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염색체 cariotype & bull; 안녕 건강

차례:

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정의

염색체 핵형이란 무엇입니까?

염색체 cariotypes는 염색체와 관련된 유전 질환이 있는지 확인하기 위해 사람의 염색체 구조를 검사하는 데 사용됩니다.

정상적인 염색체 세트는 22 쌍의 상 염색체와 한 쌍의 성 염색체로 구성됩니다 (남성의 경우 XY, 여성의 경우 XX). 염색체의 변화는 선천적이거나 나중에 획득 될 수 있습니다. 염색체의 수, 구조, 배열 및 크기의 변화는 장애와 다양한 질병을 유발할 수 있습니다. 일반적인 염색체 이상에는 염색체에서 유전자의 복제, 결실, 전좌, 반전 또는 재 배열이 포함됩니다.

염색체 핵형은 언제 받아야합니까?

이 검사는 선천적 결함을 평가하고 진단하는 데 유용합니다. 예로서:

  • 정신 지체
  • 성선 기능 저하증
  • 원발성 무월경
  • 명확하게 남성 또는 여성이 아닌 생식기
  • 급성 골수성 백혈병 (백혈병)
  • 낙태, 터너, 클라인 펠터, 다운 증후군 및 기타 유전 질환과 같은 심각한 선천성 질환 (특히 더 이상 젊지 않은 임산부의 경우)의 산전 진단. 의사는 사산 또는 유산의 원인을 확인하기 위해 검사를 지시 할 수도 있습니다.

주의 사항 및 경고

염색체 핵형을 겪기 전에 무엇을 알아야합니까?

의사는 신체의 다른 부분을 사용하여 염색체 샘플을 채취 할 수 있습니다. 특히 말초 채혈은 이러한 질병을 진단하는 데 매우 적합합니다.

  • 급성 골수성 백혈병
  • 급성 골수성 백혈병
  • 만성 골수성 백혈병
  • 만성 골수성 백혈병
  • 일반 백혈병
  • 림프종

이 작업을 수행하기 전에 경고 및주의 사항을 아는 것이 중요합니다. 질문이 있으시면 의사와 상담하여 자세한 정보와 지침을 받으십시오.

방법

염색체 핵형을 겪기 전에 무엇을해야합니까?

일반적으로 시험 전에 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 검사의 필요성과 합병증에 대해 의사에게 문의 할 수 있습니다. 검사 결과가 나중에 삶에 영향을 미칠 수 있으므로 유전 적 문제에 대해서는 사전에 종양 전문의에게 문의하는 것이 좋습니다. 그들은 염색체 분석 결과를 읽을 수 있도록 훈련을 받았으며 어떤 질병이 있는지, 어떤 질병이 귀하에게 영향을 미치고 자녀에게 어떻게 전염되는지에 대한 조언을 제공 할 수 있습니다. 의사가 올바른 결정을 내 리도록 도와 줄 것입니다. 따라서이 테스트 전에 상담하는 것이 좋습니다.

염색체 핵형은 어떻습니까?

염색체 분석을위한 샘플은 다양한 출처에서 얻을 수 있습니다. 말초 정맥의 백혈구는이 검사에서 가장 쉽고 일반적으로 사용되는 방법입니다. 골수 생검과 수술 검체도 때때로 사용됩니다. 임신 중에는 양수 천자와 CVS 생물학적 샘플을 통해 샘플 분석을 얻을 수 있습니다. 임신 중 태아 조직이나 제품을 분석하여 유산 원인을 파악할 수 있습니다.

구강 점막 세포 분석은 비용이 저렴하지만이 분석을 수행 할 때 다른 세포에 대한 정확한 결과를 제공하지 않습니다.

염색체 핵형 검사 후 어떻게해야합니까?

이 테스트 후 수행해야하는 작업은 방법 또는 샘플에 따라 다릅니다. 혈액 검사의 경우:

  • 의사 나 간호사는 콜레스테롤 및 중성 지방 검사를 위해 혈액을 채취합니다. 통증의 정도는 간호사의 능력, 정맥의 상태 및 통증의 민감도에 따라 다릅니다.
  • 채혈이 완료되면 붕대가 필요하고 출혈을 멈추기 위해 주사 한 정맥 부분을 부드럽게 눌러줍니다. 테스트가 끝나면 정상적인 활동으로 돌아갈 수 있습니다.

다른 위치에서 샘플링하려면 특정 주입 지점을 찾아야합니다. 검사 결과는 보통 몇 달 후에 나옵니다. 유전 질환이기 때문에 결과가 비정상 인 경우 일반적으로 가족도이 검사를 받아야합니다. 또한 약물에 대해 의사와상의해야합니다.

이 검사 과정과 관련된 질문이있는 경우 더 나은 이해를 위해 의사와 상담하십시오.

테스트 결과 설명

내 테스트 결과는 무엇을 의미합니까?

정상적인 결과:

  • 암컷: 44 개의 상 염색체 및 2 개의 X 염색체; 염색체의 결론: 46, XX
  • 남성: 44 개의 상 염색체 + 1 개의 X 염색체, 1 개의 Y 염색체; 염색체의 결론: 46, XY

비정상 결과: 결과가 2 개 결과와 다른 경우:

  • 선천적 결함
  • 지능 발달 침술
  • 느린 성장
  • 지연된 사춘기
  • 불모
  • 성선 기능 저하증
  • 원발성 무월경
  • 생식기가 명확하지 않음
  • 만성 골수성 백혈병 (백혈병)
  • 종양 신 생물
  • 유산
  • 21 번 삼 염색 체증 (21 번 삼 염색 체증) (정신 지체)
  • 테이 삭스 병
  • 겸상 적혈구 빈혈
  • 터너 증후군
  • 클라인 펠터 증후군.

검사 결과에 대해 질문이 있으시면 의사와상의하십시오.

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