헌팅턴병 : 약물, 증상, 원인 등

정의

헌팅턴병이란?

헌팅턴병 또는 영어로 알려진 헌팅턴 병, 뇌의 특정 신경 세포를 공격하는 유전성 질환입니다. 이 뇌 손상은 시간이 지남에 따라 악화되며 신체 움직임, 뇌의인지 기능 (지각, 인식, 사고, 판단) 및 환자의 행동에 영향을 미칠 수 있습니다.

헌팅턴병은 원래 헌팅턴 무도병 (그리스어로 "무도병"은 춤을 의미 함)이라고 불 렸습니다. 이는 환자가 저킹 댄스처럼 보이는 제어 할 수없는 동작을 자주 수행하기 때문입니다.

헌팅턴병은 얼마나 흔한가요?

유전병이기 때문에 헌팅턴병 환자의 가족에서 일반적입니다. 부모가 헌팅턴병을 앓고있는 경우 자녀가이 질병에 대한 유전자를 보유 할 확률은 1: 2입니다.

특징 및 증상

헌팅턴병의 특징과 증상은 무엇입니까?

헌팅턴병은 일반적으로 운동,인지 및 정신 장애를 유발합니다. 처음 나타나는 증상은 질병에 걸린 사람들에 따라 크게 다릅니다.

운동 장애

다음과 관련된 운동 장애 헌팅턴병 일반적으로 제어 할 수없는 움직임 또는 움직임의 어려움이 포함됩니다.

일부 장애는 다음과 같습니다.

• 의도하지 않게 경련하거나 몸부림 치는 행위
• 근육 경직 또는 근육 구축 (근긴장 이상)과 같은 근육 장애
• 느리거나 비정상적인 안구 운동
• 보행, 자세 및 균형의 장애
• 말하기 또는 삼키기 어려움

인지 장애

종종 다음과 관련된인지 장애 헌팅턴병 포함:

• 작업 구성, 우선 순위 지정 또는 집중 문제
• 유연성이 부족하거나 생각, 행동 또는 행동에 갇히는 경향이 있습니다.
• 혼란, 생각없는 행동, 난잡한 성관계로 이어질 수있는 욕망 통제 부족
• 자신의 행동과 능력에 대한 인식 부족
• 생각을 처리하거나 문장을 구성하는 데 적합한 단어를 찾는 속도가 느림
• 새로운 정보 처리의 어려움

정신 장애

우울증은 헌팅턴병과 관련된 가장 흔한 정신 질환으로 간주됩니다. 우울증은 뇌 손상과 뇌 기능의 변화로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 과민 반응, 슬픔 또는 무관심
• 사회적 상황에서 물러남
• 잠 잘 수 없음
• 피로와 에너지 손실
• 끊임없이 죽음, 죽음 또는 자살에 대해 생각 함

청소년 헌팅턴병의 증상

시작과 발전 헌팅턴병 젊은 사람들의 경우 성인과 약간 다를 수 있습니다. 질병 초기에 종종 발생하는 문제는 다음과 같습니다.

• 행동의 변화
• 이전에 배운 학업 능력 상실
• 학교 성적의 급격하고 현저한 저하
• 행동 문제
• 뻣뻣하고 수축 된 근육은 보행에 영향을 미칩니다 (특히 어린이의 경우)
• 손글씨와 같은 기술 장애에서 볼 수있는 미세 운동 기술의 변화
• 진동 또는 약간의 제어 불가능한 움직임
• 경련

언제 의사를 만나야합니까?

조기 진단 및 치료로 악화를 예방할 수 있습니다. 헌팅턴 병 및 기타 의료 응급 상황. 이 심각한 상태를 예방하려면 가능한 한 빨리 의사와 상담하십시오.

위의 징후 나 증상이 있거나 다른 질문이 있으면 의사와 상담하십시오. 모든 사람의 몸은 다릅니다. 항상 의사와 상담하여 건강 상태를 치료하십시오.

원인

헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?

헌팅턴병은 단일 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이를 상 염색체 우성 장애라고합니다. 이는 아버지 나 어머니로부터 비정상 유전자의 복사본 하나만으로도 질병을 유발할 수 있음을 의미합니다.

부모 중 한 명이이 유전 적 결함을 가지고 있다면 유전 될 확률이 50 %입니다. 자녀에게도 물려 줄 수 있습니다.

헌팅턴병에 기여하는 유전 적 돌연변이는 다른 돌연변이와 다릅니다. 유전자에는 대체 또는 누락 된 부분이 없습니다. 대신 복사 오류가 발생했습니다. 유전자의 영역이 너무 많이 복사됩니다. 이러한 반복되는 사본의 수는 세대마다 증가하는 경향이 있습니다.

일반적으로 증상 헌팅턴 병 반복 횟수가 많은 사람들에게 더 일찍 나타납니다. 헌팅턴 병 또한 반복이 쌓이기 때문에 더 빨리 진행됩니다.

트리거

헌팅턴병에 걸릴 위험이있는 사람은 누구입니까?

때문에 헌팅턴 병 헌팅턴병을 앓고있는 부모 나 조부모가없는 한이 질병에 걸릴 위험을 증가시키는 요인은 없습니다.

진단

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

헌팅턴병은 어떻게 진단됩니까?

헌팅턴병의 진단은 신체 검사, 가족 병력 ​​검토, 신경학 및 정신 검사를 기반으로합니다.

신경 학적 검사 (신경 학적)

신경과 전문의는 질문을하고 비교적 간단한 테스트를 수행하여 다음을 평가합니다.

• 운동 증상 (반사, 근력, 근긴장, 조정, 균형)
• 감각 증상
• 촉감
• 시력 및 안구 운동
• 듣기
• 정신과 적 증상 (정신적 상태)
• 기분 (기분)

신경 심리 검사

신경과 전문의는 다음을 평가하기 위해 표준화 된 검사를 수행 할 수도 있습니다.

• 기억
• 생각
• 정신 지능
• 언어 기능
• 공간 추론

정신과 평가

다음을 포함하여 진단에 기여할 수있는 여러 요인을 평가하기위한 검사를 위해 정신과 의사에게 의뢰 될 수 있습니다.

• 정서적 상태
• 행동 패턴
• 평가의 질
• 문제 해결 능력
• 혼란스러운 사고의 징후
• 중독성 약물 남용의 증거

의사는 또한 뇌 기능의 사진을 얻기 위해 CT 스캔 또는 MRI를 수행 할 수 있습니다.

치료

헌팅턴병을 치료할 수 있습니까?

이 질병에 대한 치료법은 없습니다.

치료 헌팅턴병 기분 장애를 개선하고 과민성 또는 과도한 움직임과 같은 일부 증상을 관리하는 데 도움이됩니다.

언어 및 언어 치료와 같은 치료와 작업 치료는 의사 소통과 일상 생활을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

헌팅턴병의 증상을 완화하기 위해 무엇을 할 수 있습니까?

헌팅턴병에 대처하는 데 도움이 될 수있는 생활 습관 변화는 다음과 같습니다.

• 가진 사람 헌팅턴병 종종 건강한 체중을 유지하는 데 어려움이 있습니다. 이것은 일반적으로 섭식 장애, 신체 활동으로 인한 높은 칼로리 요구량 또는 알려지지 않은 대사 문제의 결과입니다. 적절한 영양을 얻기 위해 환자는 헌팅턴 병 세 번 이상 먹는 것이 좋습니다.
• 씹기, 삼키기 및 미세 운동 기술의 어려움은 먹는 음식의 양을 제한하고 질식 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이 문제는 식사 중에 집중하고 먹기 쉬운 음식을 선택함으로써 최소화 할 수 있습니다.
• 달력을 사용하고 일과를 수립하기위한 일정을 만드십시오.
• 미리 알림을 사용하여 작업 추적 스마트 폰 또는 가장 가까운 사람의 도움.
• 작업을 관리 가능한 단계로 나눕니다.
• 가능한 한 차분하고 단순하며 구조화 된 환경을 만드십시오.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

안녕하세요 건강 그룹 의학적 조언, 진단 또는 치료를 제공하지 않습니다.