클라인 펠터 증후군 : 증상, 원인, 치료

임신 중에 발생할 수있는 희귀 한 염색체 장애가 있으며 그중 하나가 클라인 펠터 증후군입니다. 유전 및 희귀 질환에서 인용 한 결과, 신생아 1000 명 중 1 명이 X 염색체를 과도하게 가지고있는 것으로 추정됩니다. X 염색체가 과다하면 클라인 펠터 증후군을 유발하는 설명과 함께.

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클라인 펠터 증후군이란 무엇입니까?

클라인 펠터 증후군은 소년이 여분의 X 염색체 사본을 가지고 태어 났을 때 발생하는 유전 적 질환입니다.

이러한 염색체 장애 중 하나는 남아에게 영향을 미치며 성인이 될 때까지 진단되지 않는 경우가 많습니다.

이 증후군은 고환의 성장에 영향을 미칠 수 있습니다.

결과적으로 고환은 정상 크기보다 작습니다. 그 결과, 아이의 테스토스테론 생산은 더 낮습니다.

이 증후군은 또한 다음을 유발할 수 있습니다.

• 근육량 감소.
• 몸과 얼굴 털 감소.
• 유방 조직 비대 (여성형 유방)

이 증후군의 영향은 다양하며 모든 사람이 동일한 징후와 증상을 가지는 것은 아닙니다.

클라인 펠터 증후군을 가진 대부분의 소년은 정자를 거의 또는 전혀 생산하지 않습니다.

그러나 성인기에이 증후군이있는 어린이는 특정 생식 절차를 통해 아버지로 남을 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 특징은 무엇입니까?

NHS에서 인용 한 클라인 펠터 증후군의 징후와 특징은 아동의 성장 단계에 따라 구분됩니다.

유아의 클라인 펠터 증후군:

• 약한 근육
• 느린 운동 발달 (앉기, 기어 가기, 걷기)
• 너무 늦게 말하기
• 고환이 음낭으로 내려 가지 않았습니다.

십대 소년의 클라인 펠터 증후군의 특징:

• 평균보다 키가 크다
• 더 긴 다리
• 짧은 본문
• 다른 아이들보다 큰 엉덩이
• 소년은 늦게 사춘기를 겪습니다.
• 근육과 모발 질량 감소
• 단단한 고환 상태
• 고환 및 음경의 작은 크기
• 쉽게 피곤함
• 감정 표현의 어려움
• 읽기, 쓰기, 철자 및 세기 문제

성인 남성의 클라인 펠터 증후군:

• 낮은 정자 수, 심지어 정자도 없습니다.
• 작은 고환과 음경
• 낮은 성적 각성
• 몸은 나이보다 키가 크다
• 낮은 골밀도 (골다공증)
• 얼굴 및 체모 감소
• 유방 조직 비대 (여성형 유방)
• 뱃살 증가

고환이 작고 호르몬 테스토스테론의 생산 감소로 인해 음낭으로 내려 가지 않는 상태입니다.

위에 언급 된 특성이나 특정 증상이있는 경우 즉시 의사와 상담하십시오.

클라인 펠터 증후군의 원인은 무엇입니까?

Mayo Clinic에서 인용 한 Klinefelter 증후군의 원인은 성 염색체의 결함입니다.

정상적인 여성의 염색체 패턴은 46, XX입니다. 정상적인 남성은 46, XY의 패턴을 가지고 있습니다.

이 신드롬에는 47, XXY의 패턴이 있습니다. 이 여분의 X 염색체는 자궁에서 사춘기에 이르는 태아의 성 발달을 방해합니다.

더 구체적으로,이 증후군은 다음과 같은 원인으로 발생할 수 있습니다.

• 각 세포 (XXY)에서 X 염색체의 추가 사본 하나. 이것이 가장 일반적인 원인입니다.
• 증상이 적은 일부 세포 (클라인 펠터 모자이크 증후군)에 여분의 X 염색체가 있습니다.
• X 염색체의 추가 사본이 하나 이상입니다.이 상태는 드물며 심각한 상태를 유발합니다.

X 염색체에있는 유전자의 추가 사본은 성 발달과 남성 생식력을 방해 할 수 있습니다.

이 증후군으로 인한 여러 합병증은 낮은 테스토스테론 수치 (성선 기능 저하증)와 관련이 있습니다.

테스토스테론 대체 요법은 특히 치료가 사춘기 초기에 시작될 때 특정 건강 문제의 위험을 줄일 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

이 증후군은 무작위로 발생하는 유전 적 요인으로 인해 발생합니다.

클라인 펠터 증후군으로 태어난 아이의 위험은 부모가하는 일에 의해 증가되지 않습니다.

방아쇠 요인이 명확하게 알려져 있지는 않지만, 노년에 임신 한 여성은이 질환을 가진 아이를 출산 할 위험이 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 합병증은 무엇입니까?

어떤 경우에는 클라인 펠터 증후군의 중증도가 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 불안 장애
• 우울증
• 사회적, 정서적, 행동 적 문제
• 성기능 문제
• 골다공증
• 심장병
• 유방암
• 폐 질환
• 당뇨병 2 형
• 고혈압
• 콜레스테롤
• 높은 중성 지방 (고지혈증)
• 자가 면역 장애 (루푸스 및 류마티스 관절염)
• 구강 및 치아 문제
• 자폐 스펙트럼 장애

위의 합병증은 낮은 테스토스테론으로 인해 발생합니다.

특정 건강 문제의 위험을 줄이기 위해 테스토스테론 대체 요법을 사용할 수 있습니다.

치료가 사춘기가 시작될 때 시작되면 더 좋을 것입니다.

클라인 펠터 증후군에 대한 검사는 무엇입니까?

의사는 정상적으로 발달하지 않는 아동의 신체 검사를 기반으로 진단을 내립니다.

염색체 분석 (핵형)은 입에서 세포 샘플을 채취하여 염색체의 수와 유형을 결정하여 수행됩니다.

그러나 클라인 펠터 증후군은 아이가 태어나 기 전에 진단 할 수 있습니다.

이 증후군은 산모가 태아 세포를 확인하는 절차를 밟았을 때 임신 중에 발견 될 수 있습니다.

이러한 염색체 이상은 비 침습적 산전 선별 혈액 검사로 감지 할 수 있습니다.

이 검사는 태아의 염색체 이상을 발견하기위한 것입니다.

이러한 장애는 다운 증후군, 삼 염색체 성, 클라인 펠터 증후군을 유발할 수 있습니다.

때때로이 상태는 발기 부전이나 불임으로 의사에게 갔을 때 성인으로 진단 될 수 있습니다.

혈액 검사에서는 테스토스테론 수치가 낮고 난포 자극 호르몬 (FSH)과 같은 다른 호르몬 수치가 높은 것으로 나타날 수 있습니다.

Klinefelter 증후군의 치료법은 무엇입니까?

기본적으로이 증후군에 대한 치료법은 없습니다.

그러나 치료는 그 중증도를 줄이는 방법으로 사용될 수 있습니다.

가장 일반적인 치료법은 호르몬 테스토스테론을 증가시키는 약물 투여입니다.

테스토스테론 호르몬 요법

NHS에서 인용 한이 절차는 호르몬 테스토스테론이 포함 된 약물을 사용합니다.

성인 남성에게 주입되는 정제, 캡슐 또는 액체와 같은 다양한 형태의 약물이 제공됩니다.

이 치료법은 소년이 사춘기를 지난 후에 시행 할 수 있습니다.

의사는 다음에서 판단합니다.

• 음성 변화 개발
• 얼굴과 신체 부위의 머리카락
• 근육량 증가
• 체지방 감소
• 에너지 증가.

부모는 소아 내분비학의 하위 전문 소아과 의사와 상담해야합니다.

대화 요법

클라인 펠터 증후군이있는 어린이는 종종 언어 지연을 경험합니다. 자녀의 의사 소통 능력을 향상시키기 위해 치료는 병원이나 보건소에서 대화 요법입니다.

물리 치료

호르몬 테스토스테론의 공급 부족은 소년이 근육을 제대로 형성하지 못하게합니다.

물리 치료는 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 남아의 근력을 강화하고 증가시킵니다.

신체 조정 요법

이 염색체 이상이있는 어린이는 신체 조정 기능이 손상되었습니다. 일부 어린이는 또한 실조증을 경험합니다.

이것은 어린이의 미세하고 심한 운동 조정 발달 장애의 한 형태입니다.

이 상태는 뇌가 신체가 움직이기위한 신호를 처리하는 것을 어렵게 만드는 신경 장애로 인해 발생합니다.

유방 조직 제거

낮은 테스토스테론 호르몬으로 인해이 증후군이있는 소년은 두드러진 유방 땀샘을 갖게됩니다.

일반적으로 의사는 과도한 유방 조직을 제거하기 위해 유방 축소 수술을 수행합니다.

불임 치료

이 증후군을 가진 남성은 종종 정자 문제를 경험하기 때문에 불임 치료가 수행됩니다.

클라인 펠터 증후군을 앓고있는 성인 남성이 아이를 갖고 싶어하면 인공 수정을 받게됩니다.

이것은 기증자 정자 또는 세포질 내 정자 주입 (ICSI)을 사용하여 수정하는 과정입니다.

ICSI는 방출 된 정자가 실험실에서 난자를 수정하는 데 사용되는 절차입니다.

클라인 펠터 증후군을 예방하는 방법?

이 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하기 때문에 예방할 수 없습니다.

자녀에게이 증후군이있는 경우주의해야 할 사항이 몇 가지 있습니다.

• 자극을 방지하기 위해 매번 같은 피부에 테스토스테론 주사를 두지 마십시오.
• 테스토스테론 주사를 사용한 후 붉은 반점이 있으면 의사에게 연락하십시오.
• 자녀의 성 발달과 기능에 대해 우려 사항이 있으면 내분비 전문의에게 문의하십시오.
• 아이의 유방에 덩어리가 있는지 의사에게 확인하십시오.
• 자녀의 등, 엉덩이, 손목 또는 갈비뼈에 갑작스러운 뼈 통증이있는 ​​경우 의사에게 연락하십시오.

이것은 드문 질병입니다. 자세한 정보는 의사에게 문의하십시오.