차례:
- 부신 뇌 이영양증 (ALD) 환자는 어떻게됩니까?
- 누가 부신 뇌 이영양증 (ALD)에 걸리나요?
- 부신 뇌 이영양증 (ALD)의 징후 및 증상
- 어린이
- 청소년에서
- 성인에서
- 부신 뇌 이영양증 (ALD)을 치료할 수 있습니까?
- 로렌조 오일은 부신 뇌 이영양증 (ALD)의 대체 치료법으로 효과적입니까?
Adrenoleukodystrophy (ALD)는 신경계와 부신에 영향을 미치는 여러 다른 유전 적 상태를 설명하는 데 사용되는 용어입니다. ALD의 다른 이름은 부신 신경 병증, AMN 및 Schilder-Addison 복합체입니다. 그러나 그것은 정말로 무엇입니까?
부신 뇌 이영양증 (ALD) 환자는 어떻게됩니까?
Adrenoleukodystrophy (ALD)는 신경계와 부신 피질의 수초 (일부 신경 섬유를 둘러싸는 원통형 외피)를 손상시키는 백혈구 영양 장애라고하는 뇌 질환 그룹 중 하나입니다.
ALD는 peroxisomal biogenesis 장애 그룹에 속하는 신생아 및 발달 초기 단계에있는 신생아의 adrenoleukodystrophy와 다릅니다.
뇌의 신경 세포에서이 질환에 의해 수초가 점차적으로 제거되기 때문에 뇌의 기능이 저하됩니다. 미엘린은 인간이 신체 근육의 작용을 생각하고 제어하는 방식을 조절하는 역할을합니다. 이 칼집이 없으면 신경이 작동하지 않습니다. 즉, 신경은 근육과 중추 신경계의 기타 지원 요소에 무엇을해야하는지에 대한 신호를 보내는 것을 중지합니다.
ALD의 영향을받는 일부 개인은 혈압, 심박수, 성 발달 및 생식에 이상을 유발하는 특정 호르몬 (예: 아드레날린 및 코티솔) 생산의 결핍을 의미하는 부신 기능 부전을 보입니다. 일부 ALD 환자는 정신 기능에 영향을 미칠 수있는 심각한 신경 학적 문제를 경험하여 마비 및 수명 감소를 초래합니다.
누가 부신 뇌 이영양증 (ALD)에 걸리나요?
ALD는 X 염색체의 ABCD1 유전자가 파괴되어 발생하는 X- 연관 열성 유전 질환으로,이 유전자 이상으로 인해 단백질 부신 뇌 이영양증 (ALDP)에 돌연변이가 형성됩니다.
Adrenoleukodystrophy 단백질 (ALDP)은 신체가 매우 긴 사슬 지방산 (VLCFA)을 분해하도록 도와줍니다. 신체가 충분한 ALDP를 생산하지 못하면 지방산이 체내에 축적되어 수초를 손상시킵니다. 이 상태는 척수 세포, 뇌, 부신 및 고환의 외부 내벽을 손상시킬 수 있습니다.
Adrenoleukodystrophy는 인종, 민족 또는 지리적 경계를 알지 못합니다. Oncofertility Consortium에 따르면 Health Line에서보고하는이 희귀 질환은 특히 남성, 어린이 및 성인 인 2 만 ~ 5 만명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.
여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 여성이 X 염색체 돌연변이를 물려 받더라도 돌연변이의 영향을 상쇄하는 데 도움이되는 여분의 X 염색체가 하나 있습니다. 따라서 여성이이 질환을 앓고있는 경우 증상이 전혀 나타나지 않거나 중요하지 않은 경우도있을 수 있습니다. 한편 수컷은 X 염색체가 하나뿐입니다. 이는 남아와 성인이 여분의 X 염색체의 보호 효과가 부족하여 영향을 받기 쉽습니다 (ALD 유전자 돌연변이를 상속받은 경우).
부신 뇌 이영양증 (ALD)의 징후 및 증상
어린이
ALD의 가장 해로운 형태는 보통 4-8 세에 발생하기 시작하는 아동기 ALD입니다. 건강하고 정상적인 아이들은 처음에는 자기 격리 또는 집중력 어려움과 같은 행동 문제를 보일 것입니다. 점차적으로 질병이 뇌를 먹어 치우면서 삼키기 어려움, 언어 이해의 어려움, 실명 및 청력 상실, 근육 경련, 신체 근육 조절 상실, 뇌의 지적 기능의 점진적 상실, 운동을 포함한 가시적 증상이 악화되기 시작합니다. 장애, 교차 눈, 치매, 진행성, 혼수 상태.
청소년에서
청소년의 ALD는 11-21 세에 시작되며 증상은 동일하지만 증상의 발달은 어린이의 ALD보다 약간 느립니다.
성인에서
ALD의 성인 버전 인 Adrenomyeloneuropathy는 20 대 후반에서 50 대 사이에 시작되며 걷기 어려움, 진행성 신체 쇠약, 다리 경직 (마비), 조정 기술 상실, 과도한 근육량 (고 긴장증), 말하기 어려움 (구음 장애)이 특징입니다.), 발작, 부신 결핍, 시각 인식 및 기억의 어려움, 시력 상실. 이러한 증상은 ALD보다 늦게 수십 년 내에 발생합니다. 성인 ALD의 증상은 조현 병 및 치매의 증상과 유사 할 수 있습니다.
이러한 악화는 중단없이 발생하며 일반적으로 초기 진단 후 2 ~ 5 년 내에 영구적 인 마비로 이어질 수 있습니다. ALD로 인한 사망은 일반적으로 증상이 나타난 후 1-10 년 이내에 발생합니다.
부신 뇌 이영양증 (ALD)을 치료할 수 있습니까?
Adrenoleukodystrophy는 평생 동안 전염되는 질병입니다. 즉,이 질병은 치료할 수 없지만 (의학 연구가 진행되는 한) 의사는 증상의 악성 종양을 늦출 수 있습니다.
호르몬 요법은 생명을 구할 수 있습니다. 부신의 비정상적인 기능은 코르티코 스테로이드 대체 요법으로 치료할 수 있습니다. 스테로이드 요법은 애디슨 병 (부신 기능 부전)을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 다른 유형의 ALD를 치료하는 구체적인 방법은 없습니다. ALD가있는 개인은 물리 치료, 심리적 지원 및 특수 교육을 포함한 증상 (증상 관리) 및 지원 치료를받을 수 있습니다.
로렌조 오일은 부신 뇌 이영양증 (ALD)의 대체 치료법으로 효과적입니까?
최근 여러 연구에 따르면 증상이 시작되기 전에 ALD가있는 소년에게 로렌조 오일로 알려진 올레산과 에르 크산의 혼합물을 투여하면 질병의 진행을 예방하거나 지연시킬 수 있습니다. 로렌조 오일이 부신 신경 병증 (성인용 ALD) 관리에 사용될 수 있는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 또한 로렌조 오일은 증상이있는 ALD가있는 소년에게는 효과가없는 것으로 나타났습니다.
골수 이식은 초기 단계의 아드레날린 이영양증 (ALD)이있는 개인에서 성공적인 것으로 나타났습니다. 그러나이 절차는 사망의 위험이 있으므로 급성 또는 중증 ALD 환자, 성인으로 증상이 나타나는 환자 또는 신생아의 경우에는 권장되지 않습니다.
