Waardenburg 증후군 : 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

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정의

Waardenburg 증후군이란 무엇입니까?

Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군은 출생시 선천성 질환입니다.

Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군은 출생시 아기의 피부색, 머리카락, 눈 및 얼굴 모양에 영향을 미칠 수있는 희귀 한 유전 질환입니다.

어떤 경우에는 Waardenburg 증후군이나 Waardenburg 증후군이 청력 손실을 일으킬 수도 있습니다.

Waardenburg 증후군으로 태어난 대부분의 아기는 실제로 정상적인 청력 기능을 가지고 있습니다.

단지, 때때로 아기는 한 번에 한쪽 또는 양쪽 귀에서 중등도에서 중증의 청력 손실을 경험할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군 관련 청력 손실은 신생아에서 발생하는 선천성 장애입니다.

Waardenburg 증후군이있는 아기가 일반적으로 갖는 주요 특징은 창백한 파란 눈 또는 다른 눈 색깔 (예: 파란 눈 1 개와 갈색 눈 1 개)입니다.

또한 Waardenburg 증후군을 앓고있는 아기의 모발은 예를 들어 회색으로 변하는 등 색이 변할 수 있기 때문에 독특하게 보입니다.

그러나 기본적으로 Waardenburg 증후군의 증상은 한 가족에 있더라도 경험하는 개인마다 다를 수 있습니다.

Waardenburg 증후군에 대한 치료법은 없지만이 상태로 태어난 아기가 계속 정상적으로 살 수 있도록 적절하게 치료할 수 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군은 희귀 한 것으로 분류되는 출생 후 유전 질환입니다.

미국 국립 의학 도서관에서 시작된 Waardenburg 증후군은 신생아 40,000 명 중 약 1 명이 경험할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군은 네 가지 유형으로 나뉩니다. Medline Plus에 따르면 1 형과 2 형이 Waardenburg 증후군의 가장 흔한 사례 인 반면, 3 형과 4 형은 드뭅니다.

징후 및 증상

Waardenburg 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군의 증상은 경험 한 유형에 따라 다를 수 있습니다. 따라서 각 증상마다 네 가지 유형 또는 유형의 Waardenburg 증후군이 있습니다.

Waardenburg 증후군의 가장 흔한 증상은 창백하거나 젊어지는 경향이있는 피부색과 눈입니다. 또 다른 일반적인 증상은 이마 근처에 여러 개의 흰 머리카락이 자라는 것입니다.

유형에 따른 Waardenburg 증후군의 다양한 증상은 다음과 같습니다.

유형 1

오른쪽 눈과 왼쪽 눈 사이의 거리가 넓은 것이 Waardenburg 증후군 I 형의 증상 중 하나입니다. 또한 Waardenburg 증후군 1 형으로 태어난 아기도 옅은 파란 눈을 가지고 있거나 양쪽 눈의 색이 다릅니다.

머리카락과 피부에 흰 반점이 생기고 내이 문제로 인한 청력 상실 (난청)도 발생할 수 있습니다.

유형 2

유형 2 증후군은 이전 유형 1보다 더 많은 청력 손실을 경험했습니다. 머리카락과 피부의 색소 변화도 유형 1과 같습니다.

유일한 차이점, 유형 2는 오른쪽 눈과 왼쪽 눈 사이의 거리가 넓지 않습니다.

유형 3

이 유형은 Klein-Waardenburg 증후군으로 알려져 있습니다. Waardenburg 증상 1 형 및 2 형 외에 3 형 증후군이있는 아기도 손에 이상을 경험합니다.

예를 들어, 손가락이 함께 있거나 어깨 모양이 다릅니다. 이 유형으로 태어난 아기는 유형 1과 같이 넓은 코와 긴 눈 거리를 가지고 있다는 또 다른 징후입니다.

유형 4

이 유형은 Waardenburg-Shah 증후군으로 알려져 있습니다. 이 유형의 증상은 Waardenburg 유형 2와 유사하며 차이점은이 유형이 대장에서 일부 신경 세포의 손실을 경험한다는 것입니다.

이것이이 유형의 어린이가 배변 (변비)을 어렵게 만드는 원인입니다.

의사를 볼 때

Waardenburg 증후군은 신생아에게서 쉽게 관찰 할 수있는 선천적 결함입니다. 위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

Waardenburg 증후군의 원인은 무엇입니까?

Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군은 전염성이 있으며 약물로 치료할 수없는 질병이 아닙니다.

Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군은 생활 방식 요인으로 인해 발생하지 않습니다.

Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군의 원인은 신체의 6 개 이상의 서로 다른 유전자에서 돌연변이 또는 변화가 발생하기 때문입니다.

이러한 돌연변이 유전자는 다양한 세포, 특히 멜라닌 세포를 형성하는 역할을하는 유전자입니다.

멜라닌 세포는 피부, 머리카락 및 눈 색소의 색을 결정하는 세포 유형입니다. 멜라닌 세포는 또한 내이 기능의 형성에 관여합니다.

이 세포 형성이 방해되면 내이의 기능도 손상됩니다. 돌연변이가있는 유전자의 유형에 따라 아기가 가진 Waardenburg 증후군의 유형이 결정됩니다.

SOX10, EDN3 및 EDNRB 유전자와 같이이 증후군과 관련된 유전자의 일부 이름은 대장의 신경 발달에 영향을 미칩니다.

Waardenburg 증후군 유형 1과 3은 종종 PAX3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Waardenburg 증후군의 각 유형마다 다른 원인이 있습니다.

Waardenburg 증후군 유형 1 및 유형 3은 상 염색체 우성 패턴으로 인해 발생할 수 있습니다.

상 염색체는 염색체이지만 성 염색체는 아니지만 우성 체는 특정 상태를 경험하기 위해 사람이 가져야하는 유전자 돌연변이의 단일 사본입니다.

그렇기 때문에 Waardenburg 증후군 1 형 및 3 형으로 태어난 대부분의 아기는 일반적으로이 장애를 가진 부모가 있습니다.

한편 Waardenburg 증후군 2 형과 4 형도 우성 유전 패턴을 따르지만 열성 유전 패턴에 따라 부모에서 자식으로 전염 될 수도 있습니다.

제 2 형과 제 4 형은 두 개의 유전자 돌연변이 사본이 필요하므로이 증후군으로 아기가 태어날 확률은 일반적으로 적습니다. 요컨대, 이러한 두 가지 유전 패턴은 가족 구성원이 먼저 Waardenburg 증후군을 앓을 때 발생할 수 있음을 의미합니다.

위험 요소

Waardenburg 증후군 발병 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

가족의 유전 적 또는 유전 적 요인은 신생아에서 Waardenburg 증후군의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

앞서 설명했듯이이 선천성 질환을 앓고있는 가족이 있다면 아기가이를 경험할 위험도 더 큽니다.

그러나 유전자는 또한 열성이거나 여러 세대의 가족 후손에서 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나이 증후군의 유전학은 가족 세대에 걸쳐 계속 될 수 있습니다.

결과적으로 이전 가족 구성원이이 장애의 증상을 보이지 않더라도 나중에 아기는 여전히 Waardenburg 증후군으로 태어날 위험이 있습니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

의약품 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

Waardenburg 증후군은 신생아의 외모에 차이가있을 때 의사가 추가로 발견합니다.

그러나 모든 신생아에게 검사 결과 차이가 나타나는 것은 아닙니다. 일부는 몇 년 후에 만 ​​발견되었습니다.

의사가 Waardenburg 증후군 또는 Waardenburg 증후군에 대해 확인하는 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.

• 좌우 눈은 색이 다릅니다.
• 비정상적인 모발 착색.
• 눈의 안쪽 모서리는 뚜렷하게 보이며 칸티 (canthi)라고합니다.
• Waardenburg 증후군에 걸린 부모 또는 형제 자매의 역사.
• 어떤 경우에는 눈썹이 마치 하나 인 것처럼 서로 짜여져 있습니다.
• 태어날 때부터 아기의 피부에 흰 반점이 있습니다.
• 콧대 모양은 평소와 같이 넓어집니다.
• 위의 징후 중 일부가 보이면 의사가 청력 검사를 실시합니다.

더 자세한 확인이 필요한 경우 의사는 혈액 채취를 통해 DNA 검사 또는 검사를 수행합니다. 실험실 직원은 유전 적 돌연변이가있는 DNA의 존재를 분석합니다.

이 DNA 검사는 임신 중에 산모에게도 실시하여 자궁에있는 태아의 상태를 확인할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까?

기본적으로 Waardenburg 증후군 환자에게 주어진 특정 약물은 없습니다. Waardenburg 증후군으로 태어난 아기는 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

생활 습관의 변화는이 증후군에서 나타나는 증상에도 영향을 미치지 않습니다. 그러나 발생하는 증상을 관리하기 위해 다음과 같은 몇 가지 치료법이 있습니다.

• 보청기 사용.
• 장의 막힘을 제거하거나 예방하는 수술입니다.
• 인공 항문 주머니의 사용은 4 형 증후군에서 장 건강을 유지하기위한 도구입니다.
• 비정상적인 피부 색소를 가리기 위해 화장품을 사용하거나 위장하기 위해 다른 메이크업을 사용합니다.
• Waardenburg 증후군을 앓는 일부 사람들은 특히 자신이 매우 다르게 보이는 경우 특정 상태를 관리하기 위해 심리적 지원이 필요합니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

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