차례:
도파민은 뇌에서 생성되는 신체의 천연 화합물이며 다양한 신체 기능을 지원하는 역할을합니다. 불행히도 도파민 수치는 유전 적 장애로 인해 중단 될 수 있습니다. 이 상태는 도파민 결핍 증후군 (도파민 결핍 증후군), 이는 신체의 도파민 수치를 낮 춥니 다. 다음 도파민 결핍 증후군에 대한 전체 리뷰를 확인하십시오.
도파민 결핍 증후군의 원인은 무엇입니까?
도파민 결핍 증후군은 부모에게서 자녀에게 전염되는 희귀 한 유전 질환입니다. 이것은이 상태가 갑자기 오지 않고 아기가 태어난 이후에 존재했음을 의미합니다.
이 증후군은 도파민 수송 결핍 증후군과 같은 다른 이름을 가지고 있습니다. 영아 파킨슨증-근긴장 이상 이들 중 대부분은 어린 시절에만 나타나기 시작합니다. 아이의 몸과 근육을 움직이는 능력도 방해받습니다.
주된 원인은 유전자에 돌연변이, 즉 SLC6A3가 있기 때문입니다. 일반적으로이 유전자는 도파민 수송 단백질의 생성에 관여해야하며, 이는 다시 뇌에서 신체 세포로 운반되는 도파민의 양을 제어합니다.
두 부모 모두 SLC6A3 유전자의 사본이 하나 있다면, 아이는 유전자 사본 두 개를 얻고이 도파민 결핍 증후군을 물려받을 위험이 있습니다. 결과적으로 뇌의 도파민은이를 필요로하는 신체의 모든 부위에 최적으로 순환 될 수 없습니다.
앞서 설명했듯이 도파민은 다양한 신체 활동에 관여합니다. 기분을 개선하고, 감정을 조절하고, 신체 움직임을 더 쉽게 만드는 것부터 시작합니다. 따라서 도파민 수치를 조절하는 유전자가 제대로 기능하지 않아 신체에 도파민이 부족하면 신체의 다른 부분에 자동으로 영향을 미칩니다.
도파민 결핍 증후군의 증상은 무엇입니까?
도파민 결핍 증후군의 증상은 모든 연령대에서 항상 동일합니다. 사실,이 유전 질환의 증상은 파킨슨 병의 징후와 유사하기 때문에 종종 잘못 해석됩니다.
다음은 도파민 결핍 증후군의 일반적인 증상입니다.
- 근육 경련 또는 경련
- 떨림
- 느린 근육 운동 (브라 디키 네시아)
- 뻣뻣한 근육
- 변비 (변비)
- 음식을 삼키기 어려움
- 유창하게 말하기 어렵다
- 신체 움직임과 위치를 조정하기 어려움
- 서 있거나 걸을 때 균형을 잃기 쉽습니다.
- 통제하기 어려운 안구 운동
또한 위산 역류성 질환 (GERD), 폐렴 및 불면증과 같은 다른 증상도 일반적인 증상과 함께 나타날 수 있습니다.
도파민 결핍 증후군은 어떻게 진단됩니까?
의사는 신체 움직임과 균형과 관련된 징후를 관찰 한 후 도파민의 유전 적 이상을 진단하기 시작합니다. 또한 진단의 정확성을 확인하기 위해 혈액 샘플링 검사가 선택됩니다.
도파민과 관련된 산을 연구하기 위해 뇌에서 뇌척수액 샘플을 수집하는 것도 가능합니다.
이 상태를 치료할 수있는 방법이 있습니까?
도파민 결핍 증후군은 진행성 질환으로 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다. 이 질병에 걸린 사람들은 기대 수명이 상당히 짧은 것으로 생각됩니다.
불행히도 지금까지이 희귀 한 유전 질환 증후군을 치료할 수있는 치료법은 발견되지 않았습니다. 권장되는 모든 치료법은 증상 관리에 더 중점을 둡니다.
그러나 연구자들은 여전히 도파민 결핍 증후군에 가장 적합한 치료법을 찾으려고 노력하고 있습니다. 적어도 낮은 도파민 수치로 인한 운동 장애를 역전시키는 것을 목표로하는 약물이 있습니다. 예를 들어, 파킨슨 병 약물 인 레보도파,로 피노 롤 및 프라 미 펙솔.
그럼에도 불구하고 이러한 약물의 단기 및 장기 부작용을 결정하기 위해서는 추가 연구가 여전히 필요합니다. 반면에 도파민 결핍 증후군이 의학적 상태의 형태로 증상을 유발한다면 질병에 따른 생활 습관 변화와 약물 치료가 가장 잘 대처할 것입니다.
