알비노 (백색증) : 증상, 원인, 약물 • 안녕하세요 건강

정의

흰둥이 (백색증)는 무엇입니까?

백색증 또는 백색증은 멜라닌 (피부, 모발 및 눈에 색을주는 색소) 생성의 완전 또는 부분 감소를 특징으로하는 유전 질환입니다.

결과적으로 백색증이 있거나 흔히 백색증이라고 불리는 사람들은 머리카락, 피부 및 눈이 밝거나 무색입니다.

이 상태를 가진 사람들은 상태로 인해 고립 될 위험이 있습니다. 특히 백색증이있는 사람들의 인종에 의문을 제기 할 수있는 유색 인종 공동체 내에서 사회적 낙인이 발생할 수 있습니다.

백색증에 대한 치료법은 없지만 백색증 환자는 피부를 보호하고 가시성을 극대화하기위한 조치를 취할 수 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

백색증은 비교적 흔합니다. 이 상태는 세계의 인종과 민족에 관계없이 발생합니다.

미국에서 18,000 명에서 20,000 명 중 1 명이이 질환을 앓고 있습니다. 한편 세계의 다른 지역에서는 3,000 명 중 1 명이 영향을받을 수 있습니다.

백색증이있는 대부분의 어린이는 인종에 따라 정상적인 머리와 눈 색깔을 가진 부모에게서 태어납니다.

이 상태는 모든 연령의 환자에서 발생할 수 있습니다. 백색증은 위험 요인을 줄임으로써 치료할 수 있습니다. 자세한 정보는 의사와 상담하십시오.

조짐

백색증 (백색증)의 징후와 증상은 무엇입니까?

Mayo Clinic에서보고하는 백색증 또는 알비노의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

피부

색소 문제로 인해 백색증이있는 사람들은 백색에서 갈색까지 다양한 피부색을 가지며 백색증이없는 부모 나 형제 자매와 다르게 보일 수 있습니다.

• 주근깨
• 색소가 있거나없는 두더지-색소가없는 두더지는 일반적으로 분홍색입니다.
• 주근깨와 같은 큰 패치 (lentigo)
• 피부가 어두워지지 않습니다.

이 상태로 태어난 일부 어린이는 청소년이 될 때 멜라닌 생성을 시작하거나 가속화합니다. 따라서 피부가 약간 어두워 질 수 있습니다.

이 상태를 가진 사람들의 피부는 태양에 노출 될 때 더 쉽게 화상을 입어 피부암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 이것은 그들이 십대 였을 때 일어 났을 수 있습니다.

머리

색소 문제로 인해 백색증 환자는 머리카락, 속눈썹 및 눈썹 색상이 흰색에서 갈색까지 다양합니다. 머리 색깔은 성인 초기에 어두워 질 수 있습니다.

눈

색소 문제로 인해 백색증이있는 사람들은 매우 밝은 파란색에서 갈색에 이르는 눈 색깔을 가질 수 있으며 나이에 따라 변할 수 있습니다.

멜라닌은 신경 성장에 매우 중요하므로 단어 나 얼굴과 같은 이미지에 집중할 수 있습니다. 안경이나 콘택트 렌즈로도 이러한 문제는 해결되지 않습니다.

알비노 환자의 눈에 나타나는 증상은 보이지 않을 수 있습니다. 따라서 눈과 시력의 문제는 상태에 대한 초기 단서가 될 수 있습니다.

눈 기능과 관련하여 알비노 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 앞뒤로 빠른 안구 운동 (안진 증)
• 두 눈 모두 같은 지점을 보거나 함께 움직일 수 없습니다 (사시 / 가시)
• 극한 마이너스 또는 플러스
• 빛에 대한 민감도 (광선 공포증)
• 눈 앞쪽 또는 눈 안쪽 수정체의 비정상적인 곡률 (난시)로 인해 시야가 흐려짐
• 비정상적인 망막 발달로 시력 저하
• 일반적인 신경 경로를 따르지 않는 망막에서 뇌로의 신경 신호
• 부분 실명 (시력 20/200 미만) 또는 완전 실명.

당신의 시력은 당신의 눈 색깔이 적을수록 악화되는 경향이 있습니다. 반면에 시력은 시간이 지남에 따라 안정되고 정상적으로 색상을 볼 수 있습니다.

위에 나열되지 않은 징후와 증상이있을 수 있습니다. 특정 증상에 대한 우려가있는 경우 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

아이가 태어 났을 때 의사가 속눈썹이나 눈썹에 영향을 미치는 머리카락이나 피부의 색소 부족을 발견하면 의사는 눈 검사를 지시 할 수 있습니다. 의사는 또한 자녀의 색소 침착과 시력의 변화를 모니터링합니다.

아기에게서 흰둥이의 징후와 증상을 발견하면 즉시 의사에게 연락하십시오.

자녀에게 백색증 증상이 있고 잦은 코피, 쉽게 멍이 들거나 만성 감염이 있으면 의사에게 연락하십시오. 이러한 증상은 드물지만 알비노를 포함하는 매우 심각한 장애인 Hermansky-Pudlak 증후군 또는 Chediak-Higashi 증후군의 존재를 나타낼 수 있습니다.

원인

백색증 (백색증)의 원인은 무엇입니까?

여러 유전자가 멜라닌 생산에 관여하는 여러 단백질 중 하나를 만드는 지침을 제공합니다. 멜라닌은 피부, 머리카락, 눈에서 발견되는 멜라닌 세포라고하는 세포에서 생성됩니다.

알비노는 이러한 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 주로 질병을 유발하는 유전자의 돌연변이에 따라 다양한 유형의 백색증이 발생할 수 있습니다. 이 돌연변이로 인해 멜라닌이 감소하거나 없을 수 있습니다.

백색증 (백색증)의 다른 유형은 무엇입니까?

Albinism 및 Hypopigmentation을위한 국가기구에서 인용 한 알비노의 유형은 유전되는 방식과 영향을받는 유전자에 따라 분류됩니다. 알비노의 유형은 다음과 같습니다.

Oculocutaneous 백색증 (OCA)

OCA는 피부, 머리카락 및 눈에 영향을 미칩니다. 이 유형은 가장 일반적이며, 이는 한 사람이 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자 사본을 상속한다는 것을 의미합니다. 이는 0CA1에서 0CA7로 라벨링 된 7 개의 유전자 중 하나에서 돌연변이의 결과입니다. 이를 바탕으로 알비노의 유형은 다음과 같습니다.

• OCA1

이 상태는 티로시나제 관련 백색증이라고도합니다. 이것은 사람들이 흰 머리카락, 창백한 피부, 밝은 눈 (아형 OCA1A) 또는 밝은 피부색, 머리카락 및 눈 (아형 OCA1B)을 가지게하는 효소 티로시 나아 제가 부족하기 때문에 발생합니다.

• OCA2

이 상태는 P 유전자 백색증이라고도하며, 멜라닌 생성을 감소시키는 OCA2 유전자가 부족하여 발생합니다. OCA2를 가진 사람들은 밝은 색의 눈과 피부, 노란색, 금발 또는 밝은 갈색 머리를 가지고 있습니다.

• OCA3

이 상태는 거의 설명되지 않으며 티로시나 아제와 연결된 단백질 인 TYRP1의 유전 적 결함의 결과입니다. 이로 인해 OCA 3을 가진 사람들은 붉은 갈색 피부, 붉은 머리카락, 개암 또는 갈색 눈을 갖게됩니다.

• OCA4

이 상태는 티로시나제 효소 기능을 돕는 SLC45A2 단백질의 유전 적 결함입니다. 이로 인해 OCA2와 유사한 증상이 나타납니다.

• OCA5-7

이 상태는 2012 년과 2013 년에 인간에게서 발견되었습니다. 3 개의 추가 원인 유전자에 돌연변이가 있다는보고가 있습니다. 이 유형은 드문 것으로 간주됩니다.

안구 백색증 (OA)

X 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 거의 남성에서만 발생합니다. OA 환자는 정상적인 모발, 피부 및 눈 색깔을 가질 수 있지만 망막에는 색깔이 없습니다.

또 다른 희귀 증후군

위의 유형 외에도 몇 가지

• Hermansky-Pudlak 증후군 (HPS)

허만 스키-푸들 락 증후군 (HPS)은 8 개 유전자 중 1 개가 결핍되어 폐, 장 및 출혈 장애에서 발생하는 OCA 유사 증상을 유발합니다.

• 체디 악-히가시 증후군

이 상태는 LYST 유전자가 부족하여 OCA와 유사한 증상을 유발합니다. 체디 악-히가시 증후군 환자는 갈색 또는 금발 머리카락, 크림색에서 회색 피부, 백혈구 결함이있을 수 있습니다.

• 그리 셀리 증후군 (GS)

그리 셀리 증후군 (GS)은 유전자 3 개 중 1 개가 부족하여 발생합니다. GS는 백색증, 면역 문제 및 신경 문제와 함께 발생합니다. GS는 일반적으로 생후 10 년 이내에 사망합니다.

백색증에 대한 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

알비노는 유전 적 질환입니다. 가족 중 누군가가 백색증에 걸렸다면이 질환의 위험이 더 높습니다.

합병증

알비노 상태 (백색증)로 인해 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

이 상태는 피부와 눈, 사회적, 정서적 합병증을 유발할 수 있습니다. 알비노의 합병증은 다음과 같습니다.

• 눈 합병증

시력 문제는 학습, 업무 및 운전 기술에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 피부 합병증

알비노가있는 사람들은 빛과 태양 노출에 매우 민감한 피부를 가지고 있습니다. 일광 화상은 피부암과 같은 다른 문제로 이어질 수 있기 때문에이 상태와 관련된 심각한 합병증입니다.

열대 지방에서는 적절한 피부 보호를받지 못하는 알비노가있는 사람들이 피부암에 걸릴 위험이 더 높은 경향이 있습니다. SPF 20 이상의 자외선 차단제를 사용하고 보호 복을 착용해도 야외 활동을 할 수 있습니다.

• 사회적, 정서적 도전

이 상태를 가진 사람들은 차별을 경험할 수 있습니다. 다른 사람의 반응은 환자에게 악영향을 미칠 수 있습니다.

이 상태를 가진 사람들은 일반적으로 가족이나 민족과 다르게 보이므로 낯선 사람처럼 느끼는 경향이 있습니다.

진단

이 상태를 진단하는 방법?

유전 검사는 백색증 진단을위한 가장 정확한 검사입니다. 이러한 검사는 백색증의 가족력이있는 경우 유용합니다. 이 상태가있는 것으로 알려진 특정 그룹의 사람들에게도 유용합니다.

또한 알비노 검사 단계는 다음과 같습니다.

• 피부, 모발 및 눈의 신체 검사
• 색소 침착에 대한 설명
• 안진 증, 사시, 광 공포증의 잠재적 상황을 평가하고 각 눈에 빛이나 반전 된 패턴이 나타날 때 발생하는 뇌파를 계산하기위한 철저한 눈 검사
• 자녀의 색소 침착과 가족 구성원의 색소 침착 비교.

치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

흰둥이 (백색증)를 치료하는 방법?

백색증에 대한 치료법은 없습니다. 이 상태의 치료는 일반적으로 증상을 완화하고 태양 손상을 예방하기위한 것입니다. 알비노의 치료는 다음과 같습니다.

• 자외선으로부터 피부를 보호하기 위해 선글라스, 보호 복 착용, SPF 30 이상의 자외선 차단제를 적용하여 고위험 태양 노출을 피하십시오.
• 올바른 안경을 사용하여 시력 문제 해결
• 수술로 비정상적인 안구 운동을 교정하십시오.

백색증 상태에서 할 수있는 생활 방식과자가 치료는 무엇입니까?

알비노와 함께 생활하는 데 도움이되는 생활 방식 및 가정 요법은 다음과 같습니다.

• 안경을 사용하여 자외선으로부터 눈을 보호
• 자외선으로부터 피부를 보호하는 보호 복
• 최소 SPF 30의 자외선 차단제 사용

백색증의 상태는 종종 매우 눈에.니다. 그것은 당신을 고립되거나 기피하게 만들 수 있습니다. 정신 건강 상담사 또는 같은 질환을 가진 다른 사람과 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.