가족의 유전성 불면증의 원인 : 치명적인 가족 성 불면증 (FFI)

불면증의 원인이 업무 스트레스 나 낮에 너무 많은 커피를 마시기 때문이라고 생각할 수 있습니다. 그러나 생활 습관과 수면 패턴이 개선 되었음에도 여전히 잠들기가 어렵다면 불면증에서 하강 할 수 있습니다. 의학계에서는 불면증 감소 상태를 치명적인 가족 성 불면증이라고합니다. 이러한 유형의 수면 장애는 매우 위험하며 사망에이를 수 있습니다. 이런!

치명적인 가족 성 불면증, 불면증의 원인은 가족에서 발생

사람은 밤에 수면을 시작하기 어렵거나 밤새 잠을 자고있을 때 불면증이라고합니다. 이러한 수면 장애는 왔다가 사라질 수 있으며 에피소드가 지속되는 기간과 문제가 발생하는 빈도에 따라 다릅니다. 급성 불면증은 하룻밤에서 몇 주까지 지속될 수 있지만 만성 불면증은 일주일 이내에 최소 3 박 이상 재발하여 한 달 이상 지속됩니다.

불면증은 아침에 일어나기 위해 필요한 양질의 수면을 취하지 못하도록합니다.

이름에서 알 수 있듯이 치명적인 가족 성 불면증 (FFI)은 유전 적 야간 수면 장애로, 일명 가계도에서 대대로 전해집니다.

그 원인은 무엇입니까?

치명적인 가족 성 불면증 (FFI)은 뇌의 신경 세포를 공격하는 프리온 질환입니다. 프리온 병 그룹에 속하는 몇 가지 다른 질병은 크루 츠 펠트-야콥병으로 알려진 쿠루 병과 광우병입니다. 질병.

FFI는 가장 희귀 한 프리온 질병 중 하나로 간주됩니다. 전 세계에서이 질병으로 진단받은 가족은 40 가구뿐입니다. 일반적으로 FFI는 프리온 병력이있는 이전 가족 구성원으로부터 유전됩니다. 한 부모 또는 두 부모 모두 FFI를 유발하는 유전자에 돌연변이가있는 경우 자녀는 동일한 상태를 유전받을 확률이 50 %입니다.

과학자들이 관찰 할 수있는 한, 가족에서 유전되는 불면증의 원인은 뇌의 시상을 손상시키는 PRNP 유전자 (프리온 단백질)의 돌연변이 일 가능성이 높습니다. 시상은 수면 패턴, 체온 및 감정 표현을 포함한 모든 종류의 일을 담당합니다. 프리온 감염으로 인한 시상 손상은 점차적으로 발생하여 시상에서 신경 세포를 잃게됩니다.

왜 죽음을 초래 했습니까?

Health Line에서보고하는 FFI는 증상을 경험 한 후 1 년에서 2 년 사이에 사망에이를 수 있습니다. 그러나 타임 라인은 신체의 상태와 경험 한 증상의 정도에 따라 사람마다 다릅니다.

위에서 설명한 것처럼 시상 손상은 뇌의 활동을 방해합니다. 이것이 프리온 병의 증상이 심한 발한, 떨림, 말하기 어려움, 변비, 발기 부전 및 치매에 이르기까지 매우 다양 할 수있는 이유입니다. 그러나 주요 증상은 수면 부족, 일명 불면증입니다.

FFI 환자는 느린 파 수면이라는 깊은 수면 단계에 들어갈 수 없으며, 이는 독소와 뇌척수액을 배출하여 뇌를 회복하는 데 도움이됩니다. 독성 체액의 축적은 점차 뇌 손상을 더욱 심화시킵니다.

FFI 환자는 항상 완전히 잠을 자거나 깨어나지 않는 상태에 갇혀 있습니다. FFI를 가진 사람들에게는 숙면을 취하기 위해 아무리 열심히 노력하더라도 그것은 일어나지 않을 것입니다. 만성 수면 부족은 극심한 피로, 치매 및 궁극적으로 사망으로 진행됩니다.

FFI 질병의 증상은 무엇입니까?

이 질병은 32-62 세의 사람들에게서 발생하는 경향이 있으며, 그 연령대보다 더 젊거나 더 오래된 사람들에게는 매우 드물게 발생합니다.

가족 성 불면증의 치명적 증상은 사람마다 다르며 초기 증상과 진행 기 증상의 두 가지로 나뉩니다.

초기 가족 성 불면증의 치명적인 증상은 다음과 같습니다.

• 잠들기 힘듭니다.
• 밤새 잠들기가 어렵고 항상 깨어납니다.
• 잦은 경련 또는 근육 경련 경험.
• 종종 뻣뻣한 근육을 경험합니다.
• 종종 발차 기나 때리기 등 수면 중에 불안하게 움직입니다 (잘 수 없습니다).
• 식욕 부진.
• 종종 잊어 버리거나 기억하는 데 어려움이 있습니다 (치매 증상).

한편, 진행된 가족 성 불면증의 치명적인 증상은 다음과 같습니다.

• 잠을 잘 수 없습니다.
• 인지 및 정신 기능이 저하됩니다.
• 조정 능력 상실 또는 운동 실조 (신체 움직임을 제어 할 수 없음).
• 과도한 발한.
• 혈압과 심박수가 증가합니다.
• 식욕 감소로 인한 체중 감소.
• 말하기 어려움, 심지어 삼키기 어려움.
• 발열.

이 질병은 어떻게 진단됩니까?

FFI는 희귀 한 유전성 질환입니다. 가족 중 아무도 그 역사를 가지고 있지 않다면 걱정할 필요가 없습니다.

그러나 위의 증상, 특히 장기간 수면 장애가 발생하면 즉시 의사와 상담해야합니다. 개인 및 가족 병력에 대해 질문하고 기본 신체 검사를 수행 한 후 의사는 뇌 기능을 스캔하기 위해 PET 스캔을받을 것을 권장합니다.

수면 무호흡증과 같은 장기 불면증을 유발할 수있는 많은 질병이 있기 때문에 고급 유전 검사는 의사가 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 질병은 어떻게 치료됩니까?

이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 효과적인 치료는 증상을 관리하고 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 수면을 취하기 위해 진정 제나 수면제를 잠시 처방합니다.

또한 항생제 독시사이클린을 처방하는 것은 프리온 감염 위험이 높은 사람이나 PRNP 유전자 돌연변이가있는 가족이있는 사람에게서 FFI가 발생하지 않도록 예방 조치로 사용할 수 있습니다.

가장 중요한 것은 규칙적으로 운동하고, 건강한 음식을 먹고, 스트레스를 잘 관리하고, 가능한 충분한 수면을 취하는 등 항상 건강한 생활 방식을 취하는 것입니다. 질병의 위험을 감지하고 악화되기 전에 치료할 수 있도록 항상 건강을 정기적으로 확인하는 것을 잊지 마십시오.