지중해 빈혈 : 증상, 원인 및 치료

정의

지중해 빈혈이란 무엇입니까?

지중해 빈혈 또는 지중해 빈혈은 가족 내에서 발생하는 혈액 질환입니다. 지중해 빈혈은 유전 적 돌연변이로 인한 헤모글로빈 파괴가 특징입니다.

헤모글로빈은 적혈구 (적혈구)의 단백질로 몸 전체에 산소를 운반하고 이산화탄소를 폐로 다시 운반하여 배설합니다. 헤모글로빈은 또한 이러한 혈액 세포에 독특한 붉은 색을 부여하는 기능을합니다.

이 질병은 일반적으로 환자가 평생 치료, 즉 특정 약물을 섭취하고 주기적으로 수혈해야합니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

지중해 빈혈은 매우 드문 질병입니다. 전국 희귀 질환기구 웹 사이트에 따르면 전 세계 10 만 명 중 1 명이이 질병에 걸렸으며 증상을 보입니다.

또한이 질병은 동남아시아, 아프리카, 중동, 인도 및 지중해 혈통의 어린이에게서 더 흔합니다. 이 종족에 따른 질병의 확산은 일반적으로 고대의 초기 인간 이주 방향에 따른 분포 인 "탈라 세 미아 벨트"또는 지중해 빈혈 벨트라고 일반적으로 불리는 것을 따릅니다.

유형

지중해 빈혈의 유형은 무엇입니까?

적혈구에는 헤모글로빈을 구성하는 두 가지 유형의 사슬, 즉 알파와 베타가 있습니다. 유전 적 돌연변이는이 사슬 중 하나의 형성에 영향을 미칠 수 있으므로이 질병은 알파와 베타의 두 가지 유형으로 나뉩니다.

다음은 각 유형의 지중해 빈혈에 대한 설명입니다.

1. 알파 지중해 빈혈

정상적인 조건에서 헤모글로빈은 알파 사슬을 형성하기 위해 4 개의 건강한 유전자가 필요합니다. 그러나 이러한 4 가지 유전자 중 하나 이상에 돌연변이가있는 경우 신체는 알파 지중해 빈혈에 시달립니다.

1 개 또는 2 개의 알파 사슬이 손상되면 경미한 알파 지중해 빈혈이 발생합니다. 신체에 어떤 증상도 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 이들 중 3 개 또는 4 개 모두에서 손상이 발생하면이 상태는 알파 지중해 빈혈 (중증)을 유발합니다.

이 상태로 태어난 아기는 생존 가능성이 거의 없습니다.

2. 베타 지중해 빈혈

알파 형과는 약간 다른데, 헤모글로빈에서 베타 사슬을 형성하려면 2 개의 건강한 유전자가 필요합니다. 이러한 유전자 중 하나 또는 둘 모두가 손상되면 베타 지중해 빈혈이 발생합니다.

유전자 중 하나만 손상되면 베타 마이너 (경도) 지중해 빈혈이 발생합니다. 두 유전자가 모두 돌연변이되면 베타 지중해 빈혈 또는 중간체가 발생할 수 있습니다.

치료 필요에 따른 지중해 빈혈의 유형

문제가되는 사슬에 따라 구분되는 것 외에도, 지중해 빈혈 환자는 필요한 중증도와 치료에 따라 TDT와 NTDT라는 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

1. 수혈 의존성 지중해 빈혈 (TDT)

이름에서 알 수 있듯이 TDT 환자는 정기적으로 수혈을 받아야합니다. 이것은 그들이 평생 수혈 절차에 의존한다는 것을 의미합니다.

적절한 수혈이 없으면 환자는 합병증과 상대적으로 짧은 기대 수명을 경험할 수 있습니다. TDT에는 일반적으로 중증 또는 중증 지중해 빈혈 환자가 포함됩니다.

2. 비 수혈 의존성 지중해 빈혈 (NTDT)

TDT 환자와 달리 NTDT 환자는 일상적인 수혈을 할 필요가 없습니다. 그러나 경우에 따라 환자는 여전히 다른 유형의 치료가 필요하거나 수시로 수혈을 받아야합니다.

NTDT 환자는 일반적으로 경미하거나 경증의 지중해 빈혈 및 중간 유형의 환자로 구성됩니다.

징후 및 증상

지중해 빈혈의 징후와 증상은 무엇입니까?

지중해 빈혈의 증상은 당신이 가지고있는 중증도와 유형에 따라 다릅니다.

이 질병은 유형과 중증도에 따라 다양한 징후와 증상을 보입니다. 경미한 유형의 지중해 빈혈이있는 사람들은 어떤 증상도 경험하지 않을 수 있습니다.

그러나 일반적으로 지중해 빈혈의 증상은 다음과 같습니다.

• 빈혈증
• 창백한
• 더 쉽게 피곤해
• 두통

그러나 지중해 빈혈이 중증이거나 중증 인 경우 나타날 수있는 몇 가지 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 눈의 피부와 흰자가 노랗게 변합니다.
• 심한 피로
• 가슴 통증
• 성장이 느린 경향이 있습니다.
• 특히 얼굴 모양의 결함 또는 뼈 기형
• 심한 빈혈
• 호흡 곤란
• 복부의 비대 또는 부기
• 어두운 소변
• 식욕 감소

위의 징후와 증상은 일반적으로 아기가 태어난 후 처음 2 년 동안 나타납니다. 그러나 환자가 어린 시절이나 청소년기에 접어 들면 새로운 증상이 나타날 수 있습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

이 질환을 앓고있는 부모에게서 태어 났거나 다른 혈액 질환의 병력이있는 경우 즉시 의사와 상담하여 유전자 돌연변이가 있는지 확인하십시오. 그 이유는 징후와 증상이 전혀 나타나지 않는 지중해 빈혈 사례가 적기 때문입니다.

또한 귀하 또는 귀하의 자녀가 위에 나열된 징후와 증상을 보이는 경우 의사를 만나는 데 시간을 지체하지 마십시오. 질병이 빨리 발견 될수록 다른 건강 문제를 경험할 가능성이 줄어 듭니다.

원인

지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

지중해 빈혈의 원인은 헤모글로빈을 구성하는 사슬 중 하나, 즉 알파 및 베타 사슬에 결함을 일으키는 유전자 돌연변이입니다. 돌연변이 유전자의 수가 많을수록 자동적으로 질병이 더 심각해집니다.

thalassemics에서 유전자 돌연변이의 원인은 한쪽 또는 양쪽 부모 모두의 유전입니다.

부모 중 하나만 이동 통신사 (담체) 자녀가 경미한 유형의 지중해 빈혈에 걸릴 위험이 있습니다.

그러나 부모 모두가 지중해 빈혈 특성을 가지고 있다면 자녀는 중증 지중해 빈혈에 걸릴 위험이 더 큽니다.

위험 요소

이 질병에 걸릴 위험을 증가시킬 수있는 요인은 무엇입니까?

Mayo Clinic 페이지에서 시작하여 지중해 빈혈을 경험하는 어린이의 위험을 증가시키는 몇 가지 요인은 다음과 같습니다.

• 가족 역사
• 특정 인종

합병증

지중해 빈혈로 인해 발생할 수있는 합병증은 무엇입니까?

즉각적인 의학적 도움이나 치료를받지 않으면 다른 건강 문제 나 합병증을 경험할 수 있습니다.

발생할 수있는 지중해 빈혈의 합병증 중 일부는 다음과 같습니다.

• 질병 자체 또는 빈번한 수혈로 인한 과도한 철분
• 간 및 비장 문제로 인해 감염되기 쉽습니다.
• 뼈는 더 부서지기 쉽고 부러 지거나 부러지기 쉽습니다.
• 간 비대 및 간경변과 같은 간 질환
• 울혈 성 심부전과 같은 심장 질환
• 비장 또는 비장 비대 비대
• 사춘기 장애

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 질병을 진단하기 위해 어떤 검사를합니까?

일반적으로이 질병은 혈액 샘플을 채취하여 진단됩니다. 채혈에서 의사와 의료진은 적혈구의 질과 체내 철분 수치를 확인합니다. 또한 혈액 검사를 사용하여 혈액에서 돌연변이 유전자의 존재를 확인할 수도 있습니다.

혈액 검사는 어린이와 성인 모두에게 시행 될 수 있습니다. 가장 일반적인 유형의 검사는 헤모글로빈 전기 영동으로 혈액 내 헤모글로빈의 모양과 양을 측정하는 검사입니다.

어린이와 성인뿐 아니라 아직 자궁에있는 태아에게도 지중해 빈혈 진단을 내릴 수 있습니다.

자궁 내 태아의 지중해 빈혈을 확인하는 두 가지 유형의 검사가 있습니다 (아기가 태어나 기 전).

• 융모막 융모 샘플링. 임신 11 주경에 태반의 작은 조각을 제거하고 분석합니다.
• 양수 천자. 태아를 둘러싸고있는 체액 샘플을 채취하여 임신 16 주경에 분석합니다.

지중해 빈혈에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?

지중해 빈혈의 치료는 경험 한 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 그러나 다음과 같은 몇 가지 표준 치료법이 있습니다.

1. 킬 레이션 요법 (킬 레이션 요법)

Thalassemic 사람들은 일반적으로 신체에 과도한 철분 수치를 가지고 있습니다. 축적되는 철분은 간, 심장 및 비장과 같은 중요한 기관을 손상시킬 수 있습니다.

그렇기 때문에 체내에서 과도한 철분을 제거하기 위해 킬레이트 화 요법이 필요합니다. 이 치료법에서 의사는 신체에서 과도한 철분을 제거하기 위해 데 페리 프론, 데페 록 사민, 데페 라시 록스 등 하나 또는 여러 약물을 사용합니다.

2. 수혈

적혈구 수혈은 중등도 또는 중증 상태의 환자를위한 주요 치료입니다. 이 치료는 정상적인 헤모글로빈과 함께 건강한 적혈구를 신체에 제공하는 것을 목표로합니다.

3. 골수 이식

어떤 경우에는 환자에게 골수 이식이 필요할 수 있습니다. 이 절차는 신체가 새로운 건강한 골수로 정상적인 적혈구를 생성하는 것을 목표로합니다.

생활 습관 변화 및 예방

이 질병을 극복하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화는 무엇입니까?

약물과 수혈을받는 것 외에도 환자는 생활 방식을 바꾸도록 권장합니다. 이것은 환자가 건강한 사람처럼 정상적인 삶을 계속 살 수 있도록 중요합니다.

다음은 지중해 빈혈 환자를위한 생활 습관 변화 팁입니다.

1. 철분 섭취량 감소

음식과 보충제 모두에서 철분 섭취를 줄여야합니다. 높은 철분은 조직에 축적 될 수 있으며, 이는 특히 수혈을받을 때 치명적일 수 있습니다.

2. 건강한 식단을 섭취하십시오

건강한 식단을 선택하면이 질병으로 인한 합병증을 피할 수 있습니다.

지중해 빈혈 환자에게 권장되는 식단은 철분 및 기타 영양소 섭취가보다 균형 잡히도록 조절되고 조정되어야합니다.

지중해 빈혈을 예방할 수 있습니까?

유전성 질환은 일반적으로 예방하기가 어렵습니다. 그러나 당신은 방법으로 예방을 할 수 있습니다 혼전 검진 또는 미래 배우자와의 결혼 전 확인.

혼전 스크리닝 (지중해 빈혈 스크리닝)은 여러 국가에서 수행되었으며 나중에이 질환을 가진 부부가 아이를 가질 가능성을 파악하는 데 유용합니다. 이 검사를 통해 파트너와 적절하게 임신을 계획 할 수 있습니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.