터너 증후군 : 증상, 원인, 치료

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정의

터너 증후군이란 무엇입니까?

터너 증후군 또는 터너 증후군은 염색체 결함과 관련된 유전 질환입니다. 염색체는 DNA를 만드는 유전자입니다. 따라서 염색체는 세포 수준에서 유전 구조를 기록하는 전송에 중요한 역할을합니다.

세포의 염색체 조합은 각 사람마다 고유하며 이는 각 사람의 발달을 결정합니다. 염색체 결손은 다양한 증상을 초래합니다. 경미하거나 심할 수 있습니다.

각 사람은 성별을 결정하는 23 번째 염색체를 포함하여 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다 (남성의 경우 XY, 여성의 경우 XX). 터너 증후군에서는 X 염색체에 결함이 발생합니다. 터너 증후군과 유사한 상태는 클라인 펠 터셀 t 증후군으로, 남성이 X 염색체를 초과하는 경우입니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

터너 증후군은 여성에게 필요한 X 염색체의 일부가 부족하거나 모두 누락 된 여성에게만 영향을 미칩니다.

터너 증후군이있는 여아는 다양한 전문가의 지속적인 치료가 필요합니다. 정기 검진과 적절한 치료는 대부분의 소녀들이 건강하고 독립적 인 삶을 영위하는 데 도움이 될 수 있습니다.

징후 및 증상

터너 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

터너 증후군의 징후와 증상은 장애가있는 여성마다 다를 수 있습니다. 일부 여아의 경우이 증후군의 존재가 보이지 않을 수 있지만 다른 여아의 경우 일부 신체 형태와 비정상적인 성장이 조기에 나타납니다.

징후와 증상은 매우 미묘하게 나타나거나 시간이 지남에 따라 천천히 진행되거나 심장 결함과 같이 심각 할 수 있습니다.

Mayo Clinic에서 인용 한 Turner 증후군의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

출생 전

터너 증후군은 산전 세포 DNA 검사, 산모의 혈액 샘플을 사용하여 발달중인 아기의 특정 염색체 이상을 검사하는 방법 또는 산전 초음파를 기반으로 출생 전에 발견 될 수 있습니다.

터너 증후군이있는 아기가 산전 초음파 검사에서 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 뒤에서 체액 수집 또는 기타 비정상적인 체액 수집 (부종)
• 심장 결함
• 비정상적인 신장.

출생부터 유아까지

터너 증후군이있는 아기는 종종 천천히 발달하고 소화 문제가 있습니다. 짧고, 왜소한 목 주름, 납작한 가슴, 크거나 낮은 귀, 목덜미 아래의 헤어 라인을 포함한 드문 신체적 증상입니다.

또한 터너 증후군이있는 아기에게 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 서로 젖꼭지 거리가 넓은 넓은 가슴
• 좁은 입천장
• 팔꿈치 바깥쪽으로 뻗어있는 팔
• 손과 발가락의 손톱은 좁고 위쪽을 향합니다.
• 특히 출생시 손과 발의 부기
• 심장 결함
• 머리 뒤쪽의 낮은가는 선.

어린 시절, 청소년기, 성인기

난소는 일반적으로 유방이 자라지 않도록 발달되지 않습니다. 나이가 들면 첫 번째 생리 기간이 더 길거나 전혀 경험하지 않았습니다.

이 상태를 가진 대부분의 여성은 임신 할 수 없습니다. 심장 및 신장 문제, 청력 상실 및 서투름이 나타날 수 있습니다.

일반적으로이 질병에 걸린 소녀와 여성은 정상적인 지능을 가지고 있지만 때때로 학습 문제가 있습니다.

위에 나열되지 않은 다른 증상이있을 수 있습니다. 이 표시에 대해 질문이 있으면 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

다음 중 하나가 발생하면 의사에게 연락해야합니다.

• 영향을받는 사람들은 학교의 특별한 도움이 필요합니다
• 환자는 우울증을 앓고 있습니다
• 환자는 지원 그룹에 대한 정보를 찾고 있습니다.

원인

터너 증후군의 원인은 무엇입니까?

터너 증후군은 여성의 X 염색체 중 하나가 부분적으로 또는 완전히 누락되었을 때 발생하는 상태입니다. 이것이이 염색체 이상의 원인이 밝혀지지 않은 이유입니다.

터너 증후군의 유전 적 변화는 다음과 같은 유형일 수 있습니다.

하나의 염색체

하나의 X 염색체를 잃는 것은 전적으로 아버지의 정자 나 어머니의 난자에서 발생합니다. 이것은 X 염색체가 하나 뿐인 신체의 모든 세포에서 발생합니다.

모자이크

어떤 경우에는 태아 발달의 초기 단계에서 세포 분열 중에 오류가 발생합니다. 이로 인해 신체의 일부 세포가 X 염색체의 변형 된 사본을 갖게됩니다. 다른 사람들은 X 염색체의 사본이 하나만 있거나 하나는 완전하고 하나는 변경 될 수 있습니다.

비정상적인 X 염색체

X 염색체 중 하나의 비정상적인 부분이 발생할 수 있습니다. 셀에는 하나의 완전한 사본과 하나의 수정 된 사본이 있습니다. 이 오류는 모든 세포가 하나의 완전한 사본과 하나의 변경된 사본을 갖는 정자 또는 난자 세포에서 발생할 수 있습니다.

태아의 초기 발달 단계에서 세포 분열에서 오류가 발생할 수도 있으므로 일부 세포에만 비정상적인 부분이 있거나 X 염색체 중 하나에서 누락됩니다.

Y 염색체 물질

터너 증후군의 경우 일부 세포는 X 염색체의 사본을 갖고 다른 세포는 X 염색체와 Y 염색체의 사본을 가지고 있습니다. 성선 모세포종이라고하는 원발성 생식기 조직 종양이라고하는 암의..

위험 요소

터너 증후군에 대한 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

염색체 손실 또는 변화는 무작위로 발생합니다. 때때로 터너 증후군의 원인은 난자 또는 정자의 문제입니다. 때때로이 현상은 태아 발달의 초기 단계에 나타납니다. 터너 증후군은 가족에서 발생하지 않습니다.

의약품 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

터너 증후군에 대한 나의 치료 옵션은 무엇입니까?

호르몬 요법은 특별한 조정에 도움이 될 수 있습니다. 호르몬은 신체의 성장 및 기타 기능을 제어하는 ​​신체의 화학 물질입니다.

성장 호르몬을 사용하여 성장 속도를 높일 수 있습니다.

이 치료는 환자의 키를 몇 센티미터까지 늘릴 수 있습니다. 사춘기 초기에는 유방 성장 및 월경 시작과 같은 신체 발달에 도움이되는 여성 호르몬을 사용할 수 있습니다.

약은 심장이나 신장 문제에 필요할 때 사용됩니다. 전문가는 의사가 최상의 치료법을 선택하도록 도와줍니다. 여기에는 염색체 문제의 유전병 전문가와 호르몬 치료를위한 내분비학자가 포함됩니다.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

의사는 소아의 외모를 기반으로 터너 증후군을 진단하고 여러 검사를 수행하여 하나의 X 염색체가 누락되었는지 확인하고 진단을 확인할 수 있습니다.

이 검사에서는 소량의 혈액 샘플을 수집합니다. 혈액 세포의 염색체 수를 세고 그 크기와 모양을 연구합니다. 염색체의 배열을 인간 표현형이라고합니다.

터너 증후군으로 인한 심장 또는 신장 질환과 같은 다른 질병을 확인하기 위해 다른 검사가 필요할 수 있습니다.

가정 요법

터너 증후군을 치료하는 데 사용할 수있는 생활 습관 변화 또는 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

터너 증후군 치료에 도움이 될 수있는 아래의 생활 방식과 가정 요법은 다음과 같습니다.

• 처방대로 약물 사용하기.
• 내분비 학자 및 1 차 진료와 정기적으로 확인하십시오.
• 운동하고, 건강한 식단을 섭취하고, 정상적인 체중을 유지하십시오.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.