Angelman 증후군 : 증상, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

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정의

Angelman 증후군 (Angelman 증후군)이란 무엇입니까?

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 출생 시부 터 신경계에 영향을 미치는 복잡한 유전 질환입니다.

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 어린이가 발달 지연과 정신 운동 성숙, 특히 지적 문제를 경험하게 할 수있는 출생 장애입니다.

Angelman 증후군이있는 아기는 균형 운동 (실조증)뿐만 아니라 언어 발달 문제도 종종 경험합니다.

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 종종 아이들이 웃고 웃고 재미 있고 활기찬 성격을 갖도록 만드는 출생 상태입니다.

Angelman 증후군과 관련된 발달 지연은 일반적으로 아기가 12 개월이 될 때까지 6 개월 또는 24 주에 시작됩니다.

아기의 늦은 발달은 Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군의 첫 징후입니다.

시간이 지남에 따라 아기는 2 세에서 3 세 사이에 시작되는 발작을 경험할 수 있습니다.

이 증후군을 가지고 태어난 아기는 일반적인 사람들처럼 정상적인 기대 수명을 갖는 경향이 있지만이 질병은 치료할 수 없습니다.

치료는 의학적 문제와 아동 발달에 초점을 맞출 것입니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 어린이를 과잉 활동적으로 만들고 수면 장애를 일으킬 수있는 선천적 결함 또는 장애입니다.

실제로 Angelman 증후군이나 Angelman 증후군의 정확한 사례는 알려져 있지 않습니다. 미국 국립 의학 도서관에 따르면이 상태는 신생아 12,000 ~ 20,000 명 중 약 1 명이 경험할 수 있습니다.

Angelman 증후군은 위험 요소를 줄임으로써 치료할 수 있습니다. 자세한 정보는 의사와 상담하십시오.

징후 및 증상

Angelman 증후군 (Angelman 증후군)의 징후와 증상은 무엇입니까?

Angelman 증후군이있는 아기는 일반적으로 출생시 정상으로 보입니다. 그러나 아기는 일반적으로 수유에 문제가 있거나 출생 후 처음 몇 달 동안 식사에 어려움을 겪습니다.

발달 지연은 아기가 6-12 개월 일 때도 나타납니다. 예를 들어 아기는 기어 갈 수 있고, 아기는 앉을 수 있으며, 아기는 일 어설 수 있지만 너무 늦을 수 있습니다.

Angelman 증후군이있는 대부분의 소아는 재발 성 발작과 작은 머리 크기 (소두증)를 경험할 수 있습니다.

또한 Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 종종 어린이가 잠을 잘 수 없게 만드는 선천성 장애입니다.

Angelman 증후군의 일반적인 징후와 증상은 어린이마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군의 다양한 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 인지 및 지적 발달 장애.
• 거의 말하지 않거나 전혀 말하지 않습니다.
• 걷기, 움직이기 또는 균형 잡기 어려움 (운동 실조).
• 자주 웃고 웃으십시오.
• 재미 있고 열정적 인 성격을 가지세요.
• 불면증 및 수면 부족과 같은 수면 장애를 경험합니다.
• 발작이 있습니다.
• 아래턱이 튀어 나옵니다.
• 뻣뻣한 다리.
• 과도하게 활동하거나 너무 활동적입니다.
• 갑작스런 뻣뻣하거나 갑작스러운 움직임.
• 등이 평평한 작은 머리 둘레 (평양).
• 혀가 밖으로 밉니다 (윗니와 아랫니로 혀를 깨물 듯이).
• 밝은 색의 머리카락, 피부 및 눈 (저 색소 침착).
• 걷는 동안 손을 펄럭이거나 팔을 들는 것과 같은 비정상적인 행동.
• 머리카락, 피부 및 눈에 가벼운 색소 침착.

기본적으로 Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군의 증상은 아기 또는 성장하는 아이로 볼 수 있습니다.

명확하게하기 위해 Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

운동 실조

운동 실조증은 신체 부위 간의 조정 부족 형태의 장애입니다.

Angelman 증후군이있는 소아는 일반적으로 신체의 여러 부분을 조정해야하는 움직임을 만드는 데 어려움을 겪습니다.

예를 들어 물건을 들고, 물건을 들고, 걷고, 심지어 음식을 씹고 삼키는 경우를 생각해보십시오.

떨림과 안절부절

신체 근육 발달 장애로 인해이 증후군이있는 사람에게서 떨림 (떨림)이 발견 될 수 있습니다.

또한 여러 연구에 따르면 환자는 안절부절하고 과잉 행동하는 경향이 있습니다.

척추 측만증

대부분의 환자는 척추 측만증이라고하는 측면이 구부러진 척추를 가지고 있습니다.

눈에 띄는 징후 중 하나는 오른쪽과 왼쪽 어깨의 높이가 현저하게 차이가 나는 것입니다.

Cockeye

의학계에서 교차 눈은 사시라고도합니다. 이 현상은 눈 주위의 근육이 약화되어 안구의 위치가 평행하지 않기 때문에 발생합니다.

성장 및 발달 장애

성인이 될 때까지 살 수 있지만,이 증후군을 앓고있는 소아에게는 발달 장애가 발생하는데, 이는 아동의 신경계에 발달 장애가 있기 때문입니다.

소아가 생후 몇 개월에 발작을 경험하는 것은 드문 일이 아닙니다.

딱딱한 사지

대부분의 아기는 그 부위의 과도한 근력으로 인해 사지가 모두 뻣뻣 해집니다.

나이가 들어감에 따라 Angelman 증후군을 가진 아이들은 덜 흥분됩니다. 그러나 어린이의 수면 장애는 일반적으로 개선되는 경향이 있습니다.

Angelman 증후군이있는 어린이는 일반적으로 여전히 지적 문제, 심각한 언어 문제 및 발작이 있습니다.

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군의 다른 증상은 밝은 피부와 머리 색깔입니다.

위에 나열되지 않은 다른 증상이있을 수 있습니다. 자녀의 상태와 관련하여 다른 우려 사항이 있으면 의사와 상담해야합니다.

언제 의사를 만나야합니까?

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 다양한 증상을 유발할 수있는 선천성 장애 또는 결함입니다.

위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

Angelman 증후군 (Angelman 증후군)의 원인은 무엇입니까?

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 유 전적으로 획득되는 선천적 결함 또는 장애입니다.

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 염색체 15에있는 유전자의 문제로 인해 발생합니다.

이 유전자는 유비퀴틴 단백질 리가 아제 E3A (UBE3A)로 알려져 있습니다. 일반적으로 어린이는 각 부모로부터 유전자 사본 하나를 상속받습니다.

그래서 아이가 얻는 유전자의 총 2 개는 몸 전체의 많은 것들에 관여합니다.

즉, 아이는 양쪽 부모로부터 한 쌍의 유전자를받습니다. 하나는 어머니 (모성)로부터, 다른 하나는 아버지 (부모)로부터받습니다.

아동의 신체 세포는 일반적으로 두 사본의 정보를 사용합니다. Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 뇌의 특정 영역에서 활동하는 UBE3A 유전자의 복사본이 하나만있을 때 발생할 수있는 유전 질환입니다.

Mayo Clinic 페이지에서 시작하면 Angelman 증후군의 대부분의 원인은 어머니로부터 전달 된 유전자의 일부가 손상 되었기 때문입니다.

그러나 다른 경우에는 Angelman 증후군의 원인은 각 부모로부터 한 개가 아닌 두 개의 부계 유전자가 유전되기 때문입니다.

위험 요소

Angelman 증후군 (Angelman 증후군)에 걸릴 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?

유전 적 변화가 왜 Angelman 증후군을 유발할 수 있는지는 확실하지 않습니다. Angelman 증후군을 가지고 태어난 대부분의 아이들은 일반적으로이 증후군에 걸린 가족력이 없습니다.

그러나 어떤 경우에는 Angelman 증후군이 부모에게서 자식으로 전염 될 수 있습니다.

따라서 아기가이 장애를 가진 부모에게서 태어나면 Angelman 증후군이나 Angelman 증후군을 경험할 위험이 높아집니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 자세한 내용은 항상 의사와 상담하십시오.

Angelman 증후군 (Angelman 증후군)을 진단하는 방법은 무엇입니까?

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군은 다음과 같은 방법으로 진단 할 수 있습니다.

산전 진단

아기가 아직 자궁에있을 때 Angelman 증후군의 진단은 임산부의 양수를 확인하여 수행 할 수 있습니다.

염색체 검사로 검사를 계속할 수 있으므로 특정 유전 적 장애를 찾을 수 있습니다. 염색체 15 이상이 발견되면 자녀에게이 증후군이있는 것으로 의심됩니다.

산후 진단

의사가 귀하 또는 귀하의 자녀가이 질환을 가지고 있다고 의심하는 경우, 의사와 전문가 팀은 신생아가 태어날 때 신체 검사를 수행합니다.

이 질환으로 이어지는 아동의 신체적 이상을 관찰하고 발달 이력을 추적하는 것 외에도 염색체 분석을 수행하여 진단을 내릴 수 있습니다.

염색체 분석 또는 검사는 15 번 염색체에 이상이 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.이 검사는 또한 염색체가 누락되었는지 확인하는 데 도움이됩니다.

Angelman 증후군의 진단은 일반적으로 항상 혈액 검사로 이루어집니다. 예를 들어 유전자 검사를 통한 혈액 검사는 Angelman 증후군으로 이어지는 어린이의 염색체 이상을 찾을 수 있습니다.

유전자 검사의 결과는 일반적으로 Angelman 증후군과 관련된 염색체 문제를 보여줍니다. 유전자 검사는 다음과 같은 결과를 보여줄 수 있습니다.

• DNA 메틸화, 어머니와 아버지의 염색체 모두에있는 유전 물질이 활성 상태인지 보여줍니다.
• 염색체 손실, 염색체의 불완전한 부분을 보여줍니다.
• UBE3A 유전자 돌연변이 분석, UBE3A 모체 사본의 유전 코드가 변경되는지 확인하는 데 사용됩니다.

Angelman 증후군 (Angelman 증후군)의 치료법은 무엇입니까?

실제로 Angelman 증후군을 실제로 치료할 수있는 치료법은 없습니다. 어린이에게 제공되는 치료는 의학적 문제를 치료하고, 진행 상황을 모니터링하고, 증상을 완화하는 것을 목표로합니다.

Angelman 증후군의 치료는 일반적으로 경험하는 징후와 증상에 따라 다릅니다.

Angelman 증후군 또는 Angelman 증후군의 다양한 치료법은 다음과 같습니다.

• 발작을 치료하기위한 항 경련제.
• 걷기 및 운동 장애를 돕는 물리 치료입니다.
• 수화와 이미지를 통한 의사 소통을 포함 할 수있는 언어 및 의사 소통 치료.
• 아동이 과잉 행동적이고 집중하기 어려운 아동을 처리하고 발달을 돕는 행동 치료.
• 용법 중괄호 척추가 점점 구부러지는 것을 방지하기 위해 등 또는 척추 수술이 권장 될 수 있습니다.
• 보조기 (중괄호 아랫 다리) 발목이나 발바닥이 스스로 걷기를 돕도록 권장 될 수 있습니다.

가능하면 자녀의 발달을 돕기 위해 수영, 승마, 음악 치료와 같은 활동을하도록 자녀를 초대 할 수 있습니다.

그러나이 증후군을 가진 아이들의 신체 건강은 일반적으로 좋기 때문에 부모로서 걱정할 필요가 없습니다.

시간이 지남에 따라 정기적으로 연습하고 주변 사람들의 지원을 받으면 아이들의 능력과 기술이 제대로 발달 할 수 있습니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

헬로 헬스 그룹은 의학적 조언, 진단, 치료를 제공하지 않습니다.