Kariotype : 절차, 프로세스 및 결과를 읽는 방법

차례:

정의
핵형이란 무엇입니까?
핵형은 언제 필요합니까?
주의 사항 및 경고
핵형을 받기 전에 무엇을 알아야합니까?
방법
핵형을 받기 전에 무엇을해야합니까?
핵형 검사 과정은 어떻습니까?
핵형 후 어떻게해야합니까?
테스트 결과 설명
내 테스트 결과는 무엇을 의미합니까?

정의

핵형이란 무엇입니까?

핵형은 체세포 샘플에서 염색체의 크기, 모양 및 수를 확인하고 평가하는 검사입니다. 누락되거나 여분의 염색체 또는 염색체 부분의 비정상적인 위치는 사람의 신체의 성장, 발달 및 기능에 문제를 일으킬 수 있습니다.

핵형은 언제 필요합니까?

이 테스트를 수행 할 수 있습니다.

유산 병력이있는 부부
비정상적인 특징이 있거나 발달이 지연된 아동 또는 유아를 확인하기 위해

만성 골수성 백혈병 (CML) 환자의 85 %에서 발견되는 필라델피아 염색체를 확인하기 위해 혈액 또는 골수 검사를 실시 할 수 있습니다. 발달중인 아기의 염색체 문제를 확인하기 위해 양수 검사를 실시합니다.

주의 사항 및 경고

핵형을 받기 전에 무엇을 알아야합니까?

염색체 분석 중에 성 염색체 (XX 또는 XY)가 식별되기 때문에이 검사는 태아의 성별도 결정합니다. 일부 염색체 변화는 핵형으로 감지하기에는 너무 작거나 미묘합니다. 몇 가지 다른 테스트 기술 형광 현장 하이브리드 화 (FISH) 또는 마이크로 어레이를 사용하여 염색체 이상을 추가로 조사 할 수도 있습니다. 사람들은 다른 유전 물질을 가진 세포가 체내에있을 수 있습니다. 이것은 세포주에서 특정 차이를 초래하는 태아 발달의 초기 변화로 인해 발생하며 모자이크라고합니다. 예를 들어 다운 증후군의 몇 가지 사례가 있습니다. 영향을받은 사람들은 추가적인 제 3 염색체 21이있는 일부 세포와 정상 쌍을 가진 일부 세포를 가질 수 있습니다.

방법

핵형을 받기 전에 무엇을해야합니까?

이 테스트를 받기 전에 아무것도 할 필요가 없습니다. 검사에 수반되는 사항, 위험 또는 수행 될 검사 절차에 대해 의사와상의하십시오. 핵형에서 얻은 정보는 삶에 큰 영향을 미칠 수 있으므로 유전 전문가 (유전학) 나 유전 상담사를 만나는 것이 좋습니다. 이 유형의 상담사는 다운 증후군과 같은 유전 적 (유전 적) 상태를 가진 아이를 가질 위험과 같은 핵형 검사 결과가 귀하에게 의미하는 바를 이해하도록 훈련되었습니다. 유전 상담사가 정보에 입각 한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다. 핵형에 대한 결정을 내리기 전에 유전 상담을 요청하십시오.

핵형 검사 과정은 어떻습니까?

동맥의 혈액 샘플

혈액을 채취하는 의료 전문가는 다음을 수행합니다.

혈류를 막기 위해 상완 주위에 탄성 벨트를 감습니다. 이렇게하면 번들 아래의 혈관이 확장되어 바늘을 혈관에 쉽게 삽입 할 수 있습니다.
주사 할 부위를 알코올로 닦으십시오.
정맥에 바늘을 주입하십시오. 하나 이상의 바늘이 필요할 수 있습니다.
튜브를 주사기에 넣어 혈액으로 채 웁니다.
충분한 혈액을 채취하면 팔에서 매듭을 풉니 다.
주사가 완료된 후 거즈 또는 면봉을 주사 부위에 부착
부위에 압력을 가한 다음 붕대를 감습니다.

태아의 세포 샘플

이 유형의 검사에서는 양수 천자 또는 융모막 융모 검체를 사용하여 태아에서 세포를 수집합니다.

골수의 세포 샘플

골수 흡인은 핵형에 사용될 수 있습니다.

핵형 후 어떻게해야합니까?

신축성있는 밴드가 팔뚝을 감싸고 꽉 조여줍니다. 주사를 맞았을 때 아무것도 느끼지 못하거나 찌르거나 끼인 것처럼 느낄 수 있습니다. 20-30 분 안에 붕대와면을 제거 할 수 있습니다. 테스트 결과를 얻을 수있을 때 알려드립니다. 의사는 귀하의 검사 결과가 무엇을 의미하는지 설명 할 것입니다. 의사의 지시를 따라야합니다.