차례:
- 정의
- 폼 페병이란 무엇입니까?
- 폼 페병의 유형은 무엇입니까?
- 전형적인 폼 페병 (고전적인 유아 발병)
- 비고 전적인 형태의 폼 페병 (비 고전적 유아 발병)
- 느린 형태의 폼 페병 (후반 시작)
- 이 상태는 얼마나 흔한가요?
- 징후 및 증상
- 폼 페병의 징후와 증상은 무엇입니까?
- 고전적인 형태의 증상 (고전적인 유아 발병)
- 비 고전적인 형태의 증상 (비 고전적 유아 발병)
- 느린 형태의 증상 (후반 시작)
- 언제 의사를 만나야합니까?
- 원인
- 폼 페병의 원인은 무엇입니까?
- 위험 요소
- 폼 페병에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?
- 진단 및 치료
- 이 상태를 진단하는 방법?
- 폼 페병의 치료 옵션은 무엇입니까?
- 가정 요법
- 폼 페병을 극복하기위한 라이프 스타일 변화는 무엇입니까?
엑스
정의
폼 페병이란 무엇입니까?
폼 페병 또는 폼 페병은 GAA (산성 알파 글루코시다 아제)의 결핍으로도 일컬어지는 2 형 당 생성 축적 질환이라고도하는 선천적 결함입니다.
폼 페병 또는 폼 페병은 GAA 효소의 생산 부족으로 인해 발생하는 출생시 아기의 장애 또는 결함입니다. GAA 효소는 체내의 복잡한 당분을 분해합니다.
효소 생산이 최적 수준에 미치지 못하면 장기와 조직, 특히 근육에 복잡한 당이 자동으로 축적됩니다.
이 상태는 신체의 장기와 조직을 손상시키고 제대로 기능하지 못하게 만들 수 있습니다.
석류 병은 근육을 약화시키고 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 그러나 폼 페병이나 폼 페병의 영향을 가장 많이받는 기관 중 일부는 간, 심장 및 근육입니다.
폼 페병의 유형은 무엇입니까?
클리블랜드 클리닉에 따르면 폼 페병 또는 폼 페병은 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 다양한 유형의 폼 페병 또는 폼 페병은 다음과 같습니다.
전형적인 폼 페병 (고전적인 유아 발병)
폼 페병 또는 전형적인 형태의 폼 페병은 아기가 태어난 지 몇 달 후에 시작되는 장애입니다.
이 유형은 즉시 처리해야합니다. 치료하지 않고 방치하면 이러한 유형의 폼 페병은 아기가 생후 첫해에 심부전을 경험하거나 치명적일 수 있기 때문입니다.
비고 전적인 형태의 폼 페병 (비 고전적 유아 발병)
이 비 고전적 형태는 일반적으로 아기가 12 개월 또는 1 세일 때 나타납니다. 이러한 유형의 폼 페병에 걸린 아기는 근육 약화를 경험할 수 있으며 이는 심각한 호흡 문제로 이어질 수 있습니다.
이러한 유형의 질병에 걸린 대부분의 아기는 어린 나이까지 생존 할 가능성이 높습니다.
느린 형태의 폼 페병 (후반 시작)
이전의 두 가지 폼 페병 유형과 달리이 마지막 유형은 신생아가 태어 났을 때는 분명하지 않지만 유년기, 청소년기 또는 성인기에 나타나기 시작하는 형태입니다.
그러나이 유형의 중증도는 일반적으로 고전적인 형태보다 덜 심각하며 심장에 영향을 줄 가능성이 적습니다.
이 상태는 얼마나 흔한가요?
폼 페병 또는 폼 페병은 드문 선천적 결함 또는 장애입니다.
그럼에도 불구하고이 선천적 결함이나 유전 적 장애는 시간이 지남에 따라 근육 약화를 악화시킬 수 있습니다.
사실,이 선천성 장애는 신생아와 어린이의 신체에 심각한 영향을 미칠 수 있다는 것을 배제하지 않습니다.
징후 및 증상
폼 페병의 징후와 증상은 무엇입니까?
나타나는 증상, 증상이 나타날 때, 폼 페병 증상의 정도는이를 경험하는 아기와 어린이마다 다를 수 있습니다.
유형에 따라 폼 페병 또는 폼 페병의 다양한 증상은 다음과 같습니다.
고전적인 형태의 증상 (고전적인 유아 발병)
고전적인 폼 페병의 일부 증상은 다음과 같습니다.
- 약한 근육 (근병증)
- 약한 근긴장 또는 수축 (저혈압)
- 간 비대 (간 비대)
- 심장 기관의 이상
- 먹기 힘들다
- 아기의 체중 증가가 어렵습니다
- 번성하지 못한 경험
- 호흡기 문제 경험
- 청력 상실
비 고전적인 형태의 증상 (비 고전적 유아 발병)
비고 전적인 폼 페병의 일부 증상은 다음과 같습니다.
- 지연된 운동 능력. 예를 들어 아기가 앉을 수 있고, 아기가 넘어 질 수 있고, 일 어설 수 있고, 기어 갈 수 있고, 아기가 걸을 수 있습니다.
- 근육은 나이가 들면서 약해집니다.
- 심장이 비정상적으로 비대 해지고 (심 비대증), 일반적으로 아기는 심부전이 없습니다.
- 아기는 호흡에 문제가 있습니다.
느린 형태의 증상 (후반 시작)
느린 폼페의 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
- 특히 다리에서 근육이 약해지고 있습니다.
- 호흡기 장애
- 심장 크기의 비대
- 걷기 어렵다
- 근육통
- 종종 넘어짐
- 잦은 폐 감염
- 아침에 두통
- 낮에는 몸이 절뚝 거린다
- 체중 감량
- 삼키기 어려움
- 청각 장애
- 불규칙한 심장 박동
- 신체 활동을 돕고 신체 세포에 에너지를 제공하는 효소 인 높은 수준의 크레아틴 키나아제 (CK)
위에 나열되지 않은 증상이있을 수 있습니다. 아기와 아이에게 특정 증상이 있다고 의심되면 즉시 의사에게 연락하십시오.
언제 의사를 만나야합니까?
폼 페병 또는 폼 페병은 유형에 따라 증상을 유발할 수있는 선천적 결함 또는 장애입니다.
위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.
아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.
원인
폼 페병의 원인은 무엇입니까?
폼 페병 또는 폼 페병의 원인은 GAA 유전자의 돌연변이 (변화) 때문입니다. GAA는 효소 산 알파 글루코시다 아제의 생산에 작용하는 유전자입니다.
미국 국립 의학 도서관에서 시작된 산성 알파 글루코시다 아제 효소의 임무는 글리코겐을 포도당이라고하는 단순한 당으로 분해하는 것입니다.
포도당은 체세포의 주요 에너지 원입니다. 효소 산 알파 글루코시다 아제의 생산이 제대로 진행되지 않으면 글리코겐이 체내 세포에 축적 될 수 있습니다.
체세포에 글리코 산이 축적되면 장기와 조직, 특히 근육의 기능이 손상되어 폼 페병 증상을 유발할 수 있습니다.
석류 병 또는 폼 페병은 상 염색체 열성 패턴으로 유전 될 수있는 유전 질환입니다.
이것은 아이가 각 부모로부터 GAA 유전자의 문제가있는 사본 한 개로 인해 질병의 자손을 얻는 경우이 하나의 선천적 결함을 개발할 수 있음을 의미합니다.
즉, 아이는 두 개의 GAA 유전자 (하나는 아버지로부터, 하나는 어머니로부터)를 상속 받아야합니다. 어린이는 또한 한 부모로부터 하나의 유전자 만 물려받을 수 있지만, 그렇다고 어린이가 폼 페병의 증상을 경험하게되는 것은 아닙니다.
위험 요소
폼 페병에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?
두 부모 모두에게서 결함이있는 GAA 유전자 사본이 두 개 있으면 아기가 질병에 걸릴 위험이 높아집니다.
귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.
진단 및 치료
제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.
이 상태를 진단하는 방법?
언뜻보기에 폼 페병의 증상 중 일부는 다른 건강 상태와 유사합니다. 따라서 의사는 아기의 상태를 확인하기 위해 다음 질문을 할 수 있습니다.
- 아이가 자주 허약함을 느끼거나 자주 넘어 지거나 걷거나 뛰거나 계단을 오르거나 일어나기 어렵습니까?
- 아이가 특히 밤이나 누워있을 때 호흡 곤란이 있습니까?
- 아이가 아침에 자주 두통을 앓습니까?
- 아이가 낮에 자주 허약하다고 느끼나요?
- 아이들은 어릴 때부터 어떤 질병을 경험 했습니까?
- 가족 중에 이러한 증상을 경험 한 사람이 있습니까?
폼페 병과 관련된 진단을 받기위한 검사는이를 경험 한 아기와 어린이뿐만 아니라 다른 가족 구성원도 포함합니다.
의사는 일반적으로 혈액에서 산 알파 글루코시다 아제 효소를 알아 내기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 또한 혈액 검사는이 질환을 유발하는 GAA 유전자에 돌연변이 나 변화가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
일반적으로 의사가 어린이에게 폼 페병이 있다고 의심하는 경우 수행 할 수있는 몇 가지 검사는 다음과 같습니다.
- 글리코겐 수치를 확인하기위한 근육 검체 검사
- 유전자 변화를 확인하기위한 혈액 검체 검사
- 질병을 유발하는 유전 적 장애를 확인하기위한 DNA 검사
한편,이 질병의 진단은 실제로 아기가 태어나 기 전에 행해질 수 있습니다. 그러나 이는 가족 구성원이 경험하거나 유전 적 돌연변이 (변화)가 발견 된 경우에만 가능합니다.
폼 페병의 치료 옵션은 무엇입니까?
특히 아기를위한 가장 빠른 치료는 폼 페병으로 인한 신체 손상을 예방하는 주요 열쇠입니다.
약물을 제공하면 아기의 신체 건강을 개선하는 동시에 기대 수명을 연장 할 수 있습니다.
선천성 질환이있는 영유아의 치료는 일반적으로 의료진이 수행합니다. 의료 팀에는 심장 전문의, 신경과 전문의, 영양사, 물리 치료사, 작업 치료사, 호흡을 돕는 치료사가 포함됩니다.
또한, 유전 적 장애가있는 영유아도 일반적으로 별칭 효소 대체 요법을받는 것이 좋습니다. 효소 대체 요법 (ERT).
질병의 증상과 합병증을 돕기 위해 추가 지원 요법을 제공 할 수도 있습니다.
그러나 의사는 영유아의 건강 상태와 질병의 중증도에 따라 주된 치료법을 조정합니다.
가정 요법
폼 페병을 극복하기위한 라이프 스타일 변화는 무엇입니까?
다른 질병과 마찬가지로 폼페 미제 사지의 삶은 아이들에게 쉽지 않을 수 있습니다.
따라서 부모는 상담사를 만나거나이 질병에 걸린 지역 사회에 가입하여 부모와 자녀를 도울 수 있습니다.
질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.
헬로 헬스 그룹은 의학적 조언, 진단, 치료를 제공하지 않습니다.
