남녀 모두에게 똑같이 위험한 질병입니다. 증상은 일반적으로 5 ~ 15 세 사이에 시작됩니다. 위험 요인을 줄임으로써이 질병에 걸릴 확률을 낮출 수 있습니다. 자세한 내용은 의사와 상담하십시오.

징후 및 증상

프리드리히 운동 실조증의 징후와 증상은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조 단계의 증상은 걷기 어려움 (보행 운동 실조)입니다. 이 상태는 점차 악화되어 팔과 몸통으로 퍼집니다. 나타나는 첫 징후는 다리 이상 (발이 구부러짐, 무의식적으로 발가락이 구부러짐, 다리가 변형되거나 다리가 구부러짐)입니다. 약한 관절 (특히 발과 손).

다른 증상으로는 반사 운동 상실 (무릎과 발목), 다리 감각 상실 등이 있으며 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있습니다. 천천히 말할 때 환자는 쉽게 피곤해지고 말을 더듬습니다. 척추 측만증 (척추가 옆으로 구부러짐)이있는 대부분의 환자는 호흡 문제가 발생하기 쉽습니다.

프리드리히 운동 실조증의 다른 증상으로는 흉통, 숨가쁨, 심계항진 및 비정상적인 심장 박동이 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 일부 환자는 당뇨병에 걸리고 일부 환자는 청각과 시력을 잃습니다.

질병의 진행은 사람마다 다르지만 처음 증상이 나타난 후 수년이 지나면 환자는 휠체어를 사용해야 할 수도 있습니다. 대부분의 환자는 만성 심장병 (이 질병의 가장 흔한 사망 원인)이있는 경우 어린 나이에 사망합니다.

위에 나열되지 않은 다른 증상 및 징후가있을 수 있습니다. 이 질환의 증상이 걱정된다면 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

프리드리히 운동 실조증은 특정 증상이있는 상태입니다. 위에 나열된 징후 나 증상이 발견되면 의사를 만나야합니다.

• 잦은 낙상 또는 삼키기 어려움, 숨가쁨 또는 흉통;
• 당뇨병 증상이 있음 (과도한 갈증 및 빈번한 배뇨, 체중 감소)
• 유전 적 장애가 있습니다.

원인

프리드리히 운동 실조의 원인은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 상 염색체 세포에 의해 유전되고 전염 될 수있는 질병으로, 이는 아버지와 어머니의 돌연변이 유전자에서만 얻을 수 있음을 의미합니다. 척수의 신경 조직과 팔과 다리의 근육 운동을 제어하는 ​​신경은 운동 퇴행을 유발합니다.

이것은 FXN (프라 탁신이라고도 함)이라는 유전 적 돌연변이에 의해 발생하는 질병입니다. 프라 탁신은 신경계, 심장 및 췌장에 필요한 단백질입니다. 단백질은 프리드리히 운동 실조증으로 고통받는 사람들의 신체 감소를 ​​경험할 것입니다.

위험 요소

프리드리히 운동 실조증 발병 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 유전되는 질병이므로 가족 중 누군가가 질병에 걸리면 위험이 증가합니다.

의약품 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

프리드리히 운동 실조증의 치료 옵션은 무엇입니까?

현재까지 프리드리히 운동 실조증을 치료할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 치료는 환자가 최대한 재활하는 데 도움이 될 수 있습니다. 약물을 사용하여 당뇨병과 심장병을 치료할 수 있습니다. 보행기 나 수술은 발 기형 및 척추 측만증에 효과적 일 수 있습니다.

신체 기능 저하를 예방하기 위해 물리 치료 및 언어 치료를 사용할 수 있습니다. 움직이기 위해 보행 보조기가 필요할 수도 있습니다. 교정기 및 정형 외과 장치 또는 기타 다양한 유형의 수술이 필요할 수 있습니다.

한편, 약물 복용은 심장병 및 당뇨병 치료에 사용될 수 있습니다.

이 상태를 진단하기 위해 일반적으로 어떤 검사를합니까?

Healthline에서보고하면 의사는 귀하의 병력을보고 완전한 신체 검사를 수행합니다. 여기에는 상세한 신경근 검사가 포함됩니다. 이 검사는 신경계 문제에 초점을 맞 춥니 다.

의사는 균형 불량, 반사 신경 부족, 관절 감각 부족 등의 손상 징후를 찾습니다.

의사는 또한 뇌와 척추의 CT 스캔과 MRI를 주문할 수 있습니다. MRI는 신체 내부 구조의 이미지를 보는 것을 목표로합니다. 한편 CT 스캔은 뼈, 기관 및 혈관의 이미지를 생성합니다. 두부 및 흉부 X- 레이 촬영을 요청받을 수도 있습니다.

또한 의사는 프리드리히 운동 실조증을 유발하는 유전자 결함이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다. 그런 다음 의사는 근육 세포의 전기적 활동을 측정하기 위해 근전도 검사를 받게합니다.

시신경 손상의 징후를 확인하기위한 눈 검사도 실시 할 수 있습니다. 의사는 심전도를 통해 가능한 심장 질환을 찾을 수도 있습니다.

가정 요법

프리드리히 운동 실조증에 대한 생활 습관 변화 또는 가정 요법은 무엇입니까?

생활 양식과 가정 요법은 다음과 같은 상태에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 정기적 인 반복 검사를 수행하여 증상의 진행 상황과 건강을 모니터링하십시오.
• 의사의 지시와 조언을 따르고, 부주의하게 처방전없이 살 수있는 약을 사용하거나 의도적으로 귀하를 위해 만들어진 처방약을 복용하지 마십시오.

프리드리히 운동 실조를 예방할 방법은 없습니다. 이 상태는 유전 적이므로 프리드리히 운동 실조증이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담 및 선별 검사를 권장합니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.