에드워드 증후군 : 증상, 원인 및 치료 • Hello Healthy

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정의

에드워드 증후군이란 무엇입니까?

에드워드 증후군은 아기의 18 개 염색체 쌍에 하나의 추가 염색체가있는 선천적 결함 또는 장애입니다. 에드워드 증후군의 염색체 추가는 임신 문제의 결과입니다.

일반적으로 인간은 신체의 각 세포에 23 쌍 (46)의 염색체를 가지고 있습니다. 23 쌍의 염색체는 22 쌍의 신체 염색체와 성별을 결정하는 한 쌍의 염색체로 구성됩니다.

그러나 에드워드 증후군이있는 신생아와는 다릅니다. 에드워드 증후군이있는 아기는 신체 세포의 일부 또는 전체에서 발생할 수있는 18 번째 염색체를 초과합니다.

즉, 신생아는 18 번 삼 염색체 (tri = 3) 18 번 염색체가 있고 총 염색체 수가 47 개이므로 에드워드 증후군은 18 번 삼 염색체라고도하는 아기의 선천적 결함입니다.

에드워드 증후군은 태아가 아직 자궁에 있었기 때문에 발생한 염색체 수의 이상으로 인해 발생하는 장애입니다.

에드워드 증후군은 출생 전 아기의 느린 성장 (자궁 내 성장 지연) 및 저체중 출생 (LBW)을 초래하는 상태입니다.

뿐만 아니라 18 번 삼 염색 체증이있는 아기는 출생 전에 심장이나 다른 장기에 이상이있을 수도 있습니다.

에드워드 증후군의 유형은 무엇입니까?

다양한 유형의 에드워드 증후군은 다음과 같습니다.

1. 18 번 삼 염색 체증이 가득 찼습니다.

완전한 18 번 삼 염색체 성 또는 완전한 에드워드 증후군은이 선천적 결함이있는 모든 아기가 경험하는 상태입니다. 18 번 삼 염색체로 태어난 아기는 신체의 각 세포에 추가로 18 개의 염색체를 가지고 있습니다.

2. 부분 삼 염색체 성 18

부분적인 18 번 삼 염색체 성 또는 부분적인 에드워드 증후군은 아기가 세포에 과잉 염색체 18의 일부만 가지고 있지만 전부가 아닌 경우 선천적 결함입니다. 이러한 유형의 18 번 삼 염색 체증은 매우 드뭅니다.

3. 18 번 삼 염색체 모자이크

모자이크 삼 염색체 성 18 또는 에드워드 모자이크 증후군은 신체의 소수 세포에만 18 번 염색체가 과도하게 존재하는 선천적 결함입니다. 18 번 삼 염색 체증과 마찬가지로이 유형도 드뭅니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

미국 국립 의학 도서관에 따르면 18 번 삼 염색 체증은 아기의 선천성 선천성 기형으로 5,000 명 중 1 명에서 발생할 수 있습니다.

에드워드 증후군은이 수치보다 더 흔할 수있는 상태입니다. 그러나 18 번 삼 염색 체증을 가진 많은 아기는 임신 2 기 또는 3 기까지 생존하지 못합니다.

18 번 삼 염색 체증을 갖고 태어난 아기를 낳을 위험은 모든 임산부에게 숨어있을 수 있습니다. 그러나 선천적 결함이있는 아기를 경험할 위험은 일반적으로 산모가 노년에 임신하면 증가합니다.

이 증후군에 걸린 대부분의 아기는 아직 자궁에 있거나 생후 첫해에 사망합니다. 자궁에서 죽는 아기는 나중에 사산됩니다 (아직 출생).

소수의 환자는 성인이 될 때까지 계속 성장할 수 있지만 신체적, 정신적 측면 모두에서 많은 이상이 있기 때문에 특별한 감독하에 유지되어야합니다.

징후 및 증상

에드워드 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

18 번 삼 염색 체증을 가진 어린이는 아기 일 때와 성장할 때 모두 볼 수있는 다양한 증상을 보입니다.

에드워드 증후군으로 태어난 대부분의 사람들은 다음과 같은 다양한 증상을 경험합니다.

• 호흡 곤란 또는 숨가쁨
• 지적 장애
• 섭식 장애와 같은 섭식 문제 경험
• 비정상적인 성장과 발달
• 소년은 하강하지 않은 고환이 있습니다

아기의 에드워드 증후군의 다른 증상

에드워드 증후군이있는 아기에게도 경험할 수있는 몇 가지 증상은 다음과 같습니다.

1. 소두증

이 장애를 가지고 태어난 아기는 정상 연령의 어린이에 비해 평균 머리 둘레 (소두증)가 더 작습니다.

이 비정상적인 머리 크기는 나중에 아동의 발달과 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.

2. 귀 위치를 낮추십시오

머리의 크기와는 별개로이 증후군이있는 어린이의 귀 위치도 비정상입니다. 대부분의 사람들에서 귀의 높이는 평균적으로 눈의 위치와 일치합니다.

이 증후군에서 귀의 위치는 아이 라인 아래에 있으므로 다음과 같이 알려져 있습니다. 낮은 귀 .

3. 손가락이 서로 겹칩니다.

손가락 기형은이 매우 드문 증후군의 특징 중 하나입니다. 예를 들어, 겹치는 검지와 중지 사이의 18 번 삼 염색 체증이있는 아기 손가락의 이상.

4. 심장 결함

이 증후군의 일반적인 심장 결함은 심방 또는 심장의 방 사이의 불완전한 분할 벽입니다. 이 상태는 새는 심장이라고도합니다.

5. 성장 및 발달 장애

18 번 삼 염색 체증을 가진 아기의 기대 수명은 비교적 짧습니다. 아기가 어린이로 성장하면 일반적으로 사람들과 비교할 때 일반적으로 발달 및 발달이 지연됩니다.

지성 측면에서 평균적인 환자는 IQ가 정상보다 낮은 정신 지체를 가지고 있으며인지 발달에 장애가 있습니다.

6. 기타 조건

위의 증상 외에도 에드워드 증후군은 아기에게 다음과 같은 다양한 신체적 징후를 유발할 수 있습니다.

• 구개열
• 아기의 폐, 신장, 위 또는 내장이 변형 됨
• 낮거나 비정상적인 귀 위치
• 심각한 발달 지연 경험
• 가슴 모양에 이상이 있습니다.
• 아기의 성장이 느려집니다
• 작은 턱 (소 악증)
• 울기 쉽고 소란

국립 암 연구소 (National Cancer Institute)에 따르면 18 번 삼 염색 체증은 일반적으로 아기의 저체중을 초래합니다.

언제 의사를 만나야합니까?

아기에게 위와 같은 증상이 있거나 다른 질문이 있으면 즉시 의사와 상담하십시오. 아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다.

아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

에드워드 증후군의 원인은 무엇입니까?

에드워드 증후군 일명 18 번 삼 염색 체증의 대부분의 경우는 신체 세포에 세 개의 18 번 염색체 사본이 존재하기 때문입니다. 사실, 신체의 각 세포에는 두 개의 crosomome 사본 만 있어야합니다.

염색체 18에 카피를 추가하면 아기의 발달을 억제하거나 방해하여 18 번 삼 염색 체증의 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.

Health Direct 페이지에서 시작하면 18 번 삼 염색 체증의 원인은 난자 또는 정자를 형성하는 과정의 오류 때문일 수 있습니다.

에드워드 증후군의 원인은 자궁에서 태아가 발달하는 동안 문제가 발생할 때도 발생할 수 있습니다. 18 번 삼 염색 체증의 중증도는 염색체가 과도하거나 여분 인 세포의 유형과 수에 따라 다릅니다.

18 번 삼 염색 체증을 가진 아기의 발달은 정상, 중등도, 중증까지 다양합니다.

위험 요소

에드워드 증후군에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

예를 들어 35 세 이상의 임신과 같이 노년기에 임신 한 경우 18 번 삼 염색 체증 아기를 출산 할 위험이 더 높습니다. 산모가 나이가 많을수록 18 번 삼 염색 체증을 가진 아기를 가질 위험이 높아집니다.

이를 바탕으로 항상 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 아기의 건강 문제의 위험을 예방하기 위해 임신을 계획 할 때든 임신 중이 든 상관 없습니다.

의약품 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

에드워드 증후군을 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

이 장애는 아기가 아직 자궁에있는 동안 (산전)과 출산 후 (산후) 모두 진단 할 수 있습니다.

산전 진단

아기가 아직 자궁에있는 동안 에드워드 증후군을 감지합니다. 의사는 초음파 검사를 실시하여 18 번 삼 염색 체증의 가능성을 알아낼 수 있습니다.

그럼에도 불구하고 초음파 검사는 18 번 삼 염색 체증을 발견하는 데 그다지 효과적이지 않은 것으로 간주됩니다. 양수 (양수 천자)와 산모의 태반 (융모막 융모 샘플링)을 분석하여 또 다른 옵션을 수행 할 수 있습니다.

이렇게하면 의사가 특정 유전 질환을 발견 할 수 있습니다.

산후 진단

한편 아기가 태어나면 의사는 얼굴과 몸의 신체 검사를 통해 18 번 삼 염색 체증을 진단합니다.

염색체 이상을 찾기 위해 혈액 샘플을 채취 할 수도 있습니다. 또한 염색체 혈액 검사는 18 번 삼 염색 체증을 가진 아기를 가질 위험도를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

에드워드 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까?

에드워드 증후군은 치료법이 발견되지 않은 상태입니다. 이 질병은 유전 적 요인에 의해 발생하여 자궁에 다양한 종류의 장애가 형성되어 있기 때문에 어렵습니다.

사용 가능한 치료법은 아동 발달을 지원하기위한 것입니다. 목표는 아이들이 여전히 다양한 일상 활동을 독립적으로 수행 할 수 있다는 것입니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.