다운 증후군 : 증상, 원인, 약물 등. • 안녕 건강

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정의

다운 증후군 (다운 증후군)이란 무엇입니까?

다운 증후군 다운 증후군이라고도하는 것은 자궁에있는 아기의 염색체가 과다 할 때 발생하는 유전 질환입니다.

일반적으로 인간은 각 세포에 46 개의 염색체를 가지고 있으며 23 개는 어머니로부터, 23 개는 아버지로부터 유전됩니다. 조건이있는 사람 다운 증후군 각 세포에는 47 개의 염색체가 있습니다.

이러한 과잉 염색체는 또한 학습 장애를 유발하고이를 경험하는 사람이 독특한 신체적 특징을 경험하게합니다.

다운 증후군 평생 지속되는 조건입니다. 그러나 적절한 치료를 통해 다운 증후군 환자는 건강하고 생산적인 환경에서 자랄 수 있습니다.

다운 증후군 아동의 건강 위험

다운 증후군 환자는 일반적으로 다음과 같은 몇 가지 의학적 상태에 걸릴 위험이 있습니다.

• 위식도 역류
• 글루텐 불내성
• 갑상선 기능 저하증
• 선천성 심장 결함

다운 증후군을 가지고 태어난 아이들은 종종 청각 및 시력 문제를 경험합니다.

다운 증후군 소아에서 성장 지연과 행동 문제가 자주보고됩니다.

이러한 행동 문제에는 집중하기 어려움, 강박 적 / 강박 적 행동, 완고함 또는 감정이 포함될 수 있습니다.

경험 한 많은 아이들 디 자신의 증후군 또한 다른 사람들과 의사 소통하고 상호 작용하는 방식에 영향을 미치는 자폐 스펙트럼 장애로 진단되었습니다.

나이가 들어감에 따라 다운 증후군 환자는 종종 알츠하이머 병과 관련된 사고 능력 저하의 위험이 있습니다.

또한이 상태를 가진 아이들은 점진적인 기억 상실을 초래하는 뇌 장애를 경험합니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

다운 증후군 일명 다운 증후군은 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 800 명의 신생아 중 약 1 명이이 질환을 가진 것으로 생각됩니다.

이 상태는 생애 초기부터 발생할 수 있습니다. 모든 연령의 여성은 나이가 들어감에 따라 다운 증후군이있는 아동이 될 위험이 있습니다.

적절한 관리를 통해 다운 증후군 환자는 건강한 삶을 살 수 있으며 다양한 일상을 독립적으로 수행 할 수 있습니다.

징후 및 증상

징후와 증상은 무엇입니까 다운 증후군 ?

몇 가지 일반적인 증상 다운 증후군 (다운 증후군)은 다음과 같습니다.

• 예를 들어 전형적인 얼굴 모양은 납작한 코뼈와 작은 귀를 가지고 있습니다.
• 머리 크기는 더 작고 등은 평평합니다
• 눈은 위쪽 눈꺼풀에서 나와 눈 안쪽 모서리를 덮는 접힌 피부로 약간 위로 올라갑니다.
• 눈의 검은 부분에 흰 반점이 나타납니다 (브러시 필드 반점이라고 함)
• 목은 짧고 목 뒤쪽의 피부는 약간 느슨해 보입니다.
• 작은 입과 튀어 나온 혀
• 근육이 잘 형성되지 않음
• 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이에 간격이 있습니다.
• 손바닥은 넓고 손가락이 짧고 손바닥에 주름이 1 개 있습니다.
• 평균보다 낮은 무게와 키

이 상태를 가진 아이들의 신체 발달 또한 다운 증후군을 가지고 태어나지 않은 아이들보다 느린 경향이 있습니다.

그 이유 중 일부는 근육이 제대로 발달되지 않았기 때문입니다.이 상태의 어린이는 엎드려 누워서, 앉고, 서고, 걷는 것을 배우는 것이 더 느릴 수 있습니다.

외모에 영향을주는 것 외에도이 상태는 사고 및 학습 문제를 포함하여 아동의인지 발달 장애를 초래합니다.

다운 증후군 아동이 흔히 경험하는인지 및 행동 문제는 다음과 같습니다.

• 집중, 집중, 문제 해결의 어려움
• 강박 적 / 강박 적 행동
• 완고한
• 감정적

그러나 가능한 징후와 증상이 있습니다. 디 자신의 증후군 위에 언급되지 않았습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

아기가 다음과 같은 증상을 호소하면 즉시 의사에게 데려 가야합니다.

• 복통, 메스꺼움 또는 구토와 같은 위장 장애.
• 입술과 손가락이 푸르스름하거나 자줏빛으로 변하는 것과 같은 심장 문제, 호흡 곤란.
• 갑자기 음식을 먹거나 일을하는 데 어려움을 겪습니다.
• 이상하게 행동하거나 일반적으로 가능한 일을 할 수 없습니다.
• 불안이나 우울증과 같은 정신적 문제를 나타냅니다.

아이가 위의 상황을 경험하면 즉시 의사에게.

원인

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

앞서 설명했듯이 디 자신의 증후군 비정상적인 세포 분열로 인해 발생할 수있는 질병입니다.

인간 세포는 일반적으로 46 개의 염색체를 포함하며, 그 중 절반은 어머니에게서, 절반은 아버지에게서 나옵니다.

다운 증후군은 산모의 난자, 아버지의 정자가 발달하는 동안 또는 아기의 전신 인 배아 기간에 형성되는 추가 염색체가 아기에게있을 때 발생합니다.

다운 증후군 아기가 정상적인 46 쌍 대신 각 세포에 47 개의 염색체를 갖도록합니다.

위험 요소

아이들이 다운 증후군의 위험에 처하게하는 이유는 무엇입니까?

다운 증후군 아이를 가질 위험을 증가시킬 수있는 몇 가지 요인은 다음과 같습니다.

유전 적 역사

대부분의 경우 다운 증후군은 유전되지 않습니다. 이 상태는 태아의 초기 발달 중에 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 이 오류가 발생하는 정확한 이유는 알려져 있지 않습니다.

전좌 다운 증후군에서는 부모로부터 유전되는 유전 적 장애가 가장 큰 원인이 될 수 있습니다.

그것을 깨닫지 못한 채 남녀 모두 휴대 할 수 있습니다. 디 자신의 증후군 그의 유전자에서.

이 유전자 운반체는 담체 . 캐리어 (담체) 인생에서 다운 증후군의 증상을 보이지 않을 수 있습니다.

그러나 그들은이 유전 적 결함을 태아에게 전가시켜 태아에게 여분의 21 번 염색체를 갖게 할 수 있습니다.

일반적으로이 유전 적 위험은 21 번 염색체를 가지고있는 부모의 성별에 따라 다릅니다. 여기 사진이 있습니다.

• 담체 태아가 경험하는 위험은 어머니에게서 나옵니다. 다운 증후군 약 10-15 %.
• 담체 태아가 경험하는 위험은 아버지에게서 나옵니다. 다운 증후군 약 3 %.

따라서 귀하와 귀하의 파트너가 임신 계획을 결정하기 전에 먼저 유전자 검사를해야합니다.

임신 중 모성 연령

임신중인 여성의 나이는 자궁에있는 태아의 건강과 안전에 영향을 미칩니다.

이 상태는 모든 연령에서 발생할 수 있지만 여성은 35 세 이상에 임신 할 때이 증후군이있는 아이를 출산 할 위험이 더 높습니다.

아기를 안고있는 여성의 기회 다운 증후군 30 세까지 임신하면 800 명 중 1 명입니다.

35 세 이상에 임신하면이 기회는 350 명 중 1 명으로 증가합니다.

나이가 들면서 위험이 증가합니다. 여성이 49 세에 임신하면 출산 할 위험이 있습니다. 다운 증후군 1:10입니다.

그럼에도 불구하고 35 세 미만의 여성이 다운 증후군 .

원인은 정확히 알려지지 않았지만, 이는 어린 나이에 출산율이 증가했기 때문이라고 생각됩니다.

다운 증후군 아기 출산의 역사

다운 증후군 아기를 출산 할 위험은 이전에 같은 상태의 아기를 출산 한 경우 증가합니다.

그럼에도 불구하고이 하나의 위험 요소는 실제로 약 1 %에 불과한 낮습니다.

또한이 증후군에 걸린 여성이 출산 할 위험은 이전 아이와 임신 한 아기 사이의 재태 연령 범위에 따라 증가합니다.

독일 에센 대학 병원의 의료 정보학, 생체 측정 및 역학 연구소의 Markus Neuhäuser와 Sven Krackow의 연구 결과는 동일한 결과를 보여줍니다.

그 결과 임신 사이의 거리가 멀수록 다운 증후군 아기를 가질 위험이 높아집니다.

엽산 부족

다운 증후군의 위험을 증가시키는 요인 중 하나는 임신 중 엽산 결핍입니다.

다운 증후군은 엽산을 분해하는 데 최적이 아닌 신체의 신진 대사에 의해 유발 될 수 있습니다.

엽산 대사의 감소는 염색체를 형성하는 후성 유전 적 조절에 영향을 미칠 수 있습니다.

엽산 자체는 아기의 뇌와 척수 발달에 매우 중요한 역할을합니다.

사실, 임신 사실을 모를 때 아기의 뇌와 척수가 형성되기 시작합니다.

충분한 엽산 함량으로 임산부는 아기의 뇌와 척수 형성을 최적으로 도왔습니다.

따라서이를 피하려면 임신을 계획 할 때 엽산 요구 사항을 충족해야합니다.

의약품 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

다운 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까?

Down Syndrome Educational International 페이지의 Julie Hughes에 따르면 어린이의 기억력을 향상시키는 몇 가지 팁이 있습니다. 다운 증후군 , 포함:

1. 어린이가 겪는 청각 문제에 대처

자녀가 청력을 잃으면 기억하는 법을 배우기가 어렵습니다. 아이는 입술을 볼 수 있지만 말소리를 알아 내기는 어렵다.

따라서 부모는 어린이가 소유 한 청력 문제를 치료하기 위해 의사와 협력해야합니다.

주변 소음을 줄여 아기가 목소리를 더 선명하게들을 수 있습니다.

2. 아이들에게 말할 때 소리를 구별하도록 가르치십시오.

다음 단계는 아이의 기억력을 향상시키는 것입니다 다운 증후군 단어의 다양한 소리를 구별하도록 가르치는 것입니다.

자녀가 채팅에 초대하여 옹알이를하도록 격려하는 것으로 시작됩니다.

주변의 다양한 동물 소리 나 사물을 소개 할 수 있습니다. 1 세가 된 후, 아이들은 보통 우유와 같이 의미가있는 특정 단어를 복사 할 수있게됩니다.

자녀가 잘못된 단어를 알지 못하도록 말한 각 단어를 구별해야합니다. 손톱의 우유 나 숙모와의 뺨과 같이 거의 똑같이 들리는 많은 단어가 있음을 기억하십시오.

대화 외에도 게임으로이를 가르 칠 수도 있습니다. 당신은 또한 아이들을 안으로 들어갈 수 있습니다 취학 전의 나이와 필요.

3. 아이들이 집중할 수 있도록 트릭 설치

아이의주의를 끌기 위해서는 말하면서 아이를 직접 응시해야합니다.

아이와 얼굴을 맞추십시오. 어깨에 얼굴을 대고 전달하려는 단어 나 정보를 말합니다.

자녀의주의를 완전히 돌릴 때 조용히 앉아서 말하는 모든 단어를 따르도록 요청하십시오.

운동을 시작할 때 아기는 아마도 여러 번주의를 돌릴 것입니다. 그러나이 일을 자주하면 시간이 지남에 따라 자녀가 익숙해 질 것입니다.

4. 아이들에게 더 많이 기억하도록 가르친다

자녀에게 동물 이름, 과일 이름, 숫자 및 새로운 단어를 기억하도록 요청할 수 있습니다.

이 활동은 아이들과 함께 책을 읽거나, 악기를 연주하거나, 함께 노래를 부르면서 할 수 있습니다.

이 상태에 대한 일반적인 검사는 무엇입니까?

다운 증후군을 진단하는 가장 효과적인 방법은 다음과 같은 두 가지 방법을 사용하는 것입니다.

선별 검사

임신 초기에 세 가지 방법으로 선별 검사를 할 수 있습니다.

먼저, 혈장 단백질 -A (PAPP-A) 및 임신 호르몬 인간 융모막 성선 자극 호르몬 / hCG)의 수준을 측정하는 혈액 검사.

이 두 호르몬의 비정상적인 양은 아기의 문제를 나타낼 수 있습니다.

둘째, 임신 후기에 들어간 후 시행되는 초음파 검사로 아기 발달의 이상을 확인하는 데 도움이됩니다.

제삼, 일반적으로 태아 뒤의 목 두께를 확인하는 초음파와 결합되는 목덜미 반투명 테스트.

이 부위에 체액이 너무 많으면 아기의 이상을 나타냅니다.

선별 검사는 다운 증후군에 대한 정확한 결과를 제공하지 못할 수 있지만, 적어도 아기에게 이러한 위험이있는 경우 특정 그림을 제공 할 수 있습니다.

진단 검사

선별 검사와 비교하여 진단 검사 결과는 유아의 다운 증후군을 감지하는 방법으로 훨씬 더 정확합니다.

그러나 모든 여성에게 해당되는 것은 아닙니다.이 검사는 일반적으로 다음을 포함하여 임신 중 이상을 경험할 위험이 높은 것으로 의심되는 임산부를 대상으로합니다. 다운 증후군 .

따라서 임산부 선별 검사 결과가 다운 증후군 .

두 가지 진단 테스트가 있으며 첫 번째는 양수 천자입니다. 이것은 산모의 자궁을 통해 바늘을 삽입함으로써 이루어집니다.

목표는 태아를 보호하는 양수 샘플을 채취하는 것입니다. 얻은 샘플은 비정상적인 염색체를 찾기 위해 분석됩니다. 이 절차는 임신 15-18 주 동안 수행 할 수 있습니다.

둘째, 양수 천자와 거의 유사한 융모막 융모 샘플링 (CVS)입니다.

차이점은이 절차는 아기의 태반에서 세포 샘플을 채취하기 위해 바늘을 삽입하여 수행되며 임신 9-14 주 이내에 수행 할 수 있다는 것입니다.

가정 요법

다운 증후군에 대한 생활 습관 변화 나 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

다운 증후군 치료할 수없는 상태입니다. 자녀가이 상태로 진단을 받으면 어려울 수 있습니다.

따라서 기본 정보를 배울 수있는 지원 소스를 찾아야합니다. 다운 증후군 다음과 같은 어린이의 기술을 돌보고 개발하는 방법:

• 정보와 솔루션을 공유하기 위해 전문 전문가 또는 같은 문제를 가진 사람을 찾습니다.
• 아이들이 많기 때문에 절망하지 마십시오. 다운 증후군 행복하게 살 수 있고 주변 사람들에게 생산적이고 유용한 일을 할 수 있습니다.

다운 증후군에 대한 질문이 있으면 의사와상의하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.