I 형 Mucopolysaccharidosis : 증상, 약물 등 • 안녕하세요 건강

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정의

I 형 Mucopolysaccharidosis는 무엇입니까?

I 형 Mucopolysaccharidosis (MPS I)는 신체가 알파 -L 이두로니다 제라고하는 특수 단백질을 생산하지 못하게하는 유전 질환입니다. 이 단백질은 설탕을 분해하는 데 필요합니다. 설탕이 세포에 축적되면 몸 전체에 손상을 줄 수 있습니다.

MPS I는 성장 및 발달 문제뿐만 아니라 사고와 학습의 어려움을 유발합니다. 이 상태는 또한 특정 신체 장애를 유발할 수 있습니다.

I 형 점액 다당류 증은 드문 질환입니다. 이 상태는 두 가지 범주로 더 나뉩니다. 100,000 명 중 1 명에 영향을 미치는 중증 MPS 1과 500,000 명 중 1 명에 해당하는 경도 MPS 1입니다.

증상을 완화하고 질병의 진행을 늦추는 데 사용할 수있는 많은 치료법이 있습니다. 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 학교에 가고, 일하고, 가족을 만드는 것을 포함하여 건강한 사람들과 같은 활동을 할 수 있습니다.

징후 및 증상

I 형 점액 다당류 증의 징후와 증상은 무엇입니까?

I 형 점액 다당류 증의 증상은 다음과 같습니다.

• 머리, 입술, 뺨, 혀, 코의 크기가 정상보다 큽니다.
• 성대의 크기가 커서 사운드가 "베이스"가 더 무거워집니다.
• 재발 성 상부 호흡기 감염.
• 수면 무호흡증.
• 뇌수종.
• 간 비장 비대 (간 및 비장의 부기).
• 탯줄 탈장.
• 사타구니 탈장.
• 청력 상실
• 재발 성 귀 감염.
• 각막 혼탁.
• 수근관 증후군.
• 좁은 척추 (척추 협착).
• 심부전으로 이어질 수있는 심장 판막 이상.
• 짧은 몸.
• 변형 된 관절.
• Dystotosis multiplex (긴 뼈, 특히 갈비뼈가 두꺼워 짐)
• 발달 지연 또는 번성 실패

MPS 1의 징후와 증상은 출생시 즉시 분명하지는 않지만 어린 시절에 발생하기 시작할 수 있습니다. 심한 MPS 1이있는 사람들은 느린 MPS 1 유형보다 더 빠른 증상 발달을 경험할 수 있습니다.

위의 징후 나 증상이 있거나 다른 질문이 있으면 의사와 상담하십시오. 모든 사람의 몸은 다릅니다. 항상 의사와 상담하여 건강 상태를 치료하십시오.

원인

I 형 점액 다당류 증의 원인은 무엇입니까?

MPS I은 부모에서 자식으로 전염되는 유전 적 질환입니다. 그러나 두 부모가 유전 적 돌연변이를 물려 받아야만 경험할 수 있습니다.

한 부모 만이 "결함 유전자"를 물려 받았다면 MPS 1이 없을 것입니다. 그러나 나중에 결함 유전자를 자손에게 전달할 수 있습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

I 형 점액 다당류 증은 어떻게 진단됩니까?

MPS 1은 드문 상태입니다. 다른 가능성을 배제하고 진단을 확인하기 위해 의사는 귀하의 증상 (시작시기, 무슨 일이 일어 났는지, 재발 여부, 어떤 조치를 취하면 증상이 호전되는지 또는 악화되는지) 및 가족 병력에 대해 질문합니다.

의사가 귀하의 상태에 대한 다른 원인을 결정할 수없는 경우 소변 검사를 통해 MPS I 검사를 실시하여 특정 당분과 누락 된 단백질을 찾습니다.

귀하의 상태가 MPS1로 인한 것으로 확인되면 의사는 귀하에게 다른 가족 구성원에게 알리라고 조언 할 것입니다.

임신 한 여성이고 유전자 검사 후 MPS 1을 유발하는 유전 적 돌연변이가 있다는 것을 알고 있다면 의사에게 아기가이 질환에 걸릴 위험이 있는지 확인하도록 요청할 수 있습니다. 임신 초기에 가능한 한 빨리 유전자 검사를 받으십시오.

I 형 점액 다당류 증은 어떻게 치료합니까?

MPS1은 Larodination (Aldurazyme)이라는 약물을 사용하는 효소 대체 요법 (ERT)으로 치료할 수 있습니다. 이 약물은 MPS 1로 체내에서 손실되는 단백질의 합성 버전입니다. 대부분의 증상을 완화하고 상태의 진행을 늦출 수 있습니다. 그러나 학습이나 사고의 어려움과 같은 뇌 기능과 관련된 증상에는 도움이되지 않습니다.

또 다른 치료 옵션은 조혈 줄기 세포 이식입니다. 이 절차는 단백질을 생산하는 건강한 줄기 세포를 기증자로부터받는 사람의 몸에 이식하여 수행됩니다. 일반적으로 이러한 세포는 탯줄의 골수 또는 혈액에서 얻습니다. 아이가 2 세가되기 전에 이식을하면 학습 능력이 향상 될 수 있습니다. 그러나이 시술은 뼈와 눈의 문제를 교정 할 수 없습니다.

증상에 따라 심장 전문의 및 안과 전문의와 같은 다른 전문의와 협력해야 할 수도 있습니다.

가정 요법

제 1 형 점액 다당류 증을 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화 또는 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

다음은 제 1 형 점액 다당류 증을 치료하는 데 도움이되는 생활 방식과 가정 요법입니다.

• 자녀가 독립적이고 자신감 있고 외향적이되도록 지원하고 격려하십시오. 다른 아이들처럼 움직이고 놀도록 권유하십시오.
• 긍정적으로 생각해. 사랑과 애정을 보여주십시오. 당신의 아이가 다르게 보일지라도, 그것이 그들이 "부족하다"는 것을 의미하지는 않습니다. 모든 인간은 다르게 태어납니다. 다른 사람들이 자녀의 상태에 대해 질문 할 때 자녀가 어떤 질병을 앓고 있고 무엇을 할 수 없는지 솔직하게 말하십시오. 자녀의 능력, 취미, 성격을 언급하는 것을 잊지 마십시오.
• 아이들이 정상적인 학교 아이들과 같은 교육 및 학습 활동을 계속할 수 있도록 어린이 학교의 의사 및 교사 팀과 함께 전략을 수립하십시오. 아마도 그는 특별한 벤치 나 테이블과 같은 특별한 필요가 필요할 것입니다.
• 축구, 바닥 운동, 농구 및 이와 유사한 스포츠와 같이 신체 접촉이 필요한 스포츠를 피하여 어린이의 목을 보호하십시오.
• 집에서 조정하십시오.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

안녕하세요 건강 그룹 의학적 조언, 진단 또는 치료를 제공하지 않습니다.