종종 배가 고프지 만 많이 먹었습니다. 아마도 prader의 증상 일 수 있습니다 – willi

식사 후에는 포만감을 느낄 수 있습니다. 그러나 Prader – Willi 증후군으로 알려진 유전 질환 진단을받은 경우에는 그렇지 않습니다. 의학적 이름을 발음하기가 매우 어려운이 장애는 사람이 많이 먹었음에도 불구하고 종종 배고프 게 만듭니다. 여기에 Prader – Willi 증후군에 대해 알아야 할 모든 정보가 있습니다.

Prader – Willi 증후군이란 무엇입니까?

Prader – Willi 증후군 (PWS)은 사람의 식욕, 성장, 신진 대사,인지 기능 및 행동에 영향을 미치는 유전 질환입니다. PWS는 낮은 근긴장 (약한 근육 수축), 충분한 성장 호르몬 부족으로 인한 짧은 키,인지 장애, 행동 문제, 느린 신진 대사를 특징으로하여 사람이 자주 배고프지 만 포만감을 느끼지 않습니다.

음식, 치료, 체중 유지 및 약물에 대한 접근을 제한함으로써 통제되지 않은 빈번한 굶주림에 대한 불만은 과식으로 이어지고 치명적인 비만으로 이어질 수 있습니다.

전 세계 12,000 명에서 15,000 명 중 1 명이 PWS를 가지고있는 것으로 추정됩니다. PWS는 남성과 여성의 모든 가족과 전 세계 모든 인종에서 발생할 수 있습니다. 그러나 드문 장애로 간주 됨에도 불구하고 PWS는 가장 흔한 유형의 섭식 장애 중 하나이며 현재까지 비만의 가장 흔한 유전 적 원인입니다.

이 빈번한 기아 장애의 원인은 무엇입니까?

Prader – Willi 증후군에는 알려진 원인이 없습니다. 그러나이 섭식 장애는 알 수없는 이유로 수태 시점 또는 그 부근에 발생하는 유전 적 돌연변이 장애입니다. 정상적인 인체의 염색체 수는 46 개이지만 프라 더-윌리 증후군은 항상 아버지로부터 물려받은 15 번째 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 돌연변이로 인해 염색체의 약 7 개의 유전자가 손실되거나 완전히 발현되지 않습니다. 이 아버지 유래 염색체는 식욕과 배고픔과 충만감을 조절하는 역할을합니다. 따라서 유전자 결핍이나 돌연변이로 인한 결함으로 인해 배가 고프지 않고 자주 배고프 게 될 수 있습니다.

PWS는 또한 부상이나 수술로 인해 뇌의 시상 하부가 손상된 경우 출생 후 획득 할 수 있습니다.

Prader – Willi 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

Prader Willi Syndrome의 증상은 사람마다 다를 수 있으며 나이에 따라 달라질 수 있습니다.

Prader – 다음과 같은 신생아의 윌리 증후군 징후 및 증상:

• 특별한 얼굴 특징이 있습니다-아몬드 모양의 너무 작은 눈, 너무 작은 이마 및 얇은 윗입술.
• 약한 빠는 반사-모유 수유 과정에서 어렵게 만드는 불완전한 근육량으로 인해 발생합니다.
• 낮은 응답률-수면에서 깨어 난 현저한 어려움과 낮은 울음 소리.
• 저혈압-근육량이 적거나 아기의 몸이 촉감이 매우 부드럽습니다.
• 불완전한 생식기 발달-너무 작은 음경과 음낭 또는 복강에서 내려 오지 않는 고환과 같은 남성에서 더 쉽게 인식되는 반면, 여성에서는 음핵 및 음순과 같은 생식기 영역이 너무 작아 보입니다.

Prader – 아동에서 성인까지의 Willi 증후군의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

다른 증상은 환자가 어린이의 나이에 들어가 평생 지속될 때만 감지 할 수 있습니다. 이로 인해 Prader Willi Syndrome이 적절하게 치료됩니다.

• 많은 식사와 급격한 체중 증가-2 세부터 나타날 수 있으며 아이가 끊임없이 배고프 게 느끼게합니다. 먹지 말아야 할 것에 날 음식을 먹는 것과 같은 비정상적인 식습관이 발생할 수 있습니다. 프라 더 윌리 증후군을 앓고있는 사람은 비만 및 당뇨병, 심혈관 질환, 수면 무호흡증 및 간 질환.
• 성선 기능 저하증-성 호르몬이 너무 적게 생성되어 성 및 신체 기관의 정상적인 발달, 사춘기 후반부터 불임까지의 정상적인 발달을 경험하지 못하는 특징이 있습니다.
• 불완전한 신체 발달 및 성장-성인기에 키가 짧고 근육이 너무 작으며 체지방이 너무 많습니다.
• 인지 장애-사고 및 문제 해결의 어려움. 심각한인지 장애가 없더라도 학습 장애는 환자가 경험할 수 있습니다.
• 운동 문제-Prader Willi 증후군 어린이에서 걷고, 서고, 앉을 수있는 능력은 연령대 어린이보다 느립니다.
• 단어 발음 및 발음의 어려움과 같은 언어 장애는 성인기까지 지속될 수 있습니다.
• 행동 장애-그가 원하는 음식을 얻지 못했을 때 고집과 분노, 감정 조절의 어려움을 보여주는 것과 같은. 또한 강박적이고 반복적 인 행동 패턴을 보이는 경향이 있습니다.
• 기타 신체적 특징-손과 발이 너무 작거나 척추가 비뚤어 짐 (척추 측만증), 허리 장애, 침샘 장애, 시력 문제, 통증에 대한 높은 내성, 피부, 머리카락 및 눈이 더 창백 해지는 경향이 있습니다.

Prader-Willi 증후군을 치료할 수 있습니까?

Prader – Willi 증후군은 예방할 수 없으며 완전히 치료할 수 없습니다. 그러나 가능한 한 빨리 진단되면 증상을 조절할 수 있습니다. Prader Willi 증후군은 다음과 같은 다른 유전 질환과 구별되고 인식 될 수 있습니다. 다운 증후군 환자의 증상 이력을 기반으로합니다.

신생아가 원인 불명의 저 긴장 증상을 보이거나 모유 수유시 반사 신경이 약한 경우 조기 발견이 가능합니다. 진단을 확인하려면 DNA 메틸화 검사가 필요합니다. 형광 현장 하이브리드 화 (FISH) 유전 질환을 감지합니다.

잦은 배고픔의 원인이 병원 실험실에서 검사를받은 후 Prader – Willi 증후군 인 경우 의사는 생식기 발달을위한 성장 및 성 호르몬 방출을 최대화하기 위해 호르몬 요법을 받도록 조언 할 것입니다. 또한 식욕과 칼로리 섭취를 조절하기 위해 엄격한 식단이 필요합니다. 주변에서보다 편안하게 사교 할 수 있도록 준비시키기 위해 사회 및 작업 치료와 정신 건강 치료도 필요합니다.

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