혈우병 A : 증상, 원인 및 치료

정의

A 형 혈우병이란?

A 형 혈우병은 출혈을 유발하여 응고를 어렵게 만드는 혈액 응고 장애입니다. 이 상태는 체내 혈액 응고 인자 VIII (8)이 부족하여 발생합니다.

혈액 응고 (응고) 인자는 혈액 응고 과정을 돕는 단백질입니다. 인체에는 혈소판과 함께 작용하여 혈액을 응고시키는 약 13 가지 유형의 응고 인자 (응고)가 있습니다. 요인 중 하나가 감소하면 혈액 응고 과정이 중단 될 수 있습니다.

혈우병 A와 다른 유형의 혈우병의 차이는 감소되거나 손실되는 응고 인자의 유형입니다. 예를 들어, 혈액 응고 인자 IX (9)로 인한 혈액 질환 인 혈우병 B 환자는 낮습니다.

이 질병은 일반적으로 유 전적으로 유전됩니다. 그러나 유전없이 언제든지 혈우병이 발생하는 경우도 있습니다 (후천성 혈우병).

이 질병은 얼마나 흔한가요?

National Hemophilia Foundation 웹 사이트에 따르면 A 형 혈우병 사례는 5,000 명 중 1 명에서 발생할 수 있습니다. 이 유형은 혈우병 B보다 4 배 더 흔합니다. 또한 혈우병 A 사례의 절반 이상이 중증으로 분류됩니다.

이 질병은 모든 연령과 인종에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나이 질병은 여성보다 남성 환자에서 더 흔합니다. 일반적으로 가장 큰 역할을하는 요소는 유전학 또는 유전입니다.

징후 및 증상

A 형 혈우병의 징후와 증상은 무엇입니까?

A 형 혈우병의 징후와 증상은 환자마다 다를 수 있습니다. 이것은 혈중 응고 인자 VIII의 양뿐만 아니라 중증도에 따라 다릅니다.

가장 흔한 증상은 건강한 사람보다 오래 지속되는 출혈입니다. 예를 들어 절개 상처, 사고 또는 발치의 결과로 외부에서 출혈이 발생할 수 있습니다. 관절, 근육 또는 기타 기관의 출혈과 같은 내부 또는 내부 출혈도 포함됩니다.

다음은 A 형 혈우병의 일반적인 증상입니다.

• 멈출 수없는 출혈
• 코피
• 멍이 들다
• 소변이나 대변의 혈액
• 관절의 깊은 출혈, 부종
• 명백한 원인이없는 자연 출혈

언제 의사에게 가야합니까?

귀하 또는 다른 사람이 다음과 같은 경우 즉시 치료를 받으십시오.

• 뇌 출혈의 증상 (심각한 두통, 구토, 의식 저하)
• 혈액의 흐름을 멈추게하는 사고
• 만졌을 때 따뜻하게 느껴지는 부은 관절

가족이나 부모가 혈우병 병력이있는 경우, 신체에이 질병의 위험이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사도 받아야합니다.

원인

A 형 혈우병의 원인은 무엇입니까?

앞서 설명한 바와 같이 혈우병 A는 혈액 응고 인자 VIII의 부족으로 인해 발생합니다. A 형 혈우병의 주요 원인은 유전 적 돌연변이입니다.

이 유전 적 돌연변이는 응고 인자 VIII를 생성하는 역할을하는 유전자 인 유전자 F8에서 발생합니다. 정상적인 조건에서 응고 인자는 상처가있을 때 출혈을 응고시킵니다. 그렇게하면 손상된 혈관이 보호되고 신체에서 너무 많은 피가 나오지 않습니다.

그러나 혈액 응고 인자 수준을 감소시키는 것은 F8 유전자의 이러한 돌연변이입니다. 이로 인해 혈액 응고 과정이 완전히 실행되지 않습니다.

유전 적 돌연변이는 일반적으로 부모로부터 유전됩니다. 그렇기 때문에이 질병의 대부분은 환자의 부모가 혈우병 A를 가지고 있기 때문에 발생합니다. 그러나 환자가 혈우병을 앓고있는 부모가 없더라도이 질병이 발생할 가능성을 배제하지는 않습니다.

Genetic Home Reference 사이트에서보고하는 혈우병을 유형이라고합니다. 획득 이는 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.

• 임신
• 신체 면역 체계의 이상
• 암
• 특정 약물에 대한 알레르기 반응
• 기타 알려지지 않은 원인

위험 요소

혈우병 A 발병 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

혈우병 A의 가장 큰 위험 요소는 혈액 응고 장애 또는 돌연변이 유전자가있는 가족 구성원이나 부모가있는 것입니다. 나중에 태어난 아기는이 질병에 걸릴 위험이 높습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

혈우병 A를 진단하기 위해 어떤 검사를합니까?

이 질병은 유전 적 요인에 의해 발생하므로 일반적으로 혈우병이있는 부모에게서 신생아가 태어날 때 즉시 검사를 실시합니다. 앞으로 아기에게 혈우병 A의 위험이 있는지 아는 것이 중요합니다.

이 질병은 혈액에 존재하는 응고 인자의 수준을 알아 내기 위해 혈액 응고 인자 농도 검사를 통해 감지 할 수도 있습니다.

중증 혈우병의 일부 사례는 일반적으로 아기가 태어난 직후에 발견됩니다. 한편, 환자가 성인이 될 때까지 경증 및 중등도 수준은 일반적으로 알 수 없습니다. 일반적으로 사람은 수술이나 사고를 겪은 후에 만 ​​혈우병이 있다는 사실을 알게됩니다.

혈우병 A의 치료 옵션은 무엇입니까?

지금까지 혈우병 A에 대한 완전한 치료법은 없다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 기존 약물은 증상을 완화하고 제어되지 않은 출혈의 위험을 줄이는 것을 목표로합니다.

A 형 혈우병 환자에게 제공되는 치료는 중증도에 따라 다릅니다. 중증으로 분류 된 사례의 경우 주된 치료에는 신체에서 손실 된 혈액 응고 인자를 대체하기위한 주사가 포함됩니다.

이 주사는 기증 된 혈액 또는 재조합 응고 인자라고하는 약물의 형태 일 수 있습니다. 이 약물은 인간의 혈액 응고 인자를 모방하는 입자를 포함하는 방식으로 제조됩니다.

과도한 출혈이나 자연 출혈을 예방하기 위해 집에서 주사를 단독으로 투여 할 수 있습니다. 일반적으로 치료는 평생 지속되어야합니다.

그러나 경증 및 중등도 혈우병 환자를 대상으로하는 다른 치료법도 있습니다. 데스 모 프레 신 (DDAVP)과 같은 약물은 부상이있을 때 혈액을 응고 시키거나 환자가 수술을 받기 전에 예방의 한 형태로 제공됩니다.

가정 요법

이 질병에 도움이 될 수있는 생활 습관 변화 또는 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

이 질병은 치료할 수 없지만 A 형 혈우병 환자는 다음 요령을 따르면 건강한 삶을 살 수 있습니다.

• 일상적으로 의료 검진 의사에게
• 출혈이나 부상이있는 경우해야 할 일에 대한 의사의 지시와 지시를 따르십시오.
• 와파린 또는 헤파린과 같은 혈액 희석제 사용을 피하십시오
• 출혈을 유발하는 치아 문제를 피하기 위해 항상 입과 치아를 깨끗하게 유지하십시오.
• 헬멧이나 안전 벨트를 사용하고 조심스럽게 주행하십시오.

질문이 있으시면 의사와상의하여 귀하의 상태에 가장 적합한 해결책을 찾으십시오.