차례:
희귀 질환의 범주에 속하는 수백 가지 질병이 있습니다. 일반적으로 발견 된 사례 수가 인구 2,000 명 중 1 명 미만인 경우 새로운 질병은 드문 것으로 간주됩니다. Batten 's disease는 매우 드문 것으로 분류되는 질병입니다. 이 상태는 미국에서 100,000 명 중 약 2-4 명에서 발생하는 것으로보고되었습니다.
지금까지 인도네시아의 Batten 질병 사례 수에 대한 자세한 보고서는 없습니다. 그러나 여기에 Batten disease에 대해 알아야 할 모든 것이 있습니다.
Batten의 질병은 무엇입니까?
배튼 병은 신체의 운동계를 공격하는 신경계의 치명적인 선천성 장애입니다. 증상은 대개 어린 시절에 시작됩니다. 이 상태는 Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten 질병 또는 청소년 CLN3으로도 알려져 있습니다.
Batten 's disease는 신경 세포 ceroid lipofuscinoses (NCL)라고 불리는 가장 흔한 형태의 질환입니다. NCL은 유전 적 돌연변이로 인해 뇌 및 기타 신체 조직의 신경 세포에 특정 지방 및 과립 물질이 비정상적으로 축적되는 것이 특징입니다. 간단히 말해, 어린이 신체의 특정 유전 적 돌연변이는 독성 폐기물을 제거하는 신체 세포의 능력을 방해 할 수 있습니다. 이것은 뇌의 특정 영역을 수축시키고 다양한 신경 학적 및 신체적 증상을 일으킬 수 있습니다.
배튼 병은 어린이와 성인 모두의 조기 사망 원인 중 하나입니다. 이 질병은 북유럽 또는 스칸디나비아 혈통의 사람들에게서 가장 흔하게 발견됩니다.
Batten의 질병의 원인은 무엇입니까?
Batten의 질병은 상 염색체 열성 질병입니다. 즉,이 질병을 일으키는 유전자 돌연변이는 부모에게서 자식으로 전이 될 수 있습니다. 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 가진 부모에게서 태어난 아이는 질병에 걸릴 확률이 25 %입니다.
이 질병은 원래 1903 년 Frederik Batten 박사에 의해 인식되었으며 1995 년이 되어서야 NCL을 유발하는 최초의 유전자가 확인되었습니다. 그 이후로 13 개의 다른 유전자에서 400 개 이상의 돌연변이가 다양한 형태의 NCL 질병을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다.
우리 세포에는 염색체를 따라 늘어선 수천 개의 유전자가 있습니다. 인간 세포는 23 쌍의 염색체를 포함하며 총 46 쌍입니다. 대부분의 유전자는 하나 이상의 단백질 생산을 제어합니다. 이 단백질은 다른 기능을 가지고 있으며 분자 화학 반응을 가속화하는 효소를 포함합니다. NCL은 비정상적인 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 결과적으로 세포는 필요한 단백질을 생산하기 위해 제대로 작동하지 않아이 질병과 관련된 증상이 나타납니다.
바튼 병의 증상은 무엇입니까?
Batten 질병의 증상은 일반적으로 5 세에서 15 세 사이에 분명 해지는 점진적인 신경 세포 감소를 특징으로합니다. 증상은 일반적으로 빠르게 발생하는 시력 상실로 시작됩니다. 이 질병에 걸린 어린이와 청소년은 종종 10 세까지 완전한 실명을 경험합니다.
이 질환을 앓고있는 소아는 또한 언어 및 의사 소통,인지 기능 저하, 행동 변화 및 운동 장애에 문제가 있습니다. 그들은 종종 걷기에 어려움을 겪고 균형을 잡기 어렵 기 때문에 쉽게 떨어지거나 불안정하게 서 있습니다. 잦은 행동 및 성격 변화에는 기분 장애, 불안, 정신병 적 증상 (예: 큰 소리로 웃거나 이유없이 큰 소리로 울음), 환각이 포함됩니다. 말더듬과 같은 언어 장애도이 질병의 징후로 발생할 수 있습니다.
일부 소아에서 초기 증상은 일시적 (재발 성) 발작과 이전에 획득 한 신체적 정신적 능력의 상실을 특징으로 할 수 있습니다. 이것은 아이가 발달 장애를 경험한다는 것을 의미합니다. 나이가 들어감에 따라 아동의 발작이 악화되고 치매 징후가 분명해지며 노인에서 파킨슨 병과 유사한 운동 문제가 발생합니다. 10 대 후반부터 20 대 초반까지 일반적으로 나타나는 다른 증상으로는 손과 발의 쇠약이나 마비를 유발하는 근육 경련과 근육 경련, 불면증이 있습니다.
대부분의 경우,이 질병의 정신적 및 신경 질적 악화로 인해 사람은 침대에 무력하게 누워 쉽게 의사 소통 할 수 없습니다. 궁극적으로이 상태는 20 ~ 30 대에 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이 상태를 유발하는 유전 적 돌연변이가 매우 다양하기 때문에 Batten 's disease의 증상도 사람마다 크게 다를 수 있습니다.
Batten의 질병에 대한 치료법이 있습니까?
현재 Batten의 질병을 치료할 수있는 치료법은 없습니다. 그러나이 상태는 어린이와 그 가족의 삶의 질을 유지하는 데 도움이되는 특수 요법으로 관리 할 수 있습니다.
미국 식품의 약국 인 FDA는 3 세 이상 어린이의 보행 능력 상실을 늦추는 치료제로 알파 세 리포 나아 제를 승인했습니다. 발작은 때때로 항 경련제로 완화되거나 조절 될 수 있으며, 다른 의학적 문제의 증상은 발생시 상태에 따라 관리 될 수 있습니다. 물리 치료는 또한 환자가 가능한 한 오랫동안 신체 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
일부보고에서는 비타민 C와 E를 섭취하고 비타민 A가 적은 식단을 섭취하면이 질병의 진행을 늦출 수 있다는 사실을 발견했습니다. 그러나 치료가이 질병의 치명적인 결과를 예방하지는 못합니다. 전 세계의 연구자들은 여전히 배튼 병에 대한 효과적인 치료법을 찾고 있습니다.
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