크리 두샤 증후군 : 증상, 원인, 치료 • Hello Healthy

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정의

크리 두샤 증후군이란?

Cri du chat 증후군은 아기의 선천성 선천적 결함으로, 아기가 고양이 비명과 같은 고음의 울음 소리를냅니다. "cri du chat"이라는 용어는 " 페인트의 외침 또는 "고양이 외침".

Cri du chat 증후군은 5p- (5p 마이너스)라고도하는 염색체 장애입니다. 5 번째 염색체에서 일부가 누락 되었기 때문입니다.

일반적으로 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체 자체는 인간의 본성을 결정하는 DNA의 구조입니다.

염색체 이상은 예비 아기의 세포 분열 중 오류로 인해 발생할 수 있습니다. 한편, cri du chat을 가진 아기의 경우 다섯 번째 염색체에 누락 된 부분이 있습니다.

결과적으로 자궁에서 아기의 장기 구조의 성장과 발달이 최적이 아닙니다. cri du chat 증후군의 주요 특징은 후두의 구조 (소리 생성을 조절하는 인후 구조)의 결함으로 고음의 우는 소리가납니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

크리 두샤 증후군은 신생아의 드문 선천성 질환입니다. 미국 국립 의학 도서관에 따르면 약 1 ~ 2 만 ~ 50,000 명의 신생아가이 증후군을 경험할 수 있다고 기록되어 있습니다.

징후 및 증상

cri du chat 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

이름에서 알 수 있듯이 크리 두샤 증후군의 전형적인 증상은 고양이처럼 아기의 고음 울음입니다. 이 cri du chat의 증상은 일반적으로 경험하는 아기마다 다릅니다.

아기의 증상의 중증도는 5 번 염색체에서 얼마나 많은 부분이 누락되었는지에 따라 동일하지 않습니다.

크리 두챗 증후군의 다양한 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 작은 턱 크기
• 얼굴이 매우 둥글다
• 코가 작다
• 눈에 피부 주름이 있습니다
• 비정상적으로 넓은 눈 크기
• 작은 턱
• 귀 비정상적인 모양

국립 인간 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)에서 인용 한 영유아의 cri du chat에는 작은 머리 크기 (소두증)도 포함될 수 있습니다.

뿐만 아니라 저체중아 (LBW)와 체중은 나이가 들면서 증가하기 어려운 경향이 있습니다. 또한이 증후군이있는 아기와 어린이는 다음과 같은 다른 합병증도 경험할 수 있습니다.

• 인후의 구조적 이상은 또한 아기가 먹고 마시고 삼키는 것을 어렵게 만듭니다. 이로 인해 아기와 어린이는 영양 결핍으로 인해 번성하지 못합니다.
• Hypertelorism, 두 눈 사이의 거리는 정상적인 상태에서 더 멀리 떨어져 있습니다.
• 유아의 언어 또는 언어 장애, 걷기 지연, 과잉 행동 등과 같은인지 장애 및 정신 지체.
• 심장 벽이나 내벽의 틈과 같은 심장 결함.
• 신장 이상.
• 척추 측만증 또는 굽은 척추와 같은 뼈 문제.
• 영유아는 시각 및 청각 문제가 있습니다.

이 증후군이있는 영유아는 종종 말하기와 말하기에 어려움을 겪습니다. 그러나이 증후군에 걸린 영유아는 다른 사람과 의사 소통 할 수있는 언어 능력을 배울 수 있습니다.

장기 결함과 심각한 의학적 상태를 가지고 태어나는 크리 두샤 증후군을 앓고있는 아기가 있지만, 대부분의 아기는 실제로 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.

이 증후군을 경험하는 영유아는 보통 잘 움직일 수 있고 평소처럼 다른 사람들과 사회적 상호 작용을 할 수 있습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

Cri du chat 증후군은 신생아에서 선천적 인 상태입니다. 위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

cri du chat 증후군의 원인은 무엇입니까?

cri du chat의 대부분의 경우는 유전학에 의한 것이 아닙니다. 이것은이 증후군이 부모에게서 자녀에게 전달되지 않는다는 것을 의미합니다.

cri du chat 증후군의 원인은 5 번째 염색체 또는 마이너스 5p (5p-)로 알려진 부분의 손실 때문입니다.

5 번째 염색체의 일부의 손실은 일반적으로 생식 세포, 즉 난자 세포와 정자 세포의 형성 과정에서 발생합니다. 이것이이 증후군이 태아 발달의 초기 단계에서 시작되는 이유입니다.

이 증후군으로 태어난 아기는 일반적으로이 질환의 가족력이 없습니다. 그러나 부모로부터 결손 된 염색체를 물려 받기 때문에이 증후군을 앓고있는 아기의 일부는 태어납니다.

이것은 부모가 균형 전좌라는 염색체 재 배열을 가지고 있기 때문에 발생할 수 있습니다. 균형 전좌는 유전 적 부분이없는 상태입니다.

국립 중개 과학 센터 (National Center for Advancing Translational Sciences)에 따르면 영유아의 누락 된 염색체는 CTNND2입니다.

염색체의이 부분의 손실은 영유아의 신체적, 지적 장애와 관련이 있습니다.

위험 요소

cri du chat 증후군에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

일부 아기에서 크리 뒤챗 증후군의 위험을 증가시킬 수있는 것은 부모가 누락 된 염색체를 물려 받았을 때입니다.

귀하와 귀하의 아기가 cri du chat과 관련이있을 수있는 위험 요인을 줄이기 위해 의사와 추가로 상담하는 것이 좋습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

크리 두챗은 신체적 이상 징후와 고양이의 비명과 같은 독특하고 날카로운 외침과 같은 기타 증상을 바탕으로 신생아로 진단 될 수 있습니다.

의사는 일반적으로 진단을 받기 위해 병력, 증상, 신체 상태 및 실험실 검사 결과를 확인하여 아기에 대한 추가 검사를 수행합니다.

의사는 또한 아기의 머리에 대한 X- 레이 또는 X- 레이 검사를 수행하여 두개골 기저부의 가능한 이상을 감지 할 수 있습니다. 또한 FISH 분석이라는 특수 기술을 사용한 염색체 검사도 있습니다.

이 염색체 검사는 누락 된 염색체 부분을 감지하는 것을 목표로합니다. 크리 두챗 증후군의 병력이있는 가족이있는 경우 의사는 임신 중에 유전자 검사 또는 염색체 분석을 권장 할 수 있습니다.

이 검사는 의사가 양막 외부의 조직 샘플을 채취하거나 양수 샘플을 채취하여 수행합니다.

따라서 임신 중에 경험하는 상태와 불만을 항상 전달하는 것이 중요합니다.

이 방법은 의사가 자궁에서 태아의 건강을 유지하기위한 원인과 올바른 치료법을 찾는 데 도움이됩니다.

cri du chat 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까?

cri du chat 증후군을 치료하는 특별한 치료법은 없습니다. 치명적 합병증없이이 증후군으로 태어난 어린이는 성장하여 성인이 될 수 있습니다.

그러나 발달 지연으로 인해 어린이는 낮은 IQ 점수를 특징으로하는 낮은인지 기능을 가질 수 있습니다.

그렇기 때문에이 선천적 결함을 진정으로 치료할 수있는 특별한 치료법은 없지만 의사들은 보통 물리 치료를 권장합니다.

이 증후군을 앓고있는 영유아를위한 물리 치료는 다른 연령대의 다른 아이들을위한 발달 이정표에 도달하는 데 도움이됩니다.

이 발달에는 아기가 혼자 앉을 수 있고, 아기가 기어 갈 수 있고, 아기가 서있을 수 있고, 걸을 수있는 것과 같은 총 운동 능력이 포함될 수 있습니다.

또한 물리 치료는 아기의 의사 소통 기술을 지원하고 자녀가 과잉 행동으로 분류되는 경우 치료를 제공 할 수 있습니다.

인지 기능 및 정신 지체와 관련된 치료에는 일반적으로 전문 심리 치료가 포함됩니다.

이것은 또한 아이들의 활동을 지원하기 위해 그들과 가장 가까운 사람들의 정서적, 육체적 지원을 동반해야합니다.

처음부터 빠르고 적절한 치료와 치료를 제공하면이 증후군이있는 아기와 어린이가 자신의 능력과 잠재력을 훈련하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 물론 자녀가 좋은 삶을 살 수 있도록하는 것을 목표로합니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

헬로 헬스 그룹은 의학적 조언, 진단, 치료를 제공하지 않습니다.