알려야 할 지중해 빈혈의 원인

지중해 빈혈은 혈액 속의 헤모글로빈이 몸 전체에 적절하게 산소를 순환 할 수 없게 만드는 적혈구 질환의 유전 질환입니다. 이로 인해 환자는 경증에서 중증 및 위험에 이르는 빈혈 증상을 느끼게됩니다. 지중해 빈혈의 원인은 정확히 무엇입니까? 지중해 빈혈 환자는 왜 헤모글로빈에 문제가 있습니까? 이 상태의 원인을 이해하려면 아래 검토를 참조하십시오.

지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

지중해 빈혈의 주요 원인은 유전 적 돌연변이입니다. 이것은 사람이 지중해 빈혈을 경험하게하는 비정상적이거나 문제가있는 유전자가 있음을 의미합니다.

적혈구 형성에 중요한 역할을하는 두 가지 유전자가 있습니다.

• HBB (헤모글로빈 베타 서브 유닛)
• HBA (알파 소단위 헤모글로빈) 1 및 2

HBB와 HBA 유전자는 모두 알파 및 베타 사슬이라고하는 단백질을 생산하는 지침을 제공합니다. 나중에 알파 및 베타 사슬은 헤모글로빈을 형성하여 적혈구에서 산소를 운반하여 몸 전체에 분포합니다.

지중해 빈혈 환자에게는 감소되거나 손상된 하나의 HBB 또는 HBA 유전자가 있습니다. 이 유전자의 손상이나 돌연변이는 문제가있는 유전자를 가진 부모 에게서도 물려받을 수 있습니다.

부모 중 한 명이 지중해 빈혈을 유발하는 유전 적 돌연변이가있는 경우, 태어난 아기는 경미한 지중해 빈혈을 갖거나 전혀 증상이 없을 가능성이 높습니다 (경미한 지중해 빈혈). 그러나 두 부모 모두 돌연변이 유전자가있는 경우 태어난 아기는 심각한 지중해 빈혈 (주요)이 발생할 위험이 있습니다.

지중해 빈혈은 영향을받는 알파 또는 베타 사슬에 따라 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

알파 지중해 빈혈의 원인

지중해 빈혈의 한 유형은 HBA 유전자에 손상이 발생하는 알파 지중해 빈혈입니다.

건강한 헤모글로빈에는 2 개의 HBA1 유전자와 2 개의 HBA2 유전자가 있습니다. 즉, 정상적인 헤모글로빈을 형성하기 위해서는 4 개의 HBA 유전자가 필요합니다.

알파 지중해 빈혈은 하나 이상의 HBA 유전자가 돌연변이되기 때문에 발생합니다. 나중에 알파 지중해 빈혈의 심각성은 얼마나 많은 유전자가 손상되거나 돌연변이되었는지에 따라 달라집니다.

1. 하나의 돌연변이 유전자

사람이 4 개의 돌연변이 된 HBA 유전자 중 하나만 가지고 있다면 담체 또는 돌연변이 된 유전자 형질의 운반체. 즉,이 상태는 심각한 알파 지중해 빈혈을 유발하지 않습니다. 사실,이 상태를 가진 일부 사람들은 대개 지중해 빈혈의 징후와 증상을 느끼지 않습니다.

2. 두 개의 돌연변이 유전자

4 개의 돌연변이 된 HBA 유전자 중 2 개가있는 경우 알파 지중해 빈혈의 징후와 증상은 여전히 ​​비교적 경미합니다. 의학적으로이 상태는 알파 지중해 빈혈 형질이라고도합니다.

3. 3 개의 돌연변이 유전자

돌연변이 유전자 4 개 중 3 개가있는 경우 나타나는 징후와 증상은 확실히 더 무겁고 일상적인 수혈과 같은보다 집중적 인 지중해 빈혈 치료가 필요합니다. 이 수준에서 사람은 심각한 빈혈 증상을 경험할 수 있으며 지중해 빈혈의 다른 합병증에 걸릴 위험이 있습니다.

4. 4 개의 돌연변이 유전자

이 상태는 매우 드물며 Hb Bart 증후군이라고도합니다. 이 상태에서 모든 HBA 유전자에는 돌연변이가 있으며 가장 심각한 지중해 빈혈을 유발합니다.

이 상태로 태어난 아기는 생존 가능성이 거의 없습니다. 따라서 Hb Bart 증후군이있는 대부분의 아기는 출생 전 또는 출생 직후 사망합니다.

베타 지중해 빈혈의 원인

알파 지중해 빈혈과 거의 동일하며 베타 지중해 빈혈의 원인은 HBB 유전자의 손상입니다. 차이점은 HBB 유전자의 수가 일반적으로 HBA보다 적다는 것입니다.

건강한 헤모글로빈을 형성하려면 2 개의 정상적인 HBB 유전자가 필요합니다. 베타 지중해 빈혈의 경우 HBB 유전자 중 하나 또는 둘 모두에 손상이 발생할 수 있습니다.

2 개의 HBB 유전자 중 1 개만 손상된 경우 환자는 경증 또는 경미한 베타 지중해 빈혈이 발생합니다.

그러나 두 HBB 유전자가 모두 손상되면 지중해 빈혈은 중증도의 중증도 또는 중증도로 분류됩니다.

지중해 빈혈 위험 요인

지중해 빈혈의 주요 원인은 부모로부터 유전되는 유전 적 요인의 존재입니다. 그러나 그 외에도 특정 인종의 사람들은 지중해 빈혈에 걸릴 위험이 더 높습니다.

인종이 지중해 빈혈의 위험 요인이 될 수있는 방법은 확실하지 않습니다. 그러나 지중해 빈혈의 발병률은 특정 인종 출신의 사람들에게서 실제로 더 높습니다.

지중해 빈혈 벨트를 따르기 때문에 여러 종족에 대한 지중해 빈혈 분포가 발생한다는 이론도 있습니다. 지중해 빈혈 벨트). 즉,이 질병의 확산은 고대 인류의 초기 이주 방향을 따릅니다.

Northern California Comprehensive Thalassemia Center 웹 사이트에 따르면 다음은 지중해 빈혈 사례가 가장 많은 인종 목록입니다.

• 동남아시아 (인도네시아, 말레이시아, 싱가포르, 베트남, 라오스, 태국 및 필리핀)
• 중국
• 인도
• 이집트
• 아프리카
• 중동 (이란, 파키스탄, 사우디 아라비아)
• 그리스
• 이탈리아

지중해 빈혈은 치료할 수있는 질병이 아닙니다. 그러나 다양한 가능성을 예상하려면 귀하와 귀하의 파트너가 혼전 검진 또는 prenup. 이렇게하면 더 나은 계획을 통해 지중해 빈혈 아동을 출산 할 기회를 최소화 할 수있을 것으로 기대됩니다.