폰 빌레 브란트 병 : 증상, 원인 및 치료

차례:

폰 빌레 브란트 병은 혈액 응고를 어렵게하는 선천성 혈액 질환입니다. 이 상태가있는 사람들은 폰 빌레 브란트 인자라고하는 혈액 응고 단백질이 결핍되어 있습니다.

Von Willebrand 인자의 기능은 출혈이있을 때 혈전을 돕는 것입니다. 그러나이 질병을 가진 사람들은 Von Willebrand의 인자가 너무 적거나 정상적으로 작동하지 않습니다.

일반적으로이 질병은 같은 질병을 앓고있는 한 부모 또는 두 부모에게서 유전됩니다. 그러나 대부분의 경우 증상은 몇 년 후까지 나타나지 않습니다.

Von Willebrand는 다른 유형의 혈액 질환과 비교할 때 가장 흔한 혈액 질환 중 하나입니다. CDC 웹 사이트에 따르면이 질병은 전체 일반 인구의 1 %에 존재하는 것으로 추정됩니다.

남성과 여성 환자의 발병률은 큰 차이를 보이지 않습니다. 그러나 일반적으로 여성 환자는 월경 및 출산 중에 발생하는 출혈로 인해이 질병에 더 심하게 영향을받습니다.

2012 ~ 2016 년에는 14,600 명 이상이이 질병으로 치료를 받았으며, 그중 약 2/3가 소녀와 여성이었습니다.

이 질병은 증상의 정도에 따라 3 가지 유형으로 나뉩니다. 구분은 다음과 같습니다.

유형 1
폰 빌레 브란트 1 형 질병의 심각도가 가장 낮습니다. 발병률은 가장 높으며,이 질병의 모든 사례의 약 70-80 %에 해당합니다.이 질환을 가진 사람들은 혈중 Von Willebrand 인자 수치가 낮습니다. 가장 흔한 증상은 여성의 코피, 타박상 및 과도한 월경 출혈과 같은 가벼운 출혈입니다.
유형 2
제 2 형은이 질병의 20 %에서 발견됩니다. 일반적으로 혈액의 응고 인자는 정상 범위에 있지만 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 일부 제 2 형 환자는 혈소판 감소 (혈소판 감소증) 위험이 있습니다. 또한 환자는 수술 후 더 심한 출혈을 경험하게됩니다.
유형 3
제 3 형은 폰 빌레 브란트 병의 가장 심각한 형태입니다. 발병률은 덜 흔하여이 질병의 전체 사례의 약 5 %에 불과합니다. 제 3 형 환자는 존재하지 않더라도 혈액에 Von Willebrand 응고 인자가 거의 없습니다. 환자는 심한 출혈, 관절과 근육의 출혈, 근육 손상 및 빈번한 멍의 증상을 경험할 수 있습니다.

이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 거의 존재하지 않더라도 가벼운 증상을 경험합니다. 그러나 증상의 출현은 확실히 그가 앓고있는 질병의 유형에 달려 있습니다.

다음은 폰 빌레 브란트 병의 일반적인 증상입니다.

위에 언급 된 증상이 나타나면 의사 나 가까운 의료 서비스를 받기 위해 시간을 늦추지 마십시오.

이 상태의 일반적인 원인은 Von Willebrand의 응고 인자를 제어하는 유전자의 돌연변이 또는 손상입니다. 이러한 돌연변이 유전자는 일반적으로 동일한 유전자를 보유한 부모로부터 유전됩니다. 즉, Von Willebrand의 질병은 유전에 의해 발생합니다.

인간의 혈액에는 출혈이있을 때 혈액을 응고시키는 역할을하는 다양한 유형의 응고 인자가 있습니다. 이 혈액 응고 과정의 목적은 부상을 입었을 때 신체가 너무 많은 피를 잃지 않도록하는 것입니다.

응고 인자 수치가 낮거나 응고 인자가 정상적으로 작동하지 않으면 출혈이 발생할 때 혈액이 제대로 응고되지 않거나 응고되지 않을 수 있습니다. 결과적으로 혈액이 더 오래 흐르고 상처가 치유되기 어려워집니다.

폰 빌레 브란트 병에 걸린 많은 사람들은 혈액 응고 과정에서 역할을하는 또 다른 단백질 인 혈액 응고 인자 VIII도 부족합니다.

낮은 혈액 응고 인자 VIII는 일반적으로 다른 혈액 질환, 즉 혈우병과 관련이 있습니다. 그러나 남성에게 더 흔한 혈우병과 달리 남성과 여성이 질병에 걸릴 확률은 동일합니다.

1 형과 같은 경증의 폰 빌레 브란트 병은 진단하기가 더 어려울 수 있습니다. 그 이유는 증상이 일반 출혈과 비슷할 수 있으며 출혈을 경험할 때 환자가 이상한 느낌을 느끼지 않을 수도 있기 때문입니다.

그러나 의사가 출혈 장애를 의심하는 경우 혈액 장애를 전문으로하는 의사 (혈액 전문의)에게 의뢰됩니다.

귀하가받을 수있는 일부 테스트는 다음과 같습니다.

지금까지이 병을 완전히 치료할 수있는 치료법은 없습니다. 기존 치료법은 과다 출혈의 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로하고 있습니다.

치료 유형은 폰 빌레 브란트 병의 중증도에 따라 다릅니다. 다음은 일반적으로 권장되는 치료 옵션입니다.

데스 모 프레 신: 약물 데스 모 프레 신은 신체가 더 많은 Von Willebrand 인자를 혈액으로 생성하도록 돕는 합성 호르몬입니다.
혈액 응고 인자 대체 요법: 혈중에 흐르는 폰 빌레 브란트 인자가 농축 된 IV를 받게됩니다.
경구 피임약 또는 피임약: 피임약을 투여하는 목적은 월경 중 과도한 출혈을 조절하는 것입니다.
항 섬유소 용해제: aminocaproic acid 및 tranexamic acid와 같은 약물은 이전에 형성된 혈전을 분해하는 과정을 늦추어 출혈을 멈출 수 있습니다.

질문이 있으시면 의사와상의하여 귀하의 상태에 가장 적합한 해결책을 찾으십시오.