고셔병 : 증상, 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

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정의

고셔병이란?

고셔병 또는 고셔병은 신체 기관, 특히 림프와간에 특정 지방 물질이 축적되어 발생하는 선천성 선천성 기형 또는 장애입니다.

이로 인해 신체 기관이 예상보다 커지고 이러한 기관의 기능에도 영향을 미칩니다.

고셔병과 관련된 지방 물질도 뼈 조직에 축적 될 수 있습니다.

이 상태는 확실히 뼈를 약하게 만들고 골절 위험을 증가시킵니다. 골수에 문제가있는 경우 어린이의 혈액 응고 과정이 중단 될 수 있습니다.

고셔병 (Gaucher disease)의 유형은 무엇입니까?

고셔병 또는 고셔병은 신체의 다양한 기관과 조직에 영향을 미치는 선천성 선천적 결함입니다.

고셔병 또는 고셔병의 일부 유형은 다음과 같습니다.

유형 1

제 1 형은 고셔병의 가장 흔한 유형입니다. 제 1 형은 뇌와 척수의 기능이 일반적으로 문제가 없기 때문에 비 신경 병성 고셔병이라고도합니다.

유형 1은 일반적으로 아동기에서 성인기에 나타납니다.

유형 2

2 형은 아기에게 영향을 미치고 심각한 뇌 손상을 일으킬 수있는 고셔병 또는 고셔병의 일종입니다.

제 1 형과 달리 고셔병 또는 고셔병 제 2 형은 중추 신경계로서의 뇌와 척수의 기능에 영향을 미치기 때문에 신경 병증 형태입니다.

고셔병 2 형은 일반적으로 유아기부터 생명을 위협하는 문제를 야기합니다.

유형 3

제 2 형과 마찬가지로 제 3 형은 중추 신경계의 기능에 영향을 미치기 때문에 신경병 증인 고셔병 또는 고셔병의 일종입니다.

둘 다 중추 신경계의 기능을 방해 할 수 있지만이 선천성 장애 유형 3의 중증도는 유형 2보다 느린 경향이 있습니다.

그렇기 때문에 고셔 3 형 질병을 앓고있는 어린이는 2 세 이전에 증상이 나타날 수 있습니다.

그러나 Gaucher 3 형 질병의 진행이 느리기 때문에 증상이 항상 즉시 나타나는 것은 아닙니다.

고셔병은 얼마나 흔한가요?

고셔병 또는 고셔병은 신체 기관, 특히 림프와간에 문제를 일으키는 선천성 선천적 결함입니다.

사실 고셔병의 정확한 사례 수는 알려지지 않았습니다. 미국 국립 의학 도서관에 따르면이 선천성 질환은 신생아와 어린이 50,000 명에서 100,000 명 중 약 1 명에서 발생할 수 있습니다.

세 가지 유형의 고셔병 중 1 형이 가장 흔한 형태입니다. 고셔병은 동유럽 및 중부 유럽 혈통의 유대인 자녀 (Ashkenazi)가 종종 경험합니다.

이 장애의 증상은 유아기부터 어린이, 성인까지 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.

징후 및 증상

고셔병 (Gaucher disease)의 징후와 증상은 무엇입니까?

고셔병의 징후와 증상은 같은 종에서도 크게 다를 수 있습니다.

이 선천성 장애를 가진 형제 자매와 일란성 쌍둥이도 심각도가 다를 수 있습니다.

그러나이 선천성 장애를 경험하는 일부 소아는 경미한 증상을 경험하거나 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다.

고셔병 또는 고셔병이있는 어린이의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 간 및 비장의 부기 (간 비장 비대)
• 소아의 적혈구 수 감소 (빈혈)
• 낮은 혈소판 수치로 인한 쉬운 멍 (혈소판 감소증)
• 통증 및 골절과 같은 뼈 질환 경험

한편, 유형에 따른 고셔병 또는 고셔병의 증상은 다음과 같다.

유형 1의 증상

고셔병 또는 제 1 형 고셔병의 증상으로는 소아의 뼈 장애와 간 및 비장 비대가 있습니다.

소아는 또한 빈혈, 혈소판 감소증 및 폐 기능 장애를 경험할 수 있습니다.

유형 2의 증상

유형 2의 증상은 일반적으로 시력 또는 눈 문제, 어린이 발작, 뇌 기능 손상과 관련이 있습니다.

유형 2의 증상은 일반적으로 유아기부터 나타나며 심각한 피부 문제 또는 과도한 체액 축적 (수종)으로 인해 치명적일 수 있습니다.

유형 3의 증상

유형 2와 동일한 유형 3의 증상은 시력 장애, 뇌 기능 손상 및 발작도 포함합니다.

그러나 3 형 증상은 수평 안구 운동 (일명 옆으로)을 유발합니다.

고셔병에 걸린 대부분의 사람들은 다음과 같은 다양한 문제를 경험합니다.

• 위장에 대한 불만. 간과 비장이 극적으로 커져서 위가 아플 수 있기 때문입니다.
• 뼈 이상. 고셔병은 뼈를 약화시켜 골절 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이 상태는 또한 뼈로의 혈액 공급을 방해하여 뼈를 죽게 할 수 있습니다.
• 혈액 장애. 고셔병은 또한 혈액 응고에 중요한 역할을하는 세포를 공격하여 쉽게 멍과 코피를 유발합니다.

드물게 고셔병은 뇌 기능에 영향을 주어 비정상적인 안구 운동, 근육 경직, 발작 및 삼키기 어려움을 유발할 수 있습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

고셔병 또는 고셔병은 다양한 중증도의 증상을 유발할 수있는 선천성 질환입니다.

위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

고셔병의 원인은 무엇입니까?

고셔병 또는 고셔병의 원인은 GBA라는 유전자의 돌연변이 (변화) 때문입니다.

국립 인간 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)에서 시작된 GBA 유전자의 돌연변이 또는 변화는 매우 낮은 수준의 글루코 케 레브로시다 아제를 생성합니다.

이것은 GBA 유전자가 beta-glucokerebrosidase라는 효소를 생산하도록 지시하는 역할을하기 때문입니다.

이 효소는 신체의 지방 물질을 분해하는 과정에서 이상적으로 역할을합니다. 신체가 적절한 수준의 글루코 세레브로시다 아제를 생성하지 않으면 어린이의 신체는 지방을 제대로 분해 할 수 없습니다.

이 상태는 신체의 다양한 기관에 지방 축적을 일으킬 수 있습니다. 고셔병 또는 고셔병은 상 염색체 열성 패턴으로 부모에게서 자식으로 전염되는 선천성 선천적 결함입니다.

이것은 아이들이 각 부모로부터 GBA 유전자의 돌연변이 사본을 가지고 있다면이 유전성 장애를 개발할 수 있음을 의미합니다.

즉, 두 부모 모두 GBA 유전자의 보균자 여야하며이 선천성 장애를 자녀에게 전달할 수 있어야합니다.

GBA 유전자의 보균자가 부모가 반드시 고셔병의 증상을 경험하게하는 것은 아닙니다. 부모는이 상태의 어떤 증상도 보이지 않을 수 있지만 그들의 몸은 GBA 유전자의 돌연변이 된 사본을 가지고 있습니다.

위험 요소

고셔병에 걸릴 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?

아기가 고셔병 또는 고셔병에 걸릴 위험은 동유럽 및 중부 유럽 (Ashkenazi) 유대인 혈통에서 태어나면 증가합니다.

신생아도 고셔병 또는 고셔병에 걸릴 위험이 있습니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

의약품 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

고셔병 또는 고셔병의 진단은 신생아의 신체 검사, 실험실 검사 또는 영상 검사를 통해 이루어질 수 있습니다.

신체 검사 중에 의사는 소아의 위를 눌러 림프 기관과 간의 비대를 추정합니다.

또한 아기에게 뼈 문제, 적혈구 수치 변화, 쉽게 멍이 들거나 신경계 문제와 관련된 징후가있는 경우에도 진단을 내릴 수 있습니다.

또한 고셔병과 관련된 효소 글루코스 레브로시다 아제의 수준을 확인할 수있는 혈액 샘플을 채취하는 실험실 테스트가 있습니다.

아이에게 고셔병이있는 경우 실험실 검사 결과 효소 활성이 매우 낮습니다.

상태가 어떻게 진행되는지 확인하기 위해 고셔병 아동을위한 정기적 인 영상 검사도 있습니다.

고셔병 또는 고셔병을 확인하기위한 일부 영상 검사는 다음과 같습니다.

• 이중 에너지 X 선 흡수 측정법 (DXA). 이 검사는 낮은 수준의 X- 레이를 사용하여 골밀도를 측정합니다.
• 자기 공명 영상 (MRI). 전파와 강한 자기장을 사용합니다. MRI는 림프 또는 간이 비대되었는지 여부와 골수에 미치는 영향을 보여줄 수 있습니다.

마지막으로 임신 전 검사와 산전 검사가 있습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 Ashkenazi 유태인 혈통 인 경우 가족을 시작하기 전에 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.

이 검사는 귀하 또는 귀하의 파트너가 고셔병의 가족력이있는 경우에도 실시 할 수 있습니다.

의사는 태아가 고셔병에 걸릴 위험이 있는지 알아보기 위해 산전 검사를 권장 할 수도 있습니다.

고셔병은 어떻게 치료됩니까 (고셔병)?

고셔병에 대한 치료법은 없지만 치료는 적어도 증상을 조절하고 아동 발달을 지원하는 데 도움이 될 수 있습니다.

그러나 경미한 고셔병 증상은 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 고셔병을 극복하기 위해 일반적으로 투여되는 약물 중 일부는 다음과 같습니다.

효소 대체 요법

이 절차는 효소 결핍을 인공 효소로 대체합니다. 이 대체 효소는 2 주 간격으로 고용량으로 정맥 주사됩니다.

그러나 때로는 효소 치료에 대한 알레르기 또는 과민 반응을 경험하는 어린이가 있습니다.

특정 약물 제한

miglustate (Zavesca) 및 eliglustate (Cerdelga)와 같은 경구 약물은 고셔병 환자에게 축적되는 지방 물질의 생성을 방해하는 것으로 보입니다.

메스꺼움과 설사는 발생할 수있는 일반적인 부작용입니다.

아동의 증상이 심각하고 위의 조치로 충분하지 않은 경우 의사는 다음과 같은 수술이나 수술을 제안 할 수 있습니다.

골수 이식

이 절차에서는 Gaucher에 의해 손상된 혈액 형성 세포를 제거하고 교체합니다.

불행히도 골수 이식 절차는 위험이 높은 것으로 분류됩니다. 따라서 효소 대체 요법 절차는 일반적으로 골수 이식보다 더 자주 수행됩니다.

림프 제거

효소 대체 요법이 가능하기 전에 림프 제거는이 유전 질환에 대한 일반적인 치료였습니다.

그러나 이제이 림프 제거 절차는 고셔병에 대한 가장 최근의 치료 옵션입니다.

가정 요법

이 상태를 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화 나 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

약물을 복용하고 치료를받는 것 외에도 가정 치료를 통해 어린이의 고셔병을 치료할 수 있습니다.

건강한 식단, 운동, 스트레스 및 기타 생활 습관 변화를 피하면 어린이의 건강 상태를 개선 할 수 있습니다.

이 선천성 질환의 증상과 중증도는 어린이마다 다릅니다.

일부 어린이는 경미한 증상을 보일 수 있지만 일부 어린이는 심각한 건강 문제가 있습니다.

자녀에게 정서적 지원을 제공 할 가족과 친구를 찾으십시오. 정서적 지원은 어린이가이 상태로 인한 건강 문제를 처리하는 데 매우 중요합니다.

이 상태에 대해서도 가능한 한 많이 배우십시오. 더 많이 알수록이 선천성 질환을 치료하는 것이 더 도움이 될 것입니다.

질병에 대해 가능한 한 많이 읽고 자녀의 상태에 대해 이해하지 못하는 것이 있으면 의사에게 물어보십시오. 귀하 또는 귀하의 자녀가 건강을 유지하고 기분이 나아지는 데 도움이되는 단계를 따르십시오.

고셔병은 또한 뼈 통증을 유발하여 종종 어린이가 잘 수면을 어렵게 만듭니다.

그런 배려 효소 대체 요법 (ERT)는 또한이 상태를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 아이가 몸의 불편 함을 호소하면 휴식을 취하십시오.

고셔병에 대한 또 다른 불만은 피로입니다. 아이의 몸에 빈혈이나 적혈구 부족이 아이를 피곤하게 만들 수 있기 때문입니다.

빈혈 아동을 치료하기 위해 할 수있는 몇 가지 조치는 다음과 같습니다.

• 충분한 휴식을 취하거나 낮잠을 자십시오.
• 큰 작업을 가벼운 작업으로 나누기
• 자녀의 수면 요구 사항이 충족되도록 일찍 자십시오.
• 활동적 유지

통증과 피로로 인해 자녀가 걷거나 계단을 오르기 힘들다면 물리 치료사를 만나는 것이 가장 좋습니다.

물리 치료사는 아이들에게 더 쉽게 움직임을 연습하도록 가르 칠 수 있습니다. 잊지 마세요, 또한 가능할 때마다 자녀가 신체 활동을 유지하는 습관을 갖도록하십시오.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

헬로 헬스 그룹은 의학적 조언, 진단, 치료를 제공하지 않습니다.