Crouzon 증후군 : 증상, 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

차례:

정의
크로 존 증후군 (Crouzon syndrome)이란 무엇입니까?
이 상태는 얼마나 흔한가요?
징후 및 증상
크로 존 증후군 (Crouzon syndrome)의 징후와 증상은 무엇입니까?
의사를 볼 때
원인
크로 존 증후군 (Crouzon syndrome)의 원인은 무엇입니까?
위험 요소
크로 존 증후군 (Crouzon syndrome) 발병 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?
진단 및 치료
이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?
Crouzon 증후군 (Crouzon 증후군)의 치료 옵션은 무엇입니까?

엑스

정의

크로 존 증후군 (Crouzon syndrome)이란 무엇입니까?

Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군은 아기의 두개골 모양에 이상이있는 선천적 결함의 한 형태입니다.

Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군은 조기에 융합되는 두개골 뼈로 인한 선천성 선천적 결함 또는 장애입니다.

두개골 뼈를 너무 빨리 결합하는 과정은 두개골이 정상적으로 자라는 것을 어렵게하여 출생시 아기의 머리와 얼굴 모양에 영향을줍니다.

기본적으로 두개골은 완전한 골격이 아니라 7 개의 서로 다른 뼈판의 조합입니다. 그들은 봉합사라고하는 유연한 네트워크로 서로 연결되어 있습니다.

봉합사는 결합 조직 덕분에 서로 연결된 두개골 뼈의 관절입니다. 일반적으로 태아의 뇌가 자궁에있는 동안 부피가 증가함에 따라 두개골은 천천히 자랄 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 봉합사가 단단해져 결국 7 개의 뼈 판이 완전한 두개골로 결합됩니다.

하나 이상의 봉합 조직이 예상보다 빨리 닫히면 아기의 뇌가 최대한의 잠재력을 발휘할 수 없습니다.

이는 융합 된 두개골 뼈가 뇌의 발달을 방해하기 때문입니다. 하나 이상의 봉합사가 관련된 경우 "복합 두개 유합 증"이라고합니다.

Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군은 가장 흔한 유형의 두개 골유합 증 증후군입니다.

봉합사 외에도 얼굴의 뼈가 더 빨리 결합되어 광대뼈와 위턱이 완전히 발달되지 않습니다.

이 상태는 눈 주위의 뼈가 더 넓어지고 더 깊어지는 것처럼 보이며 눈이 튀어 나와있는 것처럼 보입니다.

이 증후군은 두개골 모양과 안면 틀을 변형시킵니다. Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군은 아기의 생후 처음 몇 개월에 나타나기 시작하여 2 ~ 3 세까지 계속 발전 할 수있는 상태입니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군은 유 전적으로 유전 될 수있는 드문 선천성 장애 또는 결함입니다.

사실 고셔병의 정확한 사례 수는 알려지지 않았습니다. 그러나 미국 국립 의학 도서관에 따르면, 크로 존 증후군 또는 크로 존 증후군은 신생아 1,600 만 명 중 약 1 명에게 영향을 미칠 수 있습니다.

징후 및 증상

크로 존 증후군 (Crouzon syndrome)의 징후와 증상은 무엇입니까?

Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군은 선천성 선천성 기형 또는 장애로 각 어린이에게 다른 증상을 유발할 수 있습니다.

그러나 일반적으로 나타날 가능성이 가장 높은 Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군의 다양한 징후와 증상은 다음과 같습니다.

특이한 얼굴 형
호흡 곤란을 유발할 수있는 얕은 중간 얼굴
높은 이마
넓고 튀어 나온 눈
안구는 이중으로되어있어 시각 장애를 일으 킵니다.
교차 눈 (사시)
코는 작은 부리 같다
치아 문제
낮은 귀 위치
좁은 외이도로 인한 청력 상실

Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군으로 태어난 일부 아기는 구순열과 구개열과 같은 덜 일반적인 증상을 경험할 수도 있습니다.

두개골 뼈의 불균형 한 모양은 나중에 장기적인 두통과 심리적 문제로 이어질 수 있습니다.

사실, Crouzon 증후군이나 Crouzon 증후군을 앓고있는 일부 소아도 발달 문제가있을 수 있습니다.

그러나 Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군으로 태어난 아이들은 일반적으로 정상적인인지 지능을 가지고 있기 때문에 부모로서 걱정할 필요가 없습니다.

의사를 볼 때

Crouzon 증후군 또는 Crouzon 증후군은 다양한 중증도의 증상을 유발할 수있는 선천성 장애입니다.

위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

크로 존 증후군 (Crouzon syndrome)의 원인은 무엇입니까?

Crouzon 증후군은 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생하는 상태입니다. Great Ormond Street Hospital for Children에 따르면 Crouzon 증후군과 관련된 유전자는 FGFR2 (섬유 아세포 성장 인자 수용체 2)와 FGFR3입니다.

이 유전자는 신체 기능을 조절하는 단백질을 만드는 메시지를 전달합니다. 생산되는 단백질은 미성숙 태아의 세포에 신호를 전달하여 자궁에서 발달하는 동안 뼈 세포가 될 수 있도록 도와줍니다.

유전자 돌연변이는 특정 단백질이 갖는 모든 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 아기가 자궁에서 발달하면 FGFR2 및 FGFR3 단백질이 뼈 세포에 형성을 시작하라는 신호를 보냅니다.

FGFR2 유전자의 돌연변이 또는 변화는 과잉 활성 단백질을 초래하는 것으로 생각됩니다. 결과적으로 이러한 과도한 유전자 돌연변이로 인해 아기의 두개골이 너무 빨리 융합 될 수 있습니다.

Crouzon 증후군으로 태어난 아기의 돌연변이 또는 유전자 변화 사례는 부모에서 자녀로 전달 될 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 이러한 선천적 결함이나 이상이 갑자기 발생할 수도 있습니다.

그러나이 선천성 장애가 유전되면 부모는 상 염색체 우성 유전 패턴으로 자녀에게 물려 줄 수 있습니다.

이것은 한 부모가 Crouzon 증후군에 걸렸을 때 각 자녀가 질병을 물려받을 확률이 50 %라는 것을 의미합니다.

즉, 아기는 한 부모로부터 돌연변이 유전자 사본 하나만 상속하면 크로 존 증후군이 발생합니다.

한편, 크로 존 증후군 소아의 약 25-50 %에서 유전자 돌연변이가 자발적으로 발생합니다.

이것은 아기가이 상태를 갖기 위해 크로 존 증후군의 병력이있는 부모에게서 태어날 필요가 없음을 의미합니다.