Treacher Collins : 증상, 원인, 치료 • Hello Healthy

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정의

Treacher Collins 증후군이란 무엇입니까?

영화 "Wonder"에서 Treachers Collin Syndrome에 걸린 아이, Auggie (출처: Yahoo)

트레 처 콜린스 증후군 (TCS)은 아기 얼굴의 뼈와 조직 발달이 불완전 할 때 선천성 선천성 기형입니다.

Treacher Collins 증후군은 신생아가 귀, 눈꺼풀, 광대뼈 및 턱뼈에 기형을 발생시키는 상태입니다.

이 선천성 장애 또는 결함은 아기의 얼굴 골격과 두개골의 발달에 영향을 미치는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 상태는 하악 안면 이형성증, Treacher Collins-Franceschetti 증후군, Franceschetti-Zwahlen-Klein 증후군 및 zygoauromandibular dysplasia와 같은 많은 이름을 가지고 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Treacher Collins 증후군은 드문 유전 질환입니다. 미국 국립 의학 도서관에 따르면이 질환은 신생아 50,000 명 중 1 명에게서 발생할 수 있습니다.

징후 및 증상

Treacher Collins 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

Treacher Collins 증후군의 증상은 아기마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 Treacher Collins와 함께 태어난 아기는 귀, 눈꺼풀, 광대뼈 및 턱뼈의 형태가 변형되거나 발달하지 않았습니다.

또한 Treacher Collins를 가진 일부 아기는 매우 작은 턱과 턱 (소 악나 시아)과 갈라진 입술을 가지고 있습니다.

일반적으로 나타나는 Treacher Collins의 다양한 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 평평하거나 움푹 들어간 얼굴 또는 슬퍼 보이는 얼굴
• 아래로 기울어 진 눈의 바깥 쪽 모서리
• 눈꺼풀 처짐
• 아래로 기울어 진 눈
• 눈꺼풀 조직 손실
• 구개열 또는 입천장의 구멍 (틈새)
• 작은 위턱, 아래턱 및 턱
• 정상보다 작은 광대뼈
• 치아 수가 정상 수보다 적습니다.
• 귀 앞쪽에 피부가 자랍니다
• 귓볼이 작거나 심지어 없습니다
• 귀 앞의 비정상적인 피부 성장
• 청각 장애
• 호흡 문제
• 아이들은 수면에 어려움을 겪고 식사에 어려움을 겪습니다

위의 다양한 증상은 Treacher Collins 증후군을 앓고있는 아기와 어린이에게 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 문제에는 호흡 곤란, 수면, 식사 및 청력이 포함될 수 있습니다.

실제로이 선천적 결함이있는 아기와 어린이도 청각 장애 또는 청력 상실을 경험할 수 있습니다. 한편, 아기와 어린이가 경험하는 건조한 치아와 눈의 문제는 감염으로 이어질 수 있습니다.

일부 어린이는 매우 경미한 증상을 경험할 수 있지만 일부는 매우 심합니다. 심한 경우 비정상적인 모양의 안면 뼈가 아기의기도를 막거나 막을 수 있습니다.

이것은 아기에게 생명을 위협하는 호흡 문제를 일으킬 위험이 있습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

Treacher Collins는 신생아 때부터 쉽게 볼 수있는 상태입니다. 아기에게 위의 증상이나 다른 질문이있는 경우 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 사람마다 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

Treacher Collins 증후군의 원인은 무엇입니까?

Treacher Collins 증후군 (TCS)은 얼굴 주변의 뼈와 조직 성장을 제어하는 ​​세 가지 유전자 중 하나 인 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D의 돌연변이로 인해 발생합니다.

돌연변이는 뼈 형성 과정과 안면 조직이 자궁에있는 동안 최적으로 실행되지 못하게하여 비정상적인 안면 모양을 유발합니다.

전 세계 Treacher Collins 사례의 약 90-95 %는 TCOF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 일반적으로 임신 초기에 발생하므로 아기의 성장이 정상적으로 일어나지 않습니다.

Treacher Collins를 가진 어린이의 약 40 %는 부모로부터 유전되는 유전자를 가지고 있고 나머지 60 %는 부모로부터 유전 된 유전자를 가지고 있지 않습니다.

Treacher Collins를 가진 거의 모든 어린이는 얼굴과 주변의 뼈 성장을 조절하는 세 가지 유전자 중 정확히 하나에 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다.

이 유전자 돌연변이는 아기의 성장 장애와 임신 시작 이후 또는 임신 첫 삼 분기 전후에 정상이 아닌 얼굴과 두개골의 모양을 유발합니다.

대부분의 경우 TCS는 새로운 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 아버지도 어머니도 유전자 또는 Treacher Collins 증상이 전혀 없음을 의미합니다.

즉, TCS는 일반적으로 부모로부터 유전되는 장애가 아닙니다. 돌연변이가 새로운 경우, DNA 변화는 정자에 의해 난자가 수정되기 직전이나 직후에 발생합니다.

그러나 유전자 돌연변이가 새로운 것이 아니거나 부모에서 자식으로 전달 될 가능성도 있습니다. 부모 중 한 명 또는 두 명 모두 Treacher Collins 증후군의 경미한 증상 만있을 때 이런 일이 발생할 가능성이 높습니다.

그렇기 때문에 부모는 이러한 유전 적 돌연변이가 있다는 사실을 모를 수 있습니다.

위험 요소

트레 처 콜린스 증후군 발병 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

아기가 Treacher Collins를 개발할 위험을 증가시킬 수있는 몇 가지 조건은 부모가 TCS 유전자 돌연변이를 가지고 아기에게 전달되는 경우입니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이기 위해 의사와 추가로 상담하는 것이 좋습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

의사는 신생아가 태어날 때 신체 검사를 실시하여 Treacher Collins 증후군의 가능성을 진단합니다.

Kids Health에서 시작하여 아기의 얼굴에 대한 x-ray 또는 x-ray 검사를 통해 TCS의 전형적인 특징을 식별 할 수 있습니다.

CT 스캔 검사 (컴퓨터 단층 촬영 스캔) 또한 아기의 뼈 구조 상태를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 의사는 아기에 대한 유전자 검사를 권장 할 수도 있습니다.

유전 검사는 아기가 가지고있는 특정 장애를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 배제하지 않기 때문에 다양한 유전 질환이 거의 유사한 신체 증상을 보일 수 있습니다.

따라서 아기가 경험하는 유전 적 장애는 검사를 통해보다 명확하게 확인할 수 있습니다. 한편 임신 중에는 초음파 검사 (USG)를 통해 TCS를 진단 할 수 있습니다.

자궁 내 영아의 TCS 발달은 얼굴 특징을 통해 관찰 할 수 있습니다. 또한 의사는 양수 천자 검사로 검사를 실시합니다.

이 검사는 추가 검사를 위해 산모의 양수 샘플을 채취하여 수행됩니다. 아기에게서 TCS가 발견되면 의사는 일반적으로 부모 및 형제 자매와 같은 다른 가족 구성원에게도 유전자 검사를하도록 조언합니다.

이 방법은 실제로 열성 유전자 또는 약한 유전자의 운반자가 있는지를 보여주는 데 도움이되는 것으로 간주됩니다.

따라서이 열성 유전자는 보인 자, 예를 들어 부모에게 어떤 증상도주지 않지만, 아이에게 전달되어 아이가 증상을 경험하게 할 수 있습니다.

Treacher Collins 증후군에 대한 유전자 검사는 일반적으로 임신 중 혈액, 피부 및 양수 샘플을 채취하여 수행되며 실험실에서 검사됩니다. 다음으로 샘플에서 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D 유전자의 돌연변이를 검색합니다.

Treacher Collins 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까?

Treacher Collins 증후군의 치료는 나타나는 증상과 상태의 심각도에 따라 달라집니다.

치료에는 소아과 의사뿐만 아니라 두개골 및 안면 외과 의사, 이비인후과 전문의, 안과 전문의, 치과 의사, 유전 학자, 청각 전문의와 같은 특정 전문의 또는 전문의의 개입도 포함됩니다.

Treacher Collins 증후군의 치료는 일반적으로 아기가 태어날 때 시작됩니다. 그 이유는 TCS로 태어난 아기는기도가 좁아서 호흡 곤란을 겪기 때문입니다.

심한 호흡 문제는 일반적으로 목 앞쪽의 피부를 절단하여 구멍을 뚫어 관을 기관에 삽입 할 수 있도록합니다.

이 절차를 기관 절개라고하며 일반적으로기도를 열기 위해 응급 상황에서 수행됩니다. 또한, TCS가있는 아기는 일반적으로 식사에 문제가 있으므로 코에 삽입 된 위장에 공급관이 필요합니다.

한편, 외과의는 얼굴 형을 개선하기 위해 특정 문제와 아이의 나이에 따라 성형 수술을 제안 할 수 있습니다. 일반적으로 권장되는 수술 절차는 다음과 같습니다.

• 구순열 수술은 보통 1-2 세에 이루어집니다.
• 볼, 턱 및 눈 수술은 보통 5 ~ 7 세에 시행됩니다.
• 귀 수술은 6 세 이상 시행됩니다.
• 턱 모양 교정은 아동이 16 세가되기 전에 시행됩니다.

이 증후군으로 성장하는 어린이는 계속해서 정기적 인 눈 검사가 필요합니다. 눈꺼풀이 완전히 닫히지 않기 때문에 시력 문제, 안구 운동 및 각막 자극 문제를 감지하는 것을 목표로합니다.

의사는 또한 보청기를 부착하고 늦게 말하는 경우 언어 치료를 통해 청력 손실을 치료할 것입니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

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