낭포 성 섬유증 : 증상, 원인, 치료 등

정의

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증 또는 더 잘 알려진 낭성 섬유증은 아기의 신체에있는 폐, 소화계 및 기타 기관에 심각한 손상을 일으키는 선천성 질환입니다.

이 질병은 점액, 땀 및 소화액을 생성하는 세포에 영향을 미칩니다. 점액은 점막을 윤활하고 보호하는 기능을하는 액체입니다.

일반적으로 신체의 점액은 액체이며 미끄 럽습니다. 그러나 낭포 성 섬유증 환자의 경우 점액이 더 두껍고 끈적 거리기 때문에 신체의 다양한 채널, 특히 호흡기 및 소화관을 차단합니다.

일반적으로 낭성 섬유증 또는 낭성 섬유증이있는 아기는 종종 호흡 곤란을 겪고 점액 막힘으로 인해 폐 감염이 발생합니다.

또한 점액은 효소가 음식을 분해하는 것을 막기 때문에 췌장의 기능을 방해 할 수도 있습니다.

이 상태는 소화계에 문제를 일으켜 아기에게 영양 실조를 일으킬 위험이 있습니다.

낭포 성 섬유증이있는 사람들은 삶의 질을 향상시키기 위해 집중 치료가 필요합니다.

점점 더 정교 해지는 건강 기술의 개발을 통해이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 학교에 가고 일하는 것과 같은 일상적인 활동을 수행 할 수 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

낭포 성 섬유증 또는 낭포 성 섬유증은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수있는 상태입니다. 그러나이 유전병은 일반적으로 북유럽에서 발생합니다.

낭포 성 섬유증은 생명을 위협하는 질병이기 때문에이 질환을 앓는 아기는 기대 수명이 더 짧은 경향이 있습니다.

그러나 어떤 위험 요소가 있는지 알아 냄으로써이 질병에 걸릴 위험을 줄일 수 있으므로 걱정하지 마십시오. 자세한 정보는 의사와상의하십시오.

징후 및 증상

낭포 성 섬유증의 징후와 증상은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증의 징후와 증상은 질병의 중증도에 따라 다릅니다.

유전성 또는 유전성 질환이지만 낭포 성 섬유증 증상이 나타나는 연령은 유아기, 아동기, 심지어 성인기까지 다양 할 수 있습니다.

사실, 어떤 사람들은 청소년 기나 성인이 될 때까지 증상을 경험하지 못할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 낭포 성 섬유증의 증상이 좋아 지거나 나빠질 수 있습니다.

쉽게 볼 수있는 낭포 성 섬유증 또는 낭포 성 섬유증의 한 가지 징후는 아기의 땀과 피부에 강한 염분이 있다는 것입니다.

따라서 아기에게 키스하면 짠 향기나 피부의 맛을 느낄 것입니다. 나머지는이 질병의 다른 징후와 증상 대부분이 호흡기 및 소화기 계통에 영향을 미칩니다.

이것은 두껍고 끈적한 점액이 아기의 폐로 들어가고 나오는 공기의 흐름을 차단하기 때문입니다.

호흡기의 낭포 성 섬유증의 증상

호흡기 관련 낭포 성 섬유증의 일부 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 진한 점액 (가래)을 생성하는 장기간의 기침
• 아기의 쌕쌕 거림 또는 다음과 같은 고음 휘파람과 유사한 숨소리 킬킬 웃음
• 코 막힘
• 숨가쁨 또는 숨가쁨
• 아이가 부비동염, 폐렴 및 재발 성 폐 감염이 있습니다.
• 코 내에서 자라는 비강 폴립 또는 작은 살

소화 시스템의 낭포 성 섬유증의 증상

소화 관련 낭포 성 섬유증의 일부 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 아기 대변 냄새가 더럽고 기름기가 있습니다.
• 심한 변비
• 잦은 긴장으로 항문이 튀어 나옴 (직장 탈출)
• 아이가 먹는 데 어려움이 없는데도 체중 감소
• 특히 신생아에서 대변 제거 과정 중단
• 피부와 땀의 짠맛
• 아기의 뱃속에 부기 또는 팽창을 경험

낭포 성 섬유증 또는 폐의 낭성 섬유증은 기관지염 및 폐렴과 같은 감염 위험을 증가시킬 수 있습니다.

이는 낭포 성 섬유증이 질병을 일으키는 병원균의 성장을 지원하는 최적의 조건이기 때문입니다.

한편, 췌장에 영향을 미치는 낭포 성 섬유증은 아기가 영양 실조를 경험하고 아기의 성장을 억제 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 폐와 췌장에 영향을 미치는 것 외에도 간과 신체의 다른 땀샘에도 영향을 미칠 수 있습니다.

위에 나열되지 않은 몇 가지 증상이있을 수 있습니다. 자녀가 언급 된 증상 중 하나 이상을 경험하고 있다고 의심되면 항상 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

귀하, 귀하의 자녀 또는 가족 중 누군가가 낭포 성 섬유증의 증상이있는 경우, 질병 검사에 대해 의사와상의하십시오.

낭포 성 섬유증 또는 낭포 성 섬유증은 의사의 정기적 인 후속 조치가 필요한 상태입니다.

아이가 호흡 곤란, 점액의 색 및 양의 변화, 아기의 체중 변화, 심한 변비가있는 경우 즉시 치료를 받으십시오.

모든 사람의 신체는 다르게 반응하므로 귀하의 상태와 자녀에 대한 최상의 해결책을 찾기 위해 의사의 진찰을 늦추지 마십시오.

원인

낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?

미국 국립 의학 도서관에서 설명하는 낭포 성 섬유증 또는 낭포 성 섬유증은 유전자의 이상 또는 결함으로 인해 발생하는 질병입니다. 막 횡단 컨덕턴스 조절기 (CFTR).

이 유전자는 몸의 세포 안팎으로 소금과 물의 이동을 제어하는 ​​단백질을 만드는 역할을합니다.

낭포 성 섬유증이있는 사람들의 경우 유전자가 제대로 작동하지 않는 단백질을 만듭니다. 이것은 두껍고 끈적 끈적한 점액과 짠 땀을 유발합니다.

낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자에는 다양한 장애 또는 다른 결함이 있습니다. 상태의 심각도를 결정하는 요인은 관련된 유전자 돌연변이의 유형입니다.

더욱이 손상되었거나 결함이있는 유전자는 마침내 아기가 낭포 성 섬유증으로 태어날 때까지 부모에게서 자식에게 전달 될 것입니다.

그러나 최종적으로 낭포 성 섬유증이 발생하려면 어린이는 각 부모로부터 유전자 사본 하나를 상속해야합니다.

따라서 아기에게 유전자 사본이 하나만 있으면 낭포 성 섬유증이 발생하지 않습니다. 그럼에도 불구하고, 당신의 어린 아이는 보인자가되어 나중에 아이에게 물려 줄 수 있습니다.

위험 요소

낭포 성 섬유증 발병 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

Mayo Clinic 페이지에서 인용하면, 유전, 일명 가족력 및 인종은 아기가 낭포 성 섬유증 또는 낭포 성 섬유증을 경험할 수있는 가장 큰 기회입니다.

가족력은이 질병을 줄일 수 있기 때문에 낭포 성 섬유증의 위험 요소입니다.

이 상태를 경험하는 부모, 조부모 또는 가까운 친척이 있으면 다른 가족 구성원에게도 영향을 미칠 가능성이 있습니다.

인종의 경우 실제로 모든 인종이 낭포 성 섬유증을 경험할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 사례는 일반적으로 북유럽 혈통의 백인에서 가장 흔합니다.

합병증

낭포 성 섬유증으로 인한 합병증이 있습니까?

낭포 성 섬유증의 합병증은 호흡계, 소화계 및 생식계에 영향을 미칠 수 있습니다.

다음은 호흡기 낭포 성 섬유증의 합병증입니다.

• 기도 문제 (기관지 확장증)
• 만성 감염
• 비강 폴립이 나타납니다.
• 피를 흘리며
• 기흉 또는 공기가 폐와 흉벽을 분리하는 공간으로 누출
• 호흡 실패

다음은 소화계에서 낭포 성 섬유증의 합병증입니다.

• 영양 실조
• 당뇨병
• 간 질환
• 장폐색 또는 장폐색

다음은 생식계에서 낭포 성 섬유증의 합병증입니다.

• 남성의 가임 력 저하 (불임)
• 여성 생식력 감소

그러나 이러한 합병증은 일반적으로 성인기 또는 낭포 성 섬유증이 장기간 지속되어 상태가 악화 될 때 발생합니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

낭포 성 섬유증에 대한 일반적인 검사는 무엇입니까?

의사는 일반적으로 소아를 신체적으로 검사하고 소아의 증상을 관찰하며 여러 가지 검사를 수행하여 낭포 성 섬유증을 진단하는 검사를 수행합니다.

신생아의 낭포 성 섬유증 진단

신생아의 낭포 성 섬유증 선별 검사는 다음과 같이 수행 할 수 있습니다. 혈액 샘플을 채취하다 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)이라는 화학 물질의 수치가 정상보다 높은지 평가합니다.

IRT 화학 물질은 소화계의 췌장에서 방출됩니다. 그러나 때때로 신생아의 IRT 화학 물질 수치는 조기 (조기) 태어나거나 분만이 상당히 많기 때문에 높은 경향이 있습니다.

따라서 아기에게 낭포 성 섬유증이 있는지 추가로 확인하기 위해 다른 검사가 필요합니다.

또한 의사는 땀 테스트 아기가 생후 2 주 후에 낭포 성 섬유증을 찾습니다.

땀 테스트 절차는 땀을 생성하는 화학 물질을 피부에 적용하여 수행됩니다. 그런 다음 아기의 땀을 모아 평소보다 짠맛이 더 좋은지 여부를 추가로 테스트합니다.

낭포 성 섬유증 진단에 도움이 될 수있는 마지막 검사는 다음과 같습니다. 유전자 검사.

유전자 검사의 기능은 낭포 성 섬유증을 유발하는 유전자에 특정 결함이 있는지 확인하는 것입니다.

유전 검사는 일반적으로 낭포 성 섬유증 진단에서 화학적 IRT의 수준을 평가하기위한 보조제로 사용됩니다.

어린이와 성인을위한 낭포 성 섬유증 진단

한편, 나이가 많은 어린이와 성인은 유전자 검사와 땀 검사를 통해 낭포 성 섬유증을 확인할 수도 있습니다.

이 검사는 일반적으로 췌장 염증, 비강 폴립, 만성 부비동염, 기관지 확장증 및 폐 감염의 형태로 증상이있는 어린이와 성인을 대상으로합니다.

낭포 성 섬유증의 또 다른 진단

다음은 낭포 성 섬유증을 진단하는 몇 가지 다른 방법입니다.

• 가래 검사. 세균의 존재를 파악하고 적절한 항생제 유형을 결정하기 위해 점액 샘플을 채취합니다.
• 엑스레이 또는 엑스레이. X- 레이 검사의 목적은기도 폐쇄로 인한 폐의 부종 가능성을 확인하는 것입니다.
• CT 스캔. 목표는 간 및 췌장과 같은 신체 장기의 상태를 확인하고 낭포 성 섬유증으로 인한 이러한 장기의 문제를보다 쉽게 ​​평가할 수 있도록하는 것입니다.
• 폐 기능 검사. 목표는 폐가 제대로 기능하는지 확인하는 것입니다.

낭포 성 섬유증에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?

지금까지 낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 정기적 인 치료는 증상을 완화하고 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료는 폐 감염을 예방 및 제어하고, 폐에서 점액을 제거하고, 장폐색을 예방하는 것을 목표로합니다.

이런 식으로 치료는 어린이에게 적절한 영양 섭취를 제공하는데도 도움이 될 것으로 기대됩니다.

다음은 낭포 성 섬유증의 증상을 완화하는 몇 가지 치료 옵션입니다.

• 얇은 점액을 돕고 폐 울혈을 예방하는 약물 복용
• 항생제도 종종 감염에 투여됩니다.
• 폐의기도 부종을 줄이는 항염증제
• 누락 된 췌장 효소를 공급하고 기능을 돕는 효소 보충제
• 변비와 장폐색을 예방하는 대변 연화제

때로는 낭포 성 섬유증에 대한 치료도 흉부 요법으로 수행 할 수 있습니다. 이것은 폐에 막힌 두꺼운 점액을 제거하는 것을 목표로합니다.

이 시술은 몸을 누운 상태에서 하루에 1 ~ 4 회 수행 할 수 있습니다. 이 치료 단계를 명확하게 알기 위해 의사와 더 상담하십시오.

아기의 낭포 성 섬유증을 개선하는 데 도움이 될 수있는 다른 다양한 치료법이 여전히 있습니다.

이러한 다양한 치료에는 폐 재활, 부비동 수술, 산소 요법, 식사 중 튜브 사용, 장 수술 등이 포함됩니다.

그러나이 치료법은 일반적으로 소아 질환의 상태와 중증도에 따라 조정됩니다.

따라서 아기가 최상의 치료를받을 수 있도록 즉시 의사와 상담하십시오.

가정 요법

이 상태를 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화 나 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

낭포 성 섬유증 또는 낭포 성 섬유증 환자를 완화 할 수있는 생활 습관 변화 또는 가정 요법 중 일부는 다음과 같습니다.

• 폐 감염이있는 사람과의 접촉을 피하십시오.
• 독감 백신을 포함하여 매년 정기 아동 예방 접종을 실시하십시오.
• 자녀가 충분한 수분을 섭취하고 있는지 확인하십시오.
• 증상을 악화시킬 수 있으므로 자녀를 연기와 먼지로부터 멀리하십시오.
• 규칙적인 운동을하십시오.
• 자녀가 부지런히 손을 씻는 데 익숙해 지도록하십시오.
• 항상 소아과 의사의 지시를 따르고 권장되는 치료를 제공하십시오.
• 정기적으로 의사에게 아이를 확인하십시오.

예방

아기의 낭포 성 섬유증을 예방하기 위해 무엇을 할 수 있습니까?

낭포 성 섬유증 또는 낭포 성 섬유증은 실제로 예방할 수없는 상태입니다. 그러나 귀하, 귀하의 파트너 또는 가족 구성원이 낭포 성 섬유증을 앓고 있다면 자녀를 갖기 전에 유전자 검사를 시도하십시오.

유전 검사는 낭포 성 섬유증이있는 아이를 가질 위험이나 기회를 결정하는 데 도움이됩니다.

한편, 이미 임신 한 후 유전 검사를 통해 아기가 낭포 성 섬유증의 위험에 처할 수 있음을 확인한 경우 의사는 태아에 대해 추가 검사를 수행 할 수 있습니다.

그렇더라도 유전자 검사는 모든 사람을 대상으로하는 것은 아닙니다. 따라서 유전자 검사를 결정하기 전에 의사와 더 자세히상의하십시오.

이는 유전자 검사가 자신, 파트너 및 가족에게 심리적 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.