차례:
일반적으로 임산부는 임신 첫 달부터 세 번째 달까지 다양한 종류의 유전자 선별 검사를받습니다. 유전자 선별 검사를하는 이유는 무엇입니까? 유전자 선별 검사는 태아가 유전 질환의 위험에 있는지 여부를 평가할 수 있습니다. 선별 검사는 일반적으로 임신 10 ~ 13 주에 이루어집니다. 또한 유전 선별 검사는 두 번째 임신 기간 동안 수행 할 수도 있습니다.
선별 검사 결과의 정보를 모성 연령 및 유전성 질환의 병력과 같은 다른 위험 요소와 결합하여 태아가 다운 증후군, 낭포 성 섬유증과 같은 유전 적 장애를 가지고 태어날 가능성을 계산하는 데 사용됩니다., 테이 삭스 병 , 또는 겸상 적혈구 빈혈.
태아 결함은 임신 중 언제든지 발생할 수 있지만 일반적으로 아기의 장기가 형성되기 시작하는 첫 삼 분기에 발생합니다.
이 선별 검사는 임신 한 부모가 아기가 비정상 염색체에 걸릴 위험이 낮거나 높은지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 아기에게 유전 질환이 있는지 확인하는 유일한 방법은 유전 진단 검사를하는 것입니다.
임산부를위한 유전자 검사의 장단점
어머니가 될 사람이 선별 검사를 받아야하는지에 대한 딜레마에 직면했을 때 다음과 같은 질문을 스스로에게 물어보십시오.
- 첫째, "아기가 태어나 기 전에 내 아이가 비정상적인 염색체를 가질 수 있는지 알고 싶습니까?"
- 둘째, "검사 결과가 양성이면 어떻게해야합니까?"
유전자 선별 검사를 수행하는 장점 중 하나는 예비 부모가 자녀가 나중에 유전 질환에 걸릴 가능성이 있는지 확인할 수 있다는 것입니다.
그러나 반면에이 검사 결과가 양성이면 어떻게 반응할지 알아야합니다. 당신은 갈 수 있습니다 유전 상담사 더 정확한 결과를 얻을 수있는 유전자 진단 검사를합니다.
유전자 검사는 오 탐지를 반환 할 수 있습니다. 즉,이 오탐 결과는 예비 부모에 대한 잘못된 기대를 제공 할 수 있으며, 자녀가 그렇지 않은 경우 장애를 가지고 태어날 것이라고 생각할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사는 염색체 이상이 존재하는 경우 발견하지 못할 수 있습니다.
따라서 임신부는 유전자 선별 검사에서 양성 결과가 나오기 때문에 자궁을 낙태하는 조치를 취하는 것은 강력히 권장하지 않습니다. 이 검사의 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.
일반적으로 임산부에게 시행되는 선별 검사의 유형
1. 순차 화면
순차 선별 검사는 태아가 다운 증후군, 18 번 삼 염색 체증 및 18 번 삼 염색 체증이 발병 할 위험이 있는지 알아보기 위해 2 개의 다른 임신 기간에서 얻은 3 가지 정보를 결합하는 선별 검사입니다. 열린 신경관 결함 (예: 척추이 분증). 첫 번째 순차 선별 검사는 임신 10 ~ 13 주 정도 인 첫 임신기에 이루어집니다. 순차적 인 화면 동작을 언제 받게 될까요? 유전 상담사 . 그러면 당신은 살 것입니다 초음파 . 초음파로 태아 목 뒤에있는 체액을 측정합니다 (목덜미 반투명). 초음파 검사 후 산모의 혈액을 채취합니다. 초음파 결과와 산모의 혈액에서 얻은 정보를 결합하여 1 단계 결과를 제공하며 이는 보통 일주일 후에 볼 수 있습니다. 이 결과는 다운 증후군과 18 번 삼 염색 체증에 대한 태아 위험에 대한 구체적인 결과를 제공합니다.
결과가 위험성이 충분히 높고 불편한 경우, 확실한 답을 제공하기 위해 즉시 유전자 진단 검사를받을 수 있습니다. 그러나 첫 번째 결과가 나온 후 유전자 진단 검사를 선택하지 않으면 일반적으로 임신 16-18 주 정도의 두 번째 임신기에 순차적 인 선별 검사를 받게됩니다. 그러나 이번에는 혈액 만 채취하면됩니다. 나중에이 모체 혈액 정보와 임신 1 기의 초음파 결과가 합쳐지고,이 검사의 최종 결과는 일주일 후에 나올 것입니다. 이 최종 결과를 통해 자녀가 다운 증후군, 18 번 삼 염색 체증 및 열린 신경관 결함 척추이 분증처럼. 이 결과에서 추가 검사를 받을지 여부를 결정할 수 있습니다.
2. 산모 혈청 쿼드 스크린
산모 혈청 쿼드 스크린 (일반적으로 쿼드 스크린이라고 약칭)은 임신 중 나타나는 특정 단백질 수준을 확인하는 선별 검사의 한 유형으로, 임신 중기 동안 산모의 혈액에서 발견됩니다. 쿼드 스크리닝은 산모의 혈액 샘플 만 필요로하며 일반적으로 임신 15-21 주에 채취합니다. 얻은 결과에서 추가 테스트를 수행할지 여부를 결정할 수 있습니다. 쿼드 스크리닝은 순차 스크리닝만큼 정확하지 않습니다. 일반적으로 임신 초기에 연속 선별 검사를받지 않은 임산부에게는 4 중 선별 검사가 제공됩니다.
3. 20 주 초음파
20 주 초음파는 임신 중기, 일반적으로 임신 18-22 주에 수행되는 초음파입니다. 이 초음파는 성별을 결정하기 위해 수행되는 초음파와 다릅니다. 이 초음파 검사는 태아가 결함을 가지고 태어날 위험이 있는지 확인하기 위해 수행됩니다. 초음파를 통해 자녀가 비정상적인 심장, 신장 문제, 비정상적인 사지 및 뇌가 형성되기 시작할 때의 비정상적인 방식과 같은 결함이있는 상태로 태어날 것임을 나타내는 구조의 존재를 확인할 수 있습니다. 언급 된 징후를 볼 수있을뿐만 아니라,이 초음파는 다운 증후군과 같은 일부 유전 질환을 확인하기위한 선별 검사로도 사용할 수 있습니다. 이상이 발견되면 의사 또는 유전 상담사 이 검사 결과를 바탕으로 임신 위험을 이해하는 데 도움이되도록 이러한 결과를 논의하고 양수 천자 (유전자 진단 검사의 일종)를 통한 추가 검사 가능성에 대해 논의합니다.
독특하게 초음파에서 "비정상"으로 보이는 대부분의 아기는 유전 적 이상없이 건강하게 태어납니다. 반대로 초음파에서 "정상"으로 보이는 아기는 대신 결함이 있거나 초음파로 감지 할 수없는 유전 적 장애가있는 상태로 태어납니다.
