지중해 빈혈 전공 : 증상, 원인 및 치료

정의

지중해 빈혈 전공이란?

지중해 빈혈은 적혈구를 손상시켜 혈액이 몸 전체에 산소를 적절하게 분배 할 수 없도록하는 유전 질환입니다. Thalassemia major는 이러한 유형의 질병 중 하나이며 Cooley 's 빈혈이라는 또 다른 이름이 있습니다.

주요 지중해 빈혈과 다른 유형의 지중해 빈혈의 차이는 그 심각성입니다. 이러한 유형의 지중해 빈혈은 중증으로 분류되며 집중 치료가 필요합니다.

다른 유형 인 경증 지중해 빈혈은 보통 경증에서 중증도를 나타냅니다.

이 질병은 유전 적이며 일명 유전됩니다. 즉, 부모에게서 자녀에게 물려 줄 수 있습니다. 그렇기 때문에 지중해 빈혈이있는 가족이있는 사람도이 상태를 경험할 위험이 더 큽니다.

지중해 빈혈은 어떤 유전자가 손상되었는지에 따라 두 가지 유형으로 더 나눌 수 있습니다. 지중해 빈혈의 두 가지 유형은 알파 및 베타 지중해 빈혈입니다. 따라서 사람은 지중해 빈혈 알파 메이저 또는 베타 메이저로 고통받을 수 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

국립 인간 유전체 연구소 웹 사이트에 따르면 매년 약 100,000 명의 아기가 심각한 지중해 빈혈로 태어납니다. 이 질병은 이탈리아, 그리스, 중동, 남아시아 및 아프리카 계 사람들에게서 더 흔합니다.

징후 및 증상

지중해 빈혈의 징후와 증상

지중해 빈혈의 징후와 증상은 보통 어린이가 2 세일 때 나타나기 시작합니다.

사람이 주요 지중해 빈혈을 경험할 때 나타나는 징후 중 일부는 다음과 같습니다.

• 창백한 피부
• 식욕 감소
• 성장 저하
• 노란 눈 (황달)
• 뼈가 얇아지고 부서지기 쉬움

언급되지 않은이 질병의 다른 징후와 증상이있을 수 있습니다. 더 자세한 정보는 의사와상의하십시오.

원인

지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

앞서 언급했듯이 지중해 빈혈은 유전 적 요인으로 인한 질병입니다. 이것은 신체의 유전자에 돌연변이 또는 손상이 있음을 의미합니다.

문제가되는 유전자는 헤모글로빈을 생산하는 기능이 있습니다. 헤모글로빈에는 이러한 유전자의 손상에 의해 영향을받을 수있는 알파 및 베타 사슬이 있습니다.

지중해 빈혈에서이 질병의 심각성은 알파 사슬과 베타 사슬 모두에서 얼마나 많은 유전자가 손상되었는지를 통해 알 수 있습니다. Thalassemia major는 많은 유전자가 손상되었음을 나타내 므로이 질병의 중증도는 심각한 것으로 분류됩니다.

심각한 알파 지중해 빈혈은 4 개의 유전자 중 3 개가 손상되었을 때 발생합니다. 일반적으로 건강한 알파 사슬에는 4 개의 정상 유전자가 필요합니다.

한편, 두 유전자 모두에 손상이 발생하면 베타 사슬 중증 지중해 빈혈이 발생할 수 있습니다. 알파 사슬과 달리 헤모글로빈의 베타 사슬 형성에는 2 개의 정상 유전자 만 필요합니다.

위험 요소

이 질병에 걸릴 위험을 높이는 요인은 무엇입니까?

지중해 빈혈에서 가장 큰 역할을하는 위험 인자는 질병의 가족력이다. 지중해 빈혈이있는 사람은 문제가있는 헤모글로빈 유전자를 통해 자녀에게 전염 될 수 있습니다.

두 사람 모두 이동 통신사 (담체), Thalassemia major가 발생할 위험이 훨씬 더 큽니다.

유전과는 별개로 인종은 지중해 빈혈의 출현에 영향을 미치는 것으로 여겨집니다. 중동 인, 아시아 인, 아프리카 계와 같이이 질병에 걸릴 확률이 더 높은 특정 인종의 사람들이 있습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 질병은 어떻게 진단됩니까?

대부분의 지중해 빈혈은 아기가 2 세일 때 발견됩니다. 나타나는 증상에 따라 의사는 혈액 검사를 수행하여 질병의 존재를 확인합니다.

혈액 검사를 통해 의사는 적혈구 모양의 이상과 돌연변이 된 유전자를 찾을 수 있습니다.

지중해 빈혈 진단은 아기가 아직 자궁에있을 때도 가능합니다. 일반적으로 검사는 수행되는 검사 유형에 따라 임신 11 주 또는 16 주에 수행됩니다.

Thalassemia Major를 치료하는 방법?

Thalassemia major는 중증으로 분류되는 유형입니다. 그렇기 때문에 주어진 치료가 더 집중 될 것입니다. 지중해 빈혈 환자의 일반적인 치료법 중 하나는 수주마다 정기적으로 수혈하는 것입니다.

또한 혈중 철분 수치를 낮추는 것을 목표로하는 철 킬레이트 요법으로 지중해 빈혈을 치료하는 방법도 있습니다. 이 킬 레이션 요법에서 제공되는 약물은 데페 라시 록스 또는 데 페리 프론입니다.

더 심한 경우에는 탈라 세믹 환자도 골수 이식이 필요할 수 있습니다. 그러나이 절차의 위험도 높습니다.

예방

이 상태를 예방하거나 완화하려면 어떻게해야합니까?

지중해 빈혈이 전공 인 사람들은 다음과 같은 방법으로 정상적인 삶을 살 수 있도록 생활 방식을 변경할 수도 있습니다.

• 철분이 많은 음식, 음료 또는 보충제를 피하십시오
• 칼슘, 비타민 D 및 엽산이 풍부한 식단 선택
• 감염을 피하기 위해 전반적인 건강 유지

완전히 치료할 수는 없지만 여러 가지 검사를 통해 지중해 빈혈이있는 아이를 가질 가능성을 줄일 수 있습니다. 혼전 검진을하거나 산부인과 의사와 상담하여 임신 계획을 세울 수 있습니다.