차례:
- 13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)이란 무엇입니까?
- 13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)의 징후 및 증상
- 노년기에 임신하면 자녀의 13 번 삼 염색 체증 위험이 증가 할 수 있습니다.
- 13 번 삼 염색 체증은 어떻게 진단됩니까?
얼마 전, 어린 아기 아담 파부 미 (Adam Fabumi)가 겨우 7 개월 만에 질병으로 사망했다는 소식에 국가는 충격을 받았습니다. Adam Fabumi는 13 번 삼 염색 체증 또는 Patau 증후군으로 알려진 것으로 알려져 있습니다. 다음은이 희귀 질환에 대한 완전한 정보입니다.
13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)이란 무엇입니까?
삼 염색 체증은 염색체의 3 개 사본이있는 염색체 장애입니다. 정상적이고 건강한 사람에게는 염색체 사본이 두 개만 있어야합니다. 삼 염색 체증은 유전 적 상태입니다. 이것은이 장애가 부모의 상속에서만 얻을 수 있음을 의미합니다.
염색체 자체는 숫자로 표시됩니다. 예를 들어, 다운 증후군은 21 번 염색체의 세포 분열 장애 (Trisomy 21)로 인해 발생합니다. 파타 우 증후군이있는 아기는 13 번 염색체에 이상이 있습니다. 이것이 파타 우 증후군이 13 번 삼 염색 체증이라고도하는 이유입니다.
파타 우 증후군은 8,000-12,000 명의 출생 중 약 1 명에 영향을 미치는 희귀 한 염색체 장애입니다. 이 염색체 이상은 신체의 거의 모든 장기 시스템에 영향을 미치며 이는 아기의 발달 과정을 방해 할뿐만 아니라 생명을 위협합니다. 13 번 삼 염색 체증을 가지고 태어난 많은 아기는 며칠 내에 또는 생후 첫 주에 사망합니다. 이 질환을 앓고있는 어린이의 5 ~ 10 %만이 첫해를 살아남습니다.
13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)의 징후 및 증상
13 번 삼 염색 체증이있는 아기에서 볼 수있는 몇 가지 징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 이마가 평평한 작은 머리.
- 코는 더 넓고 둥글다.
- 귀가 낮아지고 변형 될 수 있습니다.
- 눈 결함이 발생할 수 있습니다.
- 입술이나 입천장의 갈라짐
- 잃어 버리기 어려운 두피의 껍질 (피부 무형성증)
- 구조적 문제와 뇌 기능
- 선천성 심장 결함
- 여분의 손가락과 발가락 (다지증)
- 여러 복부 기관을 포함하는 탯줄 (omphalocele) 영역에서 위장에 부착되는 주머니.
- 척추이 분증.
- 자궁 또는 고환 이상.
노년기에 임신하면 자녀의 13 번 삼 염색 체증 위험이 증가 할 수 있습니다.
선천적 결함 및 기타 이상 위험과 마찬가지로 산모가 임신 30 세 이상인 경우 아기가 파타 우 증후군을 가질 위험이 증가 할 수 있습니다. 많은 연구에서 파타 우 증후군의 위험이 32 세에 임신 한 여성에게서 발생하기 더 쉽다고보고했습니다. 그럼에도 불구하고 인과 관계는 확실하지 않습니다.
산모가 이전 임신에서 파타 우 증후군을 앓고있는 아이를 출산 한 경우 추가 아이가 13 번 삼 염색 체증을 가질 위험이 증가합니다. 그러나 확률은 낮습니다 (약 1 %에 불과).
13 번 삼 염색 체증은 어떻게 진단됩니까?
의사는 임신 중 일상적인 초음파를 통해 13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)을 진단 할 수 있습니다. 그러나 초음파 검사 결과가 100 % 정확하다고 보장 할 수는 없습니다. 그 이유는 모든 이상이 초음파에서 명확하게 발견되는 것은 아니기 때문입니다. 또한, 13 번 삼 염색체 성 이상으로 인한 이상은 다른 장애 나 질병으로 오인 될 수 있습니다. 초음파 외에도 양수 천자 및 기술을 사용하여 출생 전에 염색체 이상을 감지 할 수 있습니다. 융모막 융모 샘플링 (CVS).
원하지 않는 일을 피하기 위해 임산부는 임신을 계획하기 전에 먼저 유전 검사를 거쳐 조기에 발생할 수있는 잠재적 인 이상을 발견해야합니다.
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