프라 더 윌리 증후군 : 증상, 원인, 치료 및 황소; 안녕 건강

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정의

프라 더 윌리 증후군이란 무엇입니까?

프라 더 윌리 증후군은 출생부터 나타나는 아기의 선천성 질환입니다. 프라 더 윌리 증후군은 신체 성장 장애, 정신 지체 및 행동 문제를 포함한 여러 신체적 문제를 일으키는 선천성 장애입니다.

프라 더 윌리 증후군의 주된 특징은 보통 2 세 정도에 시작되는 지속적인 배고픔입니다.

프라 더 윌리 증후군을 앓고있는 아기는 배 부르지 않기 때문에 항상 먹고 싶어합니다. 그렇기 때문에이 선천성 질환을 가진 영유아는 일반적으로 체중 조절에 문제가 있습니다.

많은 양을 지속적으로 먹고 싶은 욕구는이 증후군을 가진 아기와 어린이가 과체중 또는 비만 형태의 합병증을 경험하게 할 수 있습니다.

프라 더 윌리 증후군 또는 프라 더 윌리 증후군은 영유아 비만의 가장 흔한 유전 적 원인입니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

프라 더 윌리 증후군은 여아와 남아에서 발생할 수있는 선천적 결함입니다.

미국 국립 의학 도서관에 따르면이 증후군을 경험하는 신생아는 10,000 ~ 30,000 명 중 1 명으로 추정됩니다.

프라 더 윌리 증후군은 위험 요인을 줄여 치료할 수 있습니다. 자세한 정보는 의사와상의 할 것을 권장합니다.

조짐

프라 더 윌리 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

프라 더 윌리 증후군의 징후와 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 아기가 태어나서 마침내 유년기와 성인기로 발전하기 때문에이 증후군의 증상은 천천히 변할 수 있습니다.

첫해 영아의 프라 더 윌리 증후군의 증상

1 세까지 태어난 아기의 프라 더 윌리 증후군의 다양한 증상은 다음과 같습니다.

1. 근육 약화

아기의 약한 근육 (저산소증)은 팔꿈치와 무릎이 늘어져서 쥐었을 때 절뚝 거리는 인형처럼 느껴질 수 있습니다.

2. 뚜렷한 얼굴 특징

프라 더 윌리 증후군이있는 아기는 일반적으로 다른 얼굴 형으로 태어납니다. 예를 들어 아몬드 모양의 눈, 관자놀이 부분에서 머리가 좁아지고, 입이 거꾸로 된 것처럼 보이며 윗입술이 가늘어집니다.

3. 발달 지연

아기는 근육 약화로 인해 강한 흡입 반사가 없을 수 있습니다. 이로 인해 먹기가 어려워서 살이 찌는 것도 어려웠습니다

4. 안구 협응력 저하 (사시)

아이의 두 눈이 동시에 움직이지 않습니다. 예를 들어, 각 눈이 교차하거나 옆으로 (스 퀸트) 있습니다.

5. 덜 응답

아기가 평소보다 약해 보이거나, 소리 나 촉각 자극에 잘 반응하지 않거나, 깨어나 기 어렵거나, 울음이 약합니다.

6. 저개발 생식기

이 증후군이있는 남자 아기의 음경과 음낭은 일반적으로 작습니다. 또한 남자 아기의 고환은 작거나 음낭으로 내려 가지 않을 수 있습니다.

한편, 여자 아기의 경우 음핵과 음순의 크기가 작습니다.

어린이와 성인의 프라 더 윌리 증후군의 증상

성인기까지의 소아에서 나타나는 프라 더 윌리 증후군의 다양한 증상은 다음과 같습니다.

1. 지속적인 배고픔과 체중 증가

프라 더 윌리 증후군의 전형적인 증상은 지속적인 배고픔과 빠른 체중 증가입니다.

이것은이 증후군이있는 아이는 항상 배가 고파서 더 자주 많이 먹는 경향이 있기 때문입니다.

2. 성기의 발달 불량

프라 더 윌리 증후군은 남학생과 여학생의 성기에서 성 호르몬을 거의 또는 전혀 생성하지 못하게 할 수 있습니다.

이것은 사춘기 때 불완전한 성기의 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 치료를받지 않으면이 증후군이있는 여아는 30 세까지 생리가 없거나 생리가 전혀 없을 수 있습니다.

소년들은 얼굴 털이없고 목소리가 더 무거워지지는 않습니다.

3. 불완전한 육체적 성장과 발달

프라 더 윌리 증후군이있는 어린이의 근육량은 일반적으로 손발의 작은 크기와 함께 낮고 낮습니다.

이 증후군을 앓고있는 어린이의 자세도 일반적으로 최적이 아닙니다. 성장 호르몬이 부족하여 성인이되어 키가 낮아집니다.

4. 지연된인지 발달

인지 발달 장애는 아이들이 논리적으로 생각하고 결정을 내리고 문제를 해결하는 것을 어렵게 만들 수 있습니다.

5. 모터 발달이 저해됨

프라 데 윌리 증후군을 앓고있는 영유아는 일반적으로 도달 속도가 느립니다. 획기적 사건 (아동 발달 단계).

예를 들어 아기가 늦게 걷고, 아기는 앉을 수는 있지만 조금 늦게, 아기는 일 어설 수는 있지만 그의 친구와 같은 나이에는 그렇지 않습니다.

6. 말하기 문제

아기는 일반적으로 언어 능력이 손상되었습니다. 불쌍한 단어 표현은 성인기까지 계속 될 수 있습니다.

7. 행동 문제

이 증후군을 앓고있는 어린이와 성인은 때때로 고집 스럽거나, 짜증을 내거나, 통제하거나, 조작 할 수 있습니다.

그들은 먹고 싶지 않을 때 특히 까다로워지고 변화하는 일상에 적응하지 못할 수 있습니다.

또한 강박 장애 나 반복적 인 행동 또는 둘 다를 가질 수도 있습니다.

다음과 같은 기타 정신 장애 피부 따기 (빈번한 피부 각질 제거)도 발생할 수 있습니다.

8. 수면 장애

Prader-Willi 증후군이있는 소아는 정상적인 수면주기 장애를 포함한 수면 장애가있을 수 있습니다. 수면 무호흡증 (숨이 잠시 멈춰서 일어났다).

이 장애는 주간 졸음을 유발하고 행동 문제를 악화시킬 수 있습니다.

9. 척추 측만증

프라 더 윌리 증후군이있는 일부 소아는 비정상적인 척추 만곡 (척추 측만증)이 있습니다.

위에 나열되지 않은 징후와 증상이있을 수 있습니다. 특정 증상에 대한 우려가있는 경우 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

아기와 어린이가 다음과 같은 증상을 경험할 때주의를 기울이는 것이 좋습니다.

• 아기는 수유에 어려움이 있습니다
• 자극을받을 때 반응 부족
• 쥐었을 때 절름발이
• 아이가 계속 먹는다
• 빠른 체중 증가

위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

프라 더 윌리 증후군의 원인은 무엇입니까?

프라 더 윌리 증후군은 하나 이상의 유전자 오류로 인해 발생하는 유전 질환입니다.

사실 프라 더 윌리 증후군을 일으키는 유전자는 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 문제는 15 번째 염색체의 특정 부분에있을 가능성이 높습니다.

Mayo Clinic 페이지에서 시작된 15 번 염색체의 문제는 시상 하부라고하는 뇌의 정상적인 기능을 방해 할 수 있습니다.

시상 하부는 배고픔, 갈증을 조절하고 어린이의 성장과 성 발달을 담당하는 호르몬을 분비하는 뇌의 일부입니다.

15 번 염색체의 이상으로 인해 제대로 기능하지 못하는 시상 하부가 이러한 과정을 방해합니다.

이것이 바로 프라 더 윌리 증후군을 앓고있는 아이들이 통제 할 수없는 굶주림, 신체 발육 부진, 성적 지체 및 기타 특성을 느끼게하는 것입니다.

위험 요소

Prader Willi 증후군 발병 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?

프라 더 윌리 증후군 사례는 가족력 없이도 발생할 수 있습니다. 즉, 15 번 염색체 장애는 저절로 발생합니다.

한편, 드물게이 질환은 유전되거나 부모에게서 자녀에게 전염 될 수 있습니다.

따라서 프라 더 윌리 증후군의 병력이있는 가정에서 태어난 아기는 상태가 발생할 위험이 더 높습니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

의약품 및 의약품

아래 정보는 의료 상담 대신 사용할 수 없습니다. 약물에 대한 정보는 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하는 방법?

의사는 프라 더 윌리 증후군이있는 신생아가 특별한 징후와 증상을 볼 때 예측할 수 있습니다.

또한 의사는 일반적으로 아기가 경험 한 의학적 상태의 정확성을 확인하기 위해 혈액 검사를 수행합니다. 이 혈액 검사는 프라 더 윌리 증후군으로 이어지는 아동의 염색체에 이상이 있는지 여부를 검사하는 것을 목표로합니다.

Prader Willi 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까?

가능한 빨리 치료하면 프라 더 윌리 증후군이있는 영유아의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

또한 프라 더 윌리 증후군이있는 영유아에게도 필요한 치료법은 다음과 같습니다.

아기를위한 영양

Prader-Willi 증후군을 앓고있는 많은 아기들은 근육 약화로 인해 수유에 어려움을 겪습니다.

의사는 아기가 체중을 늘리고 성장을 모니터링하는 데 도움이되는 고 칼로리 분유 또는 특수 수유 방법을 권장 할 수 있습니다.

인간 성장 호르몬 요법

인간 성장 호르몬 (HGH)는 성장 촉진을 담당하는 호르몬입니다.

프라 더 윌리 증후군 어린이에게 성장 호르몬을 투여하여 치료하면 성장을 촉진하고 근육 모양을 개선하며 체지방을 줄일 수 있습니다.

의사는 일반적으로 아이에게 호르몬 치료가 필요한지 여부를 결정하는 데 도움을 줄 것입니다.

성 호르몬 치료

의사는 아이에게 호르몬 대체 요법 (남성의 경우 테스토스테론, 여성의 경우 에스트로겐)을 받도록 조언합니다.

부족한 아동 성 호르몬 수치를 정상화하는 것을 목표로합니다. 호르몬 대체 요법은 일반적으로 소아가 사춘기가되면 시작됩니다.

건강한 식단

자녀가 나이가 들어감에 따라 영양사는 체중을 유지하기 위해 건강한 저칼로리 식단을 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

잊지 말아야 할 점은 어린이의 영양 적 적절성도 그들의 필요에 맞게 고려 될 것입니다.

수면 장애 치료

치료하다 수면 무호흡증 다른 수면 문제는 주간 졸음과 행동 문제를 개선 할 수 있습니다.

이 수면 장애의 치료는 성장 호르몬 치료를 시작하기 전에 이루어져야합니다.

치료 받기

아이들의 발달과 기술을 지원하기 위해서는 다양한 치료가 필요합니다. 예를 들어, 이동성과 에너지를 향상시키기위한 물리 치료와 언어 능력을 향상시키기위한 언어 치료를 받으십시오.

아이들은 일상적인 기술을 지원하기 위해 작업 치료를받을 수도 있습니다.

정신 건강 관리

정신 건강 전문가는 자녀가 겪을 수있는 심리적 문제를 식별하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 예를 들어 강박적인 행동이나 장애 기분 .

자녀가 겪고있는 특정 증상이나 합병증에 따라 다른 치료가 필요할 수 있습니다.

홈 케어

프라 더 윌리 증후군이있는 어린이를 위해 부모는 무엇을 할 수 있습니까?

프라 더 윌리 증후군 아동의 발달을 지원하기 위해 부모가 할 수있는 일은 다음과 같습니다.

아기를 안거나 안을 때 조심하세요

프라 더 윌리 증후군이있는 아기와 어린이는 근육이 약합니다. 예를 들어 겨드랑이 아래에 손을 대고 아기를 들어 올리는 것과 같이 조심스럽게 운반하지 않으면 넘어 질 위험이 높아질 수 있습니다.

식사 계획 세우기

아이들이 체중이 치 솟지 않도록 식사 시간, 음식의 양, 음식 섭취량을 설정하십시오.

아이들이 운동하도록 격려

신체 활동을 늘리고 운동을하면 체중을 유지하고 신체 기능을 향상시킬 수 있습니다.

정기적으로 아동 건강 검진 실시

자녀의 상태를 치료하고 다른 합병증을 예방하기 위해 얼마나 자주 검사해야하는지 의사와상의하십시오.

프라 더 윌리 증후군의 합병증에는 대개 비뚤어진 척추 (척추 측만증), 골다공증, 당뇨병, 고혈압 및 고 콜레스테롤이 있습니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

헬로 헬스 그룹은 의학적 조언, 진단, 치료를 제공하지 않습니다.