베타 지중해 빈혈 : 증상, 원인 및 치료

정의

베타 지중해 빈혈이란 무엇입니까?

지중해 빈혈은 적혈구를 손상시키는 유전 질환입니다. 가장 흔한 유형 중 하나는 베타 지중해 빈혈입니다.

적혈구에는 산소를 운반하는 기능을하는 헤모글로빈이 있습니다. 헤모글로빈 자체는 알파 및 베타 사슬이라고하는 두 개의 글로빈 사슬로 구성됩니다.

베타 지중해 빈혈이있는 사람들은 헤모글로빈의 베타 사슬에 손상을 입힌 사람들입니다. 한편, 알파 지중해 빈혈 환자는 알파 사슬 문제가있는 헤모글로빈이 있습니다.

이 유전병은 빈혈과 유사한 증상을 경험하게합니다. 그러나 지중해 빈혈의 중증도는 유형에 따라 다릅니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

이러한 유형의 지중해 빈혈은 동남아시아에서 가장 흔하게 발견됩니다. 인도네시아 공화국 보건부에 따르면 2016 년 인도네시아에서 약 9,121 건의 심각한 지중해 빈혈 사례가 발견되었습니다.

징후 및 증상

베타 지중해 빈혈의 징후와 증상은 무엇입니까?

베타 지중해 빈혈의 징후와 증상은 주로 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 희귀 장애를위한 국가기구의 정보에 따르면 베타 지중해 빈혈은 심각도에서 볼 때 경증, 중급 및 중증으로 여러 유형으로 나눌 수 있습니다.

1. 미성년자

미성년자 베타 지중해 빈혈 환자는 일반적으로 어떤 징후와 증상도 경험하지 않습니다. 그럼에도 불구하고 가벼운 빈혈 증상을 느끼는 사람들도 있습니다.

일반적으로 무증상이기 때문에 경미한 지중해 빈혈 환자는 일반적으로 자신이 질병에 걸렸다는 사실을 알지 못합니다.

2. 중간

중간 수준의 환자는 중등도에서 중증까지 다양한 징후와 증상을 경험할 수 있습니다. 다음은 중간 수준의 지중해 빈혈에서 흔히 발견되는 특징입니다.

• 피부가 창백 해 보인다
• 황달 또는 노란 피부와 안구
• 뼈 문제
• 담석이 있습니다

3. 전공

쿨리 빈혈로도 알려진 베타 지중해 빈혈은 가장 심각한 형태입니다. 이 상태로 태어난 아기는 일반적으로 생후 첫 2 년 동안 징후와 증상을 보입니다.

가장 흔한 증상은 다음과 같은 심각한 빈혈입니다.

• 큰 피로감
• 약해진 몸
• 호흡 곤란
• 핑
• 두통
• 더 부서지기 쉬우거나 비정상적인 모양의 뼈와 같은 뼈 문제
• 노란 피부와 눈
• 성장 장애
• 식욕 감소

일반적으로 중증도가 매우 심하기 때문에 환자는 더 집중적 인 치료가 필요합니다. 불행히도 이러한 치료법조차도 때때로 위험한 건강 합병증을 일으킬 가능성을 높입니다.

언제 의사를 만나야합니까?

지중해 빈혈은 유전성 질환입니다. 이 질환이있는 가족이 있거나 위 증상 중 일부가 걱정된다면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.

원인

베타 지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

베타 지중해 빈혈은 헤모글로빈의 베타 사슬이 파괴되어 발생합니다. 이 손상은 유전 적 돌연변이 또는 유전자 손상으로 인해 발생합니다.

베타 지중해 빈혈에는 헤모글로빈에서 베타 사슬을 형성하는 두 가지 유전자가 있습니다. 각 유전자는 지중해 빈혈 특성을 가진 부모로부터 유전됩니다.

지중해 빈혈의 심각성은 얼마나 많은 유전자가 손상되었는지에 따라 결정될 수 있습니다. 결함이있는 유전자가 하나만있는 경우 베타 지중해 빈혈 부형 (또는 보균자 / 특성)이 있습니다. 담체). 이것은 유전자가 한 부모 에게서만 유전 될 때 발생합니다.

그러나 두 유전자 모두에서 손상이 발생하면 중간 또는 주요 유형의 지중해 빈혈이 발생합니다. 부모로부터 지중해 빈혈 유전자를 얻으면 지중해 빈혈 전공을 경험하게됩니다.

다른 유형의 지중해 빈혈, 즉 알파 지중해 빈혈에도 동일하게 적용됩니다. 이 둘의 차이점은 헤모글로빈에서 알파 사슬을 형성하는 데 필요한 유전자의 수입니다.

정상적인 알파 사슬 형성에는 4 개의 건강한 유전자도 필요합니다. 알파 지중해 빈혈의 심각성은 얼마나 많은 유전자가 손상되었는지에 의해 영향을받습니다. 설명은 다음과 같습니다.

• 결함이있는 알파 사슬 유전자 4 개 중 1 개: 귀하는 또는 담체 증상이없는 지중해 빈혈.
• 4 개의 결함 유전자 중 2 개: 알파 마이너 지중해 빈혈이있을 수 있습니다.
• 4 가지 결함 유전자 중 3 가지: 지중해 빈혈 알파 중간체가있을 수 있습니다.
• 모든 유전자가 손상됨: 지중해 빈혈 알파 메이저가있을 수 있습니다.

트리거

베타 지중해 빈혈에 걸릴 위험은 무엇입니까?

베타 지중해 빈혈에 걸릴 위험이있는 요인은 다음과 같습니다.

1. 가족 / 유전력

이 질병을 앓고 있거나 지중해 빈혈 형질을 가진 유전자를 가지고있는 가족이나 부모가 있다면,이 질병에 걸릴 확률은 훨씬 더 큽니다.

2. 인종 별

동남아시아, 지중해 또는 아프리카와 같은 특정 인종 출신의 사람들은 베타 지중해 빈혈과 같은 유전 질환에 걸릴 위험이 더 높습니다.

합병증

베타 지중해 빈혈 환자에서 발생할 수있는 합병증은 무엇입니까?

베타 지중해 빈혈이 제대로 처리되지 않으면 환자의 건강 상태를 위협 할 수있는 다양한 합병증이 있습니다.

Mayo Clinic에 따르면 지중해 빈혈의 합병증 중 일부는 다음과 같습니다.

• 신체에 과도한 철분 축적
• 감염되기 쉽다
• 뼈 문제
• 비장 비대
• 성장 저하
• 심장 질환

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태는 어떻게 진단됩니까?

베타 지중해 빈혈은 혈액 검사를 통해 진단 할 수있는 질병입니다. 혈액 검사를 통해 의사는 적혈구의 상태와 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

혈액을 확인하기 위해 수행되는 몇 가지 검사 유형은 다음과 같습니다.

• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 헤모글로빈 검사

또한이 질병은 아기에 대한 혈액 검사를 통해 또는 임신 중에도 진단 할 수 있습니다. 이 검사는 산전 검사라고도합니다.

산전 검사는 둘 다 지중해 빈혈에 걸린 부부에게 중요합니다. 이것은 자궁에서 태아의 지중해 빈혈 상태를 아는 데 유용합니다.

베타 지중해 빈혈을 치료하는 방법?

베타 및 알파 지중해 빈혈 환자 모두 그 정도에 따라 치료를 받게됩니다. 사용 가능한 지중해 빈혈 치료 옵션 중 일부는 다음과 같습니다.

• 수혈
• 철 킬 레이션 요법
• 골수 이식
• 비장 수술 (비장 절제술)

예방

그것을 극복하거나 완화하기 위해 무엇을 할 수 있습니까?

베타 지중해 빈혈을 치료하기 위해 취할 수있는 몇 가지 조치는 다음과 같습니다.

• 후속 검사를 위해 정기적으로 의사를 만나고 검사 및 치료에 대한 의사의 지시를 따르십시오.
• 철분이 함유 된 비타민 섭취를 피하십시오.
• 의사 나 간호사가 권장하는 경우 엽산 보충제를 복용하십시오.

문제에 대한 최선의 해결책은 항상 의사와 상담하십시오.