Apert 증후군 : 증상, 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

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정의

Apert 증후군이란 무엇입니까?

Apert 증후군 또는 Apert 증후군은 유 전적으로 유전되는 선천성 장애 또는 선천적 결함입니다.

Apert 증후군 또는 Apert 증후군은 신생아의 두개골 뼈가 너무 빨리 닫히는 선천성 질환입니다.

두개골 뼈를 너무 빨리 닫는 상태를 두개 골유합 증이라고합니다. Apert 증후군이있는 아기의 두개골은 불완전하거나 비정상적으로 성장하여 머리와 얼굴의 모양에 영향을줍니다.

뇌가 성장하는 동안 아기 두개골의 뼈가 너무 빨리 닫히면 아기의 머리와 얼굴이 자동으로 변형됩니다.

결과적으로 이러한 선천성 이상 상태를 가진 아기는 일반적으로 시각 장애 및 치아 성장 문제를 경험합니다.

뿐만 아니라 아기의 두개골은 조기 골 폐쇄 과정 (두개 골유합 증)으로 인해 압력을 경험하게됩니다.

Apert 증후군이있는 대부분의 아기는 일반적으로 손가락이나 발가락이 달라 붙는 것을 경험합니다.

손가락이나 발가락의 부착 상태를 syndactyly라고하여 아기의 손가락과 발가락에 막이있는 것처럼 보입니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Apert 증후군 또는 Apert 증후군은 신생아가 태어날 때 쉽게 관찰 할 수있는 선천성 질환입니다.

미국 국립 의학 도서관에 따르면 Apert 증후군은 신생아 65,000-88,000 명 중 1 명에서 발생할 수 있습니다.

모든 연령의 부모가 Apert 증후군을 앓는 아이를 가질 위험이 있지만 나이가 많은 아버지에서는 위험이 증가 할 수 있습니다.

징후 및 증상

Apert 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

아기의 Apert 증후군 또는 Apert 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• turribrachycephaly로 알려진 원뿔 모양의 두개골
• 머리 크기가 작거나 앞쪽이 좁아지고 뒤쪽이 넓어집니다.
• 머리의 양쪽이 넓다
• 얼굴이 중간에있는 것 같아
• 넓고 바깥쪽으로 튀어 나온 눈
• 위턱이 잘 발달되지 않아 치아가 단단하고 쌓여있는 것처럼 보입니다.

아동이 가질 수있는 Apert 증후군 또는 기타 Apert 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 청각 장애
• 심한 발한
• 척추와 목이 결합됩니다.
• 눈썹에 머리카락 없음
• 저조한 개발 및 성장
• 구개열
• 재발 성 귀 감염
• 경증에서 중등도에 이르는 지능 장애

아기의 얼굴과 두개골에 이상이 있으면 건강 및 발달과 관련된 문제가 발생할 수 있습니다.

또한 아기의 윗턱 상태는 일반적으로 정상 크기보다 작습니다. 결과적으로이 상태는 아기의 치아가 성장할 때 문제를 일으 킵니다.

Apert 증후군 또는 Apert 증후군이있는 영유아도 두개골 크기가 작아 져 발달하는 뇌에 ​​압력을가합니다.

Apert 증후군 또는 Apert 증후군은 출생시 아기의 지능 수준을 평균적으로 높이고 경증에서 중등도의인지 장애를 경험하는 선천성 장애입니다.

Apert 증후군 또는 Apert 증후군이있는 아기가 흔히 경험하는 또 다른 증상은 물갈퀴가 달린 손가락이나 발가락의 상태입니다.

물갈퀴가 달린 손가락은 서로 결합 된 두세 손가락의 존재로 인해 발생합니다.

그러나 매우 드물게 아기에게 과도한 손가락이나 발가락이 생길 수도 있습니다 (다발성).

위에 나열되지 않은 징후와 증상이있을 수 있습니다. 아기의 상태와 관련된 특정 증상이 걱정된다면 의사와 상담해야합니다.

언제 의사를 만나야합니까?

Apert 증후군 또는 Apert 증후군은 신생아에서 선천적 인 장애 또는 결함입니다. 위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

Apert 증후군의 원인은 무엇입니까?

Apert 증후군 또는 Apert 증후군의 원인은 섬유 아세포 성장 인자 수용체 2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인한 유전 적입니다.

섬유 아세포 성장 인자 수용체 2 (FGFR2)는 뼈 세포를 포함한 신체의 특정 세포의 성장, 분열 및 사멸 과정에 영향을 미치는 유전자입니다.

보다 구체적으로, FGFR2 유전자는 단백질 생산에서 기능합니다. 이 단백질은 자궁에서 태아의 발달 단계에서 중요한 역할을하여 신체의 뼈 세포의 발달을 알립니다.

FGFR2 유전자의이 돌연변이는 아기의 두개골을 형성하고 닫는 과정을 불완전하게 만듭니다.

아파트 증후군 또는 아파트 증후군의 대부분의 원인은 아기가 아직 자궁에서 발달하는 동안 산발적으로 또는 갑자기 발생합니다.

그러나 다른 경우에는 아파트 증후군 또는 아파트 증후군이 유전 적 요인이나 부모에서 자녀로의 유전으로 인해 발생할 수 있습니다.

위험 요소

Apert 증후군 발병 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

유전 적 요인은 아기가 Apert 증후군 또는 Apert 증후군을 갖는 이유 중 하나입니다. 이 상태를 가진 부모가 있으면 아파트 증후군 또는 아파트 증후군으로 태어난 아기의 위험이 높아질 수 있습니다.

Apart 증후군의 원인은 상 염색체 우성에 의해 유전되는 유전 적 요인 때문입니다. 즉, 아파트 증후군을 앓고있는 부모는이 장애가 자녀에게 전염 될 확률이 약 50 %입니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

Great Ormond Street Hospital for Children에서 인용하면 일반적으로 신생아의 Apert 증후군 또는 Apert 증후군을 확인하기 위해 특별한 진단 검사가 필요하지 않습니다.

이는 Apert 증후군 또는 Apert 증후군이있는 신생아가 일반적으로 특정 증상이나 신체적 특징을 가지고 있기 때문입니다.

더 명확하게하기 위해 의사는 아기의 머리, 얼굴, 손 및 발의 전형적인 뼈 이상을 찾아서 Apert 증후군 또는 Apert 증후군을 진단 할 수 있습니다.

또한 Apert 증후군을 진단하기위한 검사에는 일반적으로 CT 스캔 (컴퓨터 단층 촬영), MRI (자기 공명 영상) 및 엑스레이 또는 엑스레이.

이 검사는 뼈 이상 가능성을 확인하고 아기의 신체 장기 상태를 알아내는 것을 목표로합니다.

아직 자궁에있는 동안 의사는 태아 경 검사 및 초음파 검사를 통해 아기의 Apert 증후군을 진단 할 수 있습니다.

Fetoscopy는 아기의 상태를 확인하고 혈액 및 조직 샘플을 채취하기위한 검사입니다.

자궁에서 아기의 상태에 대한 아이디어를 제공하는 데 유용한 초음파와는 대조적으로.

Apert 증후군의 치료법은 무엇입니까?

영아의 Apert 증후군 또는 Apert 증후군 치료는 개인간에 항상 동일하지는 않습니다. 일반적으로 의사는 뇌의 압력을 줄이기 위해 수술이나 수술을 권장합니다.

이 수술은 또한 얼굴의 모양을 바꾸거나 달라 붙는 손가락과 발가락을 분리하는 것을 목표로합니다.

수술 과정에서 외과의는 먼저 결합 된 뼈를 분리하고 재정렬합니다. 이 절차는 아기가 8 개월 또는 32 주가 될 때까지 생후 6 개월 또는 24 주 사이에 가장 잘 수행됩니다.

아이가 4-12 세가 될 때까지 턱뼈와 뺨을 정상 위치로 되돌리려면 후속 수술이 필요합니다.

또한 아이는 눈 소켓을 닫고 턱도 조정하기 위해 눈 수술이 필요합니다.

자녀가 아직 어릴 때이 수술을 수행하여 성장과 발달 및 지적 능력을 지원하는 것이 좋습니다.

부모의 사랑이있는 건강한 환경은 또한 아이의 정신 상태에 기여합니다.

Apert 증후군 또는 Apert 증후군이있는 어린이는 평생 검사와 관리가 필요합니다. 의사는 또한 아이의 상태에 따라 다른 추가 치료를 제안 할 수 있습니다.

예를 들어 시력 문제를 해결하기위한 치료, 성장 요법 및 상태를 개선하기위한 치과 치료를 받으십시오.

가정 요법

이 상태를 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화 나 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

Apert 증후군이 기술적으로 어린이의 행동이나 감정에 영향을 미치지는 않지만, 어린이는 여전히 자신의 상태에서 살아 남기 위해 도움과 지원이 필요합니다.

수술 기술의 발달로 아 퍼트 증후군 어린이는 더 긴 수명을 가질 수 있습니다.

적절한 치료를 받으면 아이들은 여전히 ​​정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.